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Capacidade de Exercício em Resposta à Terapia de Reposição Enzimática na Doença de Pompe Pediátrica.

14 de fevereiro de 2021 atualizado por: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Avaliação aguda e de longo prazo da capacidade de exercício em resposta à terapia de reposição enzimática na doença de Pompe pediátrica.

Nossos objetivos são investigar o efeito agudo e de longo prazo do TRE na capacidade de exercício; comparando o efeito de diferentes dosagens de TRE (conforme prescrito pelo clínico de acordo com o julgamento clínico) e avaliando a relação entre o nível de enzima no sangue e a capacidade de exercício. Tal avaliação pode permitir uma quantificação mais objetiva da resposta à TRE.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

A doença de Pompe é uma rara miopatia metabólica autossômica recessiva causada pela atividade reduzida ou ausência da enzima lisossômica ácida alfa-glicosidase (GAA). A terapia de reposição enzimática (TRE) com Myozyme melhorou significativamente a perspectiva de pacientes com doença de Pompe infantil (IPD). A maioria dos pacientes com DPI apresenta melhora clínica com a terapia, mas piora em diferentes momentos, levantando a possibilidade de que o aumento da administração de medicamentos possa interromper a progressão da doença. Dados sobre os efeitos da terapia de TRE nas variáveis ​​fisiológicas relacionadas à tolerância ao exercício são escassos.

Nossos objetivos são investigar o efeito agudo e de longo prazo do TRE na capacidade de exercício; comparando o efeito de diferentes dosagens de TRE (conforme prescrito pelo clínico de acordo com o julgamento clínico) e avaliando a relação entre o nível de enzima no sangue e a capacidade de exercício. Tal avaliação pode permitir uma quantificação mais objetiva da resposta à TRE.

Métodos: Estudo retrospectivo - prospectivo avaliando pacientes pediátricos com Pompe antes e 2 dias após TRE em múltiplas ocasiões e diferentes dosagens. A avaliação incluiu teste de exercício cardiopulmonar (CPET), teste de caminhada de 6 minutos (6MWT), teste de função motora (GMFM-88) e amostras de sangue auto coletadas (em um cartão Guthrie) para níveis de enzimas no sangue.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

4

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Israel
      • Haifa, Israel
        • Recrutamento
        • Rambam Medical Center
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

5 anos a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

N/D

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Serão avaliadas as crianças com doença de Pompe acompanhadas no Ruth Children's Hospital. O diagnóstico é confirmado em todos os casos por atividade deficiente de GAA em cultura de fibroblastos ou por Cromatografia Líquida de Ultra Performance - Espectrômetro de Massa Tandem (UPLC-MS/MS) em DBS e análise mutacional de DNA genômico, isolado de leucócitos de sangue periférico.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Pacientes com Pompe >5 anos que receberam alfa-glucosidase (GAA).

Critério de exclusão:

  • Saturação de oxigênio > 90% em ar ambiente sem assistência ventilatória.
  • Os pacientes serão excluídos se precisarem de qualquer ventilação invasiva ou se precisarem de ventilação não invasiva enquanto acordados e em posição vertical

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes Pediátricos Pompe
Um estudo retrospectivo - prospectivo avaliando pacientes pediátricos com Pompe antes e 2 dias após TRE em várias ocasiões e dosagens diferentes. A avaliação incluiu teste de exercício cardiopulmonar (CPET), teste de caminhada de 6 minutos (6MWT), teste de função motora (GMFM-88) e amostras de sangue auto coletadas (em um cartão Guthrie) para níveis de enzimas no sangue.
Teste de diagnostico: Teste de exercício cardiopulmonar (CPET)
TCP usando um cicloergômetro (COSMED, Roma, Itália) começando com um aquecimento sem resistência com duração de 1 a 3 minutos e seguido de uma resistência incrementada adaptada às capacidades funcionais do paciente de acordo com o livre julgamento do examinador e variando de sem resistência (20 rodadas Por Minuto (RPM)/minuto) 5 a 20 Watts/minuto em rampas ou por estágios sucessivos

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Capacidade de exercício
Prazo: 1-6 anos
Consumo de oxigênio avaliado pelo teste de exercício cardiopulmonar (TECP)
1-6 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Teste de caminhada de seis minutos
Prazo: 1-6 anos
A distância ganha após seis minutos de caminhada habitual.
1-6 anos
Teste de função motora
Prazo: 1-6 anos
Teste de função motora (GMFM-88) avaliado por fisioterapia experiente.
1-6 anos
Nível de enzima GAA
Prazo: 1-6 anos
Amostras de sangue coletadas pelo próprio (em um cartão Guthrie) para os níveis sanguíneos de ácido alfa-glicosidase (GAA) da enzima lisossômica.
1-6 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Rambam Health Care Campus

Investigadores

  • Investigador principal: Lea Bentur, Rambam

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

24 de junho de 2018

Conclusão Primária (Antecipado)

1 de janeiro de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

1 de janeiro de 2024

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

10 de fevereiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de fevereiro de 2021

Primeira postagem (Real)

16 de fevereiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

16 de fevereiro de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

14 de fevereiro de 2021

Última verificação

1 de fevereiro de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • RMB-045-18

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Descrição do plano IPD

IPD não está planejado para estar disponível.

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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