소아 폼페병에서 효소대체요법에 따른 운동능력
소아 폼페병에서 효소대체요법에 따른 운동능력의 급성 및 장기 평가.
연구 개요
상세 설명
폼페병은 리소좀 효소 산 알파-글루코시다아제(GAA)의 활성이 감소하거나 결핍되어 발생하는 드문 상염색체 열성 대사성 근병증입니다. Myozyme을 사용한 효소 대체 요법(ERT)은 영아 폼페병(IPD) 환자의 전망을 크게 개선했습니다. 대부분의 IPD 환자는 치료에 대한 임상적 개선을 보이지만 다른 시점에서 악화되어 약물 전달을 증가시키면 질병의 진행을 멈출 수 있는 가능성이 높아집니다. 운동 내성과 관련된 생리적 변수에 대한 ERT 요법의 효과에 대한 데이터는 거의 없습니다.
우리의 목표는 운동 능력에 대한 ERT의 급성 및 장기적 영향을 조사하는 것입니다. 다양한 ERT 투여량의 효과를 비교하고(임상 판단에 따라 임상의가 처방한 대로) 효소 혈중 수치와 운동 능력 사이의 관계를 평가합니다. 이러한 평가를 통해 ERT에 대한 반응을 보다 객관적으로 정량화할 수 있습니다.
방법: 후향적 - ERT 전과 후 2일에 Pompe를 투여한 소아 환자를 다양한 경우와 다른 용량으로 평가하는 전향적 연구. 평가에는 심폐 운동 검사(CPET), 6분 걷기 검사(6MWT), 운동 기능 검사(GMFM-88) 및 효소 혈중 수치에 대한 자체 수집 혈액 샘플(Guthrie 카드)이 포함되었습니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Lea Bentur
- 전화번호: +972-4-7774360
- 이메일: l_bentur@rambam.health.gov.il
연구 장소
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Haifa, 이스라엘
- 모병
- Rambam Medical Center
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연락하다:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- 전화번호: +972-4-7774360
- 이메일: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 알파-글루코시다아제(GAA)를 복용한 5년 이상인 폼페병 환자.
제외 기준:
- 인공호흡기 없이 실내 공기의 산소 포화도 > 90%.
- 침습적 환기가 필요하거나 깨어 있고 똑바로 선 상태에서 비침습적 환기가 필요한 경우 환자는 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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소아 폼페 환자
후향적 - ERT 전과 후 2일에 폼페병을 앓는 소아 환자를 다양한 경우와 다양한 용량으로 평가하는 전향적 연구.
평가에는 심폐 운동 검사(CPET), 6분 걷기 검사(6MWT), 운동 기능 검사(GMFM-88) 및 효소 혈중 수치에 대한 자체 수집 혈액 샘플(Guthrie 카드)이 포함되었습니다.
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사이클 에르고미터(COSMED, Rome, Italy)를 사용하는 CPET는 1~3분 동안 무저항 워밍업으로 시작하여 검사자의 자유로운 판단에 따라 환자의 기능적 능력에 맞게 저항이 무저항(20라운드)까지 증가합니다. 분당(RPM)/분) 경사로에서 또는 연속 단계에서 분당 5 ~ 20와트
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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운동능력
기간: 1-6년
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심폐 운동 검사(CPET)로 평가한 산소 섭취량
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1-6년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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6분 걷기 테스트
기간: 1-6년
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6분 동안 습관적으로 걸었을 때의 거리.
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1-6년
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운동 기능 테스트
기간: 1-6년
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경험적 물리 치료로 평가한 운동 기능 테스트(GMFM-88).
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1-6년
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GAA 효소 수준
기간: 1-6년
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리소좀 효소 산 알파-글루코시다제(GAA) 혈중 수치에 대한 자가 수집 혈액 샘플(Guthrie 카드).
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1-6년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Lea Bentur, Rambam
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- RMB-045-18
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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