このページは自動翻訳されたものであり、翻訳の正確性は保証されていません。を参照してください。英語版ソーステキスト用。

白質ジストロフィーの小児の特徴と転帰：ソハグ大学病院での観察研究

2021年3月2日更新者：Nagat Mohamed Shehata、Sohag University

白質ジストロフィーは、中枢神経系 (CNS) における白質の選択的関与を特徴とする不均一な遺伝性疾患です (1、2)。遺伝性白質ジストロフィーは、異常なミエリン発達、ミエリン形成不全、またはミエリンの変性を含むミエリンの疾患です(3、4)。

これらの障害のほとんどは、3 つのカテゴリのいずれかに分類されます。リソソーム蓄積症、ペルオキシソーム障害、ミトコンドリア機能不全によって引き起こされる疾患があり、それぞれの白質ジストロフィーには特有の臨床的、生化学的、病理学的、放射線学的特徴があります (5)。

調査の概要

状態

まだ募集していません

条件

白質ジストロフィーの子供たち

介入・治療

デバイス：MRI

研究の種類

観察的

入学 (予想される)

100

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

名前：Nagat Mohamed, Master
電話番号：01093952921
メール：ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg

研究連絡先のバックアップ

名前：Abdelraheem Abdrabu, Professor
電話番号：01065067057

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

1秒～18年 (子、大人)

健康ボランティアの受け入れ

はい

受講資格のある性別

全て

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

この研究には、研究期間中にソハグ大学病院の小児神経科診療所で診断され、追跡調査された白質ジストロフィーの小児が含まれる。

説明

包含基準:

以下の基準をすべて満たす患者が含まれます。
1. 年齢 ≤ 18 歳。
2. 白質ジストロフィーの典型的な臨床的、生化学的、および神経画像学的特徴の存在。

除外基準:

1- 遺伝性疾患を併発している子供。 2- 脳奇形のある子供。 3- 周産期仮死の病歴。 4- 頭部外傷または頭蓋内出血の病歴。 5-多発性硬化症および関連する後天性脱髄プロセス、感染性および感染後の白質損傷、中毒性損傷および非遺伝性血管傷害などの後天性CNSミエリン障害。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
MRIでの白質の変化時間枠：2年	すべての患者の脳 MRI、特に矢状方向 T1、軸方向 T1、T2 強調および流体減衰反転回復 (FLAIR) シーケンスが系統的に検査されます。利用可能な場合は、MR分光法（MRS）（ミトコンドリア疾患またはカナバン病の場合、それぞれ乳酸またはN-アセチルアスパラギン酸（NAA）の異常を調査する）や拡散強調（AARS2などの疾患に有用）など、他のシーケンスも検討されます。関連する白質脳症）。	2年
生化学的変化時間枠：2年	異染性白質ジストロフィーが疑われる場合は、白血球のアリールスルファターゼ A レベルを測定できます。クラッベ病のガラクトセレブロシダーゼ (GALC) 酵素レベル。副腎白質ジストロフィーに対する血漿 VLCFA。カナバン病の尿中の NAA レベル。乳児 GM1 ガングリオシドーシスの場合に欠損している白血球のベータガラクトシダーゼとテイサックス病のヘキソサミニダーゼ。血漿FSH、LHは、4H（髄鞘形成不全、歯形成不全および性腺刺激性性腺機能低下症候群）の場合に顕著に減少した。特定の病気の遺伝子検査	2年

二次結果の測定

結果測定	メジャーの説明	時間枠
電気生理学的変化時間枠：2年	神経伝導研究および筋電図検査を含む検査は、末梢神経障害（AMN、MLD、クラッベなど）または神経障害を伴うまたは伴わない筋障害（ミトコンドリア疾患など）または異染性白質ジストロフィーを特定するのに役立ちます。さらに、特に発作のある患者の脳波データが評価されます。	2年
タンデム質量分析 (MS/MS) の結果時間枠：2年	患者の血液サンプルを Glutheric カードで採取し、アシルカルニチンとアミノ酸は、メーカーの指示に従って、ACQUTIY TQD タンデム四重極 UPLC/MS/MS と陽イオンエレクトロスプレーイオン化プロペラを使用して分析されます。	2年
尿有機酸分析時間枠：2年	agilent 7890 および 5975 システムを使用した GC/MS による分析。結果は、同じ条件下で処理される目的の有機酸の検量線を使用して、mol/mmol クレアチニンで計算されます。	2年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Sohag University

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (予想される)

2021年3月1日

一次修了 (予想される)

2023年3月31日

研究の完了 (予想される)