Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Karakterisering en resultaat van kinderen met leukodystrofie: een observatieonderzoek in het Sohag University Hospital

2 maart 2021 bijgewerkt door: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofieën zijn heterogene genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door de selectieve betrokkenheid van witte stof in het centrale zenuwstelsel (CZS) (1, 2). Erfelijke leukodystrofieën zijn ziekten van de myeline, waaronder abnormale ontwikkeling van myeline, hypomyelinisatie of degeneratie van myeline (3, 4).

De meeste van deze aandoeningen vallen in een van de volgende drie categorieën; lysosomale stapelingsziekten, peroxisomale aandoeningen en ziekten veroorzaakt door mitochondriale disfunctie en elke leukodystrofie heeft onderscheidende klinische, biochemische, pathologische en radiologische kenmerken (5).

Studie Overzicht

Toestand

Nog niet aan het werven

Conditie

Kinderen met leukodystrofie

Interventie / Behandeling

Apparaat: MRI

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Naam: Nagat Mohamed, Master
Telefoonnummer: 01093952921
E-mail: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg

Studie Contact Back-up

Naam: Abdelraheem Abdrabu, Professor
Telefoonnummer: 01065067057

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 seconde tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De studie omvat kinderen met leukodystrofie die gediagnosticeerd en opgevolgd wordt in de pediatrische neurologiekliniek van het Sohag Universitair Ziekenhuis gedurende de periode van de studie.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

De patiënten die aan alle volgende criteria voldoen, worden opgenomen:
1. Leeftijd ≤ 18 jaar.
2. De aanwezigheid van typische klinische, biochemische en neuroimaging-kenmerken van leukodystrofieën.

Uitsluitingscriteria:

1- Kinderen met naast elkaar bestaande genetische aandoeningen. 2- Kinderen met hersenmisvormingen. 3- Geschiedenis van perinatale asfyxie. 4- Geschiedenis van hoofdtrauma of intracraniale bloeding. 5- Verworven CZS-myelinestoornissen, zoals multiple sclerose en verwante verworven demyeliniserende processen, infectieuze en postinfectieuze wittestofbeschadiging, toxische verwondingen en niet-genetische vasculaire beschadigingen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Veranderingen in witte stof bij MRI Tijdsspanne: 2 jaar	Hersen-MRI van alle patiënten zal systematisch worden beoordeeld, met name Sagittale T1, Axiale T1, T2-gewogen en vloeistofverzwakte inversie-herstel (FLAIR) sequenties. Andere sequenties zullen ook worden beoordeeld, indien beschikbaar, zoals MR-spectroscopie (MRS) (voor mitochondriale aandoeningen of de ziekte van Canavan om respectievelijk afwijkingen in lactaat of N-acetylaspartaat (NAA) te onderzoeken), en diffusieweging (nuttig bij aandoeningen zoals AARS2 -gerelateerde leuko-encefalopathie).	2 jaar
Biochemische veranderingen Tijdsspanne: 2 jaar	Arylsulfatase A-spiegels kunnen worden gemeten in de leukocyten bij verdenking op metachromatische leukodystrofie. Galactocerebrosidase (GALC) enzymniveau voor de ziekte van Krabbe. Plasma VLCFA's voor adrenoleukodystrofie. NAA-waarden in de urine voor de ziekte van Canavan. Beta-galactosidase in leukocyten die deficiënt zijn in gevallen van infantiele GM1-gangliosidose en hexosaminidase voor de ziekte van Tay Sachs. Plasma FSH, LH duidelijk verminderd in gevallen van 4H (hypomyelinisatie, hypodontie en hypogonadotroop hypogonadisme-syndroom). Genetische tests voor bepaalde ziekten	2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Elektrofysiologische veranderingen Tijdsspanne: 2 jaar	inclusief zenuwgeleidingsonderzoeken en elektromyografie zullen nuttig zijn bij het identificeren van perifere zenuwbetrokkenheid (bijv. bij AMN, MLD, Krabbe) of myopathie met of zonder neuropathie (bijv. bij mitochondriale ziekten) of metachromatische leukodystrofie. Bovendien zullen elektro-encefalografische gegevens worden beoordeeld, met name bij patiënten met toevallen.	2 jaar
Tandem massaspectrometrie (MS/MS) bevinding Tijdsspanne: 2 jaar	We nemen bloedmonsters van patiënten op een Glutheric-kaart, Acylcarnitines en aminozuren worden geanalyseerd met behulp van ACQUTIY TQD Tandem quadrupool UPLC/MS/MS met een positieve elektrospray-ionisatieprop volgens de instructies van de fabrikant.	2 jaar
Urine organische zuuranalyse Tijdsspanne: 2 jaar	door GC/MS met agilent 7890- en 5975-systemen. De resultaten worden berekend in mol/mmol creatinine met behulp van een kalibratiecurve van het betreffende organische zuur dat onder dezelfde omstandigheden wordt verwerkt.	2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sohag University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Verwacht)

1 maart 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

31 maart 2023

Studie voltooiing (Verwacht)