Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Характеристика и исход детей с лейкодистрофией: обсервационное исследование в университетской больнице Сохаг

2 марта 2021 г. обновлено: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Лейкодистрофии представляют собой гетерогенные генетические заболевания, характеризующиеся избирательным поражением белого вещества центральной нервной системы (ЦНС) (1, 2). Наследственные лейкодистрофии представляют собой заболевания миелина, включая аномальное развитие миелина, гипомиелинизацию или дегенерацию миелина (3, 4).

Большинство этих расстройств попадают в одну из трех категорий; лизосомные болезни накопления, пероксисомальные расстройства и заболевания, вызванные митохондриальной дисфункцией, и каждая лейкодистрофия имеет отличительные клинические, биохимические, патологические и рентгенологические особенности (5).

Обзор исследования

Статус

Еще не набирают

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

100

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Номер телефона: 01065067057

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 1 секунда до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

В исследование будут включены дети с лейкодистрофией, диагностированной и наблюдаемые в детской неврологической клинике университетской больницы Сохаг в течение периода исследования.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты, соответствующие всем следующим критериям, будут включены:

    1. Возраст ≤ 18 лет.
    2. Наличие типичных клинических, биохимических и нейровизуализационных признаков лейкодистрофий.

Критерий исключения:

  • 1- Дети с сопутствующими генетическими нарушениями. 2- Дети с пороками развития головного мозга. 3- История перинатальной асфиксии. 4- Травма головы или внутричерепное кровоизлияние в анамнезе. 5- Приобретенные нарушения миелина ЦНС, такие как рассеянный склероз и связанные с ним приобретенные демиелинизирующие процессы, инфекционные и постинфекционные повреждения белого вещества, токсические поражения и негенетические сосудистые инсульты.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменения белого вещества на МРТ
Временное ограничение: 2 года
МРТ головного мозга всех пациентов будет систематически анализироваться, в частности, сагиттальная Т1, аксиальная Т1, Т2-взвешенная и ослабленная жидкостью инверсия-восстановление (FLAIR) последовательности. Будут рассмотрены и другие последовательности, если они доступны, такие как МР-спектроскопия (MRS) (при митохондриальных заболеваниях или болезни Канавана для исследования аномалий лактата или N-ацетиласпартата (NAA) соответственно) и диффузионно-взвешивание (полезно при таких заболеваниях, как AARS2). связанная с лейкоэнцефалопатией).
2 года
Биохимические изменения
Временное ограничение: 2 года
  1. Уровни арилсульфатазы А можно измерить в лейкоцитах при подозрении на метахроматическую лейкодистрофию.
  2. Уровень фермента галактоцереброзидазы (GALC) при болезни Краббе.
  3. ЖКОДЦ плазмы при адренолейкодистрофии.
  4. Уровни NAA в моче при болезни Канавана.
  5. Бета-галактозидаза в лейкоцитах с дефицитом в случаях детского ганглиозидоза GM1 и гексозаминидаза при болезни Тея-Сакса.
  6. Плазменные уровни ФСГ, ЛГ заметно снижены в случаях 4 Г (гипомиелинизация, гиподонтия и синдром гипогонадотропного гипогонадизма).
  7. Генетическое тестирование на определенные заболевания
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Электрофизиологические изменения
Временное ограничение: 2 года
включая исследования нервной проводимости и электромиографию, будут полезны для выявления поражения периферических нервов (например, при AMN, MLD, Krabbe) или миопатии с нейропатией или без нее (например, при митохондриальных заболеваниях) или метахроматической лейкодистрофии. Кроме того, будут оцениваться электроэнцефалографические данные, особенно у пациентов с судорогами.
2 года
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
Временное ограничение: 2 года
Мы будем получать образцы крови пациентов на карте Glutheric, ацилкарнитины и аминокислоты будут проанализированы с использованием тандемного квадрупольного UPLC/MS/MS ACQUTIY TQD с положительной ионизацией электрораспылением в соответствии с инструкциями производителя.
2 года
Анализ мочи на органические кислоты
Временное ограничение: 2 года
методом ГХ/МС с использованием систем Agilent 7890 и 5975. Результаты будут рассчитаны в моль/ммоль креатинина с использованием кривой калибровки интересующей органической кислоты, которая будет обработана в тех же условиях.
2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Sohag University

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Ожидаемый)

1 марта 2021 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

31 марта 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

31 марта 2023 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

24 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 марта 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

4 марта 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

4 марта 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 марта 2021 г.

Последняя проверка

1 марта 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Другие идентификационные номера исследования

  • Soh-Med-21-02-01

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться