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脑白质营养不良儿童的特征和结果：Sohag 大学医院的一项观察性研究

2021年3月2日 更新者：Nagat Mohamed Shehata、Sohag University

脑白质营养不良是异质性遗传病，其特征是白质选择性参与中枢神经系统 (CNS) (1, 2)。 遗传性脑白质营养不良是髓鞘疾病，包括髓鞘发育异常、髓鞘形成不足或髓鞘退化 (3, 4)。

大多数这些疾病属于以下三类之一：溶酶体贮积病、过氧化物酶体疾病和由线粒体功能障碍引起的疾病以及每一种脑白质营养不良都具有独特的临床、生化、病理和放射学特征 (5)。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

100

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

研究联系人备份

  • 姓名：Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • 电话号码：01065067057

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1秒 至 18年 (孩子、成人)

接受健康志愿者

是的

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

该研究将包括在研究期间在 Sohag 大学医院的儿科神经病学诊所诊断和随访的脑白质营养不良儿童。

描述

纳入标准：

  • 将包括满足以下所有标准的患者：

    1. 年龄 ≤ 18 岁。
    2. 脑白质营养不良的典型临床、生化和神经影像学特征的存在。

排除标准：

  • 1- 患有共存遗传疾病的儿童。 2- 患有脑畸形的儿童。 3- 围产期窒息史。 4-头部外伤或颅内出血史。 5-获得性中枢神经系统髓鞘疾病，例如多发性硬化症和相关的获得性脱髓鞘过程、感染性和感染后白质损伤、中毒性损伤和非遗传性血管损伤。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
MRI 中的白质变化
大体时间：2年
所有患者的脑 MRI 将被系统地审查，特别是矢状 T1、轴向 T1、T2 加权和液体衰减反转恢复 (FLAIR) 序列。 如果可用，还将审查其他序列，例如 MR 光谱 (MRS)（用于线粒体疾病或 Canavan 病，分别研究乳酸或 N-乙酰天冬氨酸 (NAA) 的异常）和扩散加权（用于 AARS2 等疾病）相关的脑白质病）。
2年
生化变化
大体时间：2年
  1. 如果怀疑异染性脑白质营养不良，可以测量白细胞中的芳基硫酸酯酶 A 水平。
  2. 克拉伯病的半乳糖脑苷脂酶 (GALC) 酶水平。
  3. 用于肾上腺脑白质营养不良的血浆 VLCFA。
  4. Canavan 病尿液中的 NAA 水平。
  5. 白细胞中的β半乳糖苷酶在婴儿 GM1 神经节苷脂增多症和泰萨克斯病的氨基己糖苷酶病例中缺乏。
  6. 血浆 FSH、LH 在 4 H（髓鞘形成不足、牙缺失和低促性腺激素性腺机能减退综合征）病例中显着降低。
  7. 某些疾病的基因检测
2年

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
电生理变化
大体时间：2年
包括神经传导研究和肌电图将有助于识别周围神经受累（例如，在 AMN、MLD、Krabbe 中）或伴有或不伴有神经病变（例如，线粒体疾病）或异染性脑白质营养不良的肌病。 此外，还将评估脑电图数据，尤其是癫痫患者。
2年
串联质谱 (MS/MS) 发现
大体时间：2年
我们将在 Glutheric 卡上获取患者的血液样本，根据制造商的说明，使用具有正电喷雾电离特性的 ACQUTIY TQD 串联四极 UPLC/MS/MS 分析酰基肉碱和氨基酸。
2年
尿液有机酸分析
大体时间：2年
通过 GC/MS 使用安捷伦 7890 和 5975 系统。 使用将在相同条件下处理的目标有机酸的校准曲线，以 mol/mmol 肌酐计算结果。
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Sohag University

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (预期的)

2021年3月1日

初级完成 (预期的)

2023年3月31日

研究完成 (预期的)

2023年3月31日

研究注册日期

首次提交

2021年2月24日

首先提交符合 QC 标准的

2021年3月2日

首次发布 (实际的)

2021年3月4日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2021年3月4日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2021年3月2日

最后验证

2021年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • Soh-Med-21-02-01

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

是的

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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