Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakterisering og utfall av barn med leukodystrofi: en observasjonsstudie ved Sohag universitetssykehus

2. mars 2021 oppdatert av: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofier er heterogene genetiske lidelser karakterisert ved selektiv involvering av hvit substans i sentralnervesystemet (CNS) (1, 2). Arvelige leukodystrofier er sykdommer i myelinet, inkludert unormal myelinutvikling, hypomyelinisering eller degenerasjon av myelin (3, 4).

De fleste av disse lidelsene faller inn i en av tre kategorier; lysosomale lagringssykdommer, peroksisomale lidelser og sykdommer forårsaket av mitokondriell dysfunksjon og hver leukodystrofi har særegne kliniske, biokjemiske, patologiske og radiologiske trekk (5).

Studieoversikt

Status

Har ikke rekruttert ennå

Forhold

Barn med leukodystrofi

Intervensjon / Behandling

Enhet: MR

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

100

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Nagat Mohamed, Master
Telefonnummer: 01093952921
E-post: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg

Studer Kontakt Backup

Navn: Abdelraheem Abdrabu, Professor
Telefonnummer: 01065067057

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Studien vil omfatte barn med leukodystrofi diagnostisert og fulgt opp ved pediatrisk nevrologisk klinikk ved Sohag universitetssykehus i løpet av studien.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Pasienter som oppfyller alle følgende kriterier vil bli inkludert:
1. Alder ≤ 18 år.
2. Tilstedeværelsen av typiske kliniske, biokjemiske og nevroimaging-trekk ved leukodystrofier.

Ekskluderingskriterier:

1- Barn som har sameksisterende genetiske lidelser. 2- Barn som har cerebrale misdannelser. 3- Historie med perinatal asfyksi. 4- Historie med hodetraumer eller intrakraniell blødning. 5- Ervervet CNS-myelinforstyrrelser, som multippel sklerose og relaterte ervervede demyeliniserende prosesser, infeksiøs og post-infeksiøs skade på hvit substans, toksiske skader og ikke-genetiske vaskulære fornærmelser.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Endringer i hvit substans i MR Tidsramme: 2 år	Hjerne-MR av alle pasienter vil bli systematisk gjennomgått, spesielt Sagittal T1, Axial T1, T2-vektet og væske-attenuerte inversjon-recovery (FLAIR) sekvenser. Andre sekvenser vil også bli gjennomgått hvis tilgjengelige, for eksempel MR-spektroskopi (MRS) (for mitokondrielle lidelser eller Canavan sykdom for å undersøke abnormiteter i henholdsvis laktat eller N-acetylaspartat (NAA), og diffusjonsvekting (nyttig ved lidelser som AARS2) -relatert leukoencefalopati).	2 år
Biokjemiske endringer Tidsramme: 2 år	Arylsulfatase A-nivåer kan måles i leukocyttene ved mistanke om metakromatisk leukodystrofi. Galaktocerebrosidase (GALC) enzymnivå for Krabbes sykdom. Plasma VLCFAer for adrenoleukodystrofi. NAA-nivåer i urinen for Canavan's Disease. Beta-galaktosidase i leukocytter som mangler i tilfeller av infantil GM1-gangliosidose & Hexosaminidase for Tay Sachs sykdom. Plasma FSH ,LH markant redusert i tilfeller av 4 H (hypomyelinering, hypodonti og hypogonadotropisk hypogonadisme syndrom). Genetisk testing for visse sykdommer	2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Elektrofysiologiske endringer Tidsramme: 2 år	inkludert nerveledningsstudier og elektromyografi vil være nyttig for å identifisere perifer nervepåvirkning (f.eks. ved AMN, MLD, Krabbe) eller myopati med eller uten nevropati (f.eks. ved mitokondrielle sykdommer) eller metakromatisk leukodystrofi. I tillegg vil elektroencefalografiske data bli vurdert, spesielt hos pasienter med anfall.	2 år
Tandem massespektrometri (MS/MS) funn Tidsramme: 2 år	Vi vil innhente pasientenes blodprøver på et gluterisk kort, acylkarnitiner og aminosyrer vil bli analysert ved bruk av ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS med positiv elektrosprayionisering prope i henhold til produsentens instruksjoner.	2 år
Urinanalyse av organisk syre Tidsramme: 2 år	av GC/MS ved bruk av agilent 7890- og 5975-systemer. Resultatene vil bli beregnet i mol/mmol kreatinin ved å bruke akalibreringskurven for den organiske syren av interesse som vil bli behandlet under de samme forholdene.	2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sohag University

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Forventet)

1. mars 2021

Primær fullføring (Forventet)

31. mars 2023

Studiet fullført (Forventet)