Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka i wyniki leczenia dzieci z leukodystrofią: badanie obserwacyjne w szpitalu uniwersyteckim Sohag

2 marca 2021 zaktualizowane przez: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofie to heterogenne choroby genetyczne charakteryzujące się wybiórczym zajęciem istoty białej ośrodkowego układu nerwowego (OUN) (1, 2). Wrodzone leukodystrofie to choroby mieliny, w tym nieprawidłowy rozwój mieliny, hipomielinizacja lub degeneracja mieliny (3, 4).

Większość z tych zaburzeń należy do jednej z trzech kategorii; lizosomalne choroby spichrzeniowe, zaburzenia peroksysomalne i choroby spowodowane dysfunkcją mitochondriów, a każda leukodystrofia ma charakterystyczne cechy kliniczne, biochemiczne, patologiczne i radiologiczne (5).

Przegląd badań

Status

Jeszcze nie rekrutacja

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

100

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

  • Nazwa: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Numer telefonu: 01065067057

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badanie obejmie dzieci z leukodystrofią zdiagnozowaną i obserwowaną w klinice neurologii dziecięcej Szpitala Uniwersyteckiego Sohag w okresie badania.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Pacjenci spełniający wszystkie poniższe kryteria zostaną uwzględnieni:

    1. Wiek ≤ 18 lat.
    2. Obecność typowych cech klinicznych, biochemicznych i neuroobrazowych leukodystrofii.

Kryteria wyłączenia:

  • 1- Dzieci ze współistniejącymi zaburzeniami genetycznymi. 2- Dzieci z wadami rozwojowymi mózgu. 3- Historia zamartwicy okołoporodowej. 4- Historia urazu głowy lub krwotoku śródczaszkowego. 5- Nabyte zaburzenia mielinowe OUN, takie jak stwardnienie rozsiane i powiązane nabyte procesy demielinizacyjne, zakaźne i poinfekcyjne uszkodzenie istoty białej, urazy toksyczne i niegenetyczne uszkodzenia naczyń.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany w istocie białej w MRI
Ramy czasowe: 2 lata
MRI mózgu wszystkich pacjentów będzie systematycznie przeglądane, w szczególności sekwencje Sagittal T1, Axial T1, T2-ważone i fluid-atenuated inversion-recovery (FLAIR). Inne sekwencje zostaną również poddane przeglądowi, jeśli będą dostępne, takie jak spektroskopia MR (MRS) (w przypadku zaburzeń mitochondrialnych lub choroby Canavan w celu zbadania nieprawidłowości odpowiednio w zakresie mleczanu lub N-acetyloasparaginianu (NAA)) oraz ważenia dyfuzyjnego (przydatne w zaburzeniach, takich jak AARS2 związana z leukoencefalopatią).
2 lata
Zmiany biochemiczne
Ramy czasowe: 2 lata
  1. Poziomy arylosulfatazy A można zmierzyć w leukocytach, jeśli podejrzewa się leukodystrofię metachromatyczną.
  2. Poziom enzymu galaktocerebrozydazy (GALC) dla choroby Krabbego.
  3. VLCFA w osoczu dla adrenoleukodystrofii.
  4. Poziomy NAA w moczu dla choroby Canavana.
  5. Beta galaktozydaza w leukocytach z niedoborem w przypadku dziecięcej gangliozydozy GM1 i heksozoaminidazy w chorobie Taya Sachsa.
  6. Stężenie FSH ,LH w osoczu wyraźnie obniżone w przypadkach 4H (hipomielinizacja, hipodoncja i zespół hipogonadyzmu hipogonadotropowego).
  7. Testy genetyczne na niektóre choroby
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiany elektrofizjologiczne
Ramy czasowe: 2 lata
w tym badania przewodnictwa nerwowego i elektromiografia będą przydatne w identyfikacji zajęcia nerwów obwodowych (np. w AMN, MLD, Krabbe) lub miopatii z neuropatią lub bez (np. w chorobach mitochondrialnych) lub leukodystrofii metachromatycznej. Ponadto oceniane będą dane elektroencefalograficzne, zwłaszcza u pacjentów z napadami padaczkowymi.
2 lata
Znalezienie tandemowej spektrometrii mas (MS/MS).
Ramy czasowe: 2 lata
Próbki krwi pacjentów będziemy pobierać na karcie Glutheric, acylokarnityny i aminokwasy będą analizowane przy użyciu tandemowego kwadrupolowego kwadrupolowego ACQUTIY TQD UPLC/MS/MS z apozytywną propą jonizacji przez elektrorozpylanie zgodnie z zaleceniami producenta.
2 lata
Analiza kwasu organicznego w moczu
Ramy czasowe: 2 lata
przez GC/MS przy użyciu systemów agilent 7890 i 5975. Wyniki zostaną obliczone w mol/mmol kreatyniny przy użyciu krzywej kalibracji interesującego kwasu organicznego, który będzie przetwarzany w tych samych warunkach.
2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sohag University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Oczekiwany)

1 marca 2021

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

31 marca 2023

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

31 marca 2023

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

24 lutego 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 marca 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

4 marca 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 marca 2021

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 marca 2021

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2021

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Soh-Med-21-02-01

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na MRI

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Russia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj