Caractérisation et évolution des enfants atteints de leucodystrophie : une étude observationnelle à l'hôpital universitaire de Sohag
2 mars 2021 mis à jour par: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University
Les leucodystrophies sont des troubles génétiques hétérogènes caractérisés par l'implication sélective de la substance blanche dans le système nerveux central (SNC) (1, 2). Les leucodystrophies héréditaires sont des maladies de la myéline, notamment un développement anormal de la myéline, une hypomyélinisation ou une dégénérescence de la myéline (3, 4).
La plupart de ces troubles entrent dans l'une des trois catégories; les maladies de stockage lysosomal, les troubles peroxysomaux et les maladies causées par un dysfonctionnement mitochondrial et chaque leucodystrophie a des caractéristiques cliniques, biochimiques, pathologiques et radiologiques distinctes (5).
Aperçu de l'étude
Statut
Pas encore de recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Anticipé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Nagat Mohamed, Master
- Numéro de téléphone: 01093952921
- E-mail: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Abdelraheem Abdrabu, Professor
- Numéro de téléphone: 01065067057
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 seconde à 18 ans (Enfant, Adulte)
Accepte les volontaires sains
Oui
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
L'étude inclura des enfants atteints de leucodystrophie diagnostiqués et suivis à la clinique de neurologie pédiatrique de l'hôpital universitaire de Sohag pendant la période de l'étude.
La description
Critère d'intégration:
Les patients remplissant tous les critères suivants seront inclus :
- Âge ≤ 18 ans.
- La présence de caractéristiques cliniques, biochimiques et de neuroimagerie typiques des leucodystrophies.
Critère d'exclusion:
- 1- Les enfants qui ont des troubles génétiques coexistants. 2- Les enfants qui ont des malformations cérébrales. 3- Antécédents d'asphyxie périnatale. 4- Antécédents de traumatisme crânien ou d'hémorragie intracrânienne. 5- Troubles acquis de la myéline du SNC, tels que la sclérose en plaques et les processus de démyélinisation acquis associés, les lésions infectieuses et post-infectieuses de la substance blanche, les lésions toxiques et les atteintes vasculaires non génétiques.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Modifications de la substance blanche en IRM
Délai: 2 années
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L'IRM cérébrale de tous les patients sera systématiquement revue, en particulier les séquences sagittales T1, axiales T1, pondérées T2 et FLAIR (fluid attenuated inversion-recovery).
D'autres séquences seront également examinées si elles sont disponibles, telles que la spectroscopie MR (MRS) (pour les troubles mitochondriaux ou la maladie de Canavan pour étudier les anomalies du lactate ou du N-acétyl aspartate (NAA) respectivement), et la pondération de diffusion (utile dans des troubles tels que l'AARS2 leucoencéphalopathie liée).
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2 années
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Changements biochimiques
Délai: 2 années
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2 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changements électrophysiologiques
Délai: 2 années
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y compris les études de conduction nerveuse et l'électromyographie seront utiles pour identifier l'atteinte des nerfs périphériques (par exemple, dans AMN, MLD, Krabbe) ou une myopathie avec ou sans neuropathie (par exemple, dans les maladies mitochondriales) ou une leucodystrophie métachromatique.
De plus, les données électroencéphalographiques seront évaluées, en particulier chez les patients convulsifs.
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2 années
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Résultats de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)
Délai: 2 années
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Nous obtiendrons des échantillons de sang des patients sur une carte Glutheric, les acylcarnitines et les acides aminés seront analysés à l'aide d'ACQUTIY TQD Tandem quadripolaire UPLC/MS/MS avec un prope d'ionisation électrospray positif selon les instructions du fabricant.
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2 années
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Analyse des acides organiques urinaires
Délai: 2 années
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par GC/MS à l'aide des systèmes agilent 7890 et 5975.
Les résultats seront calculés en mol/mmol de créatinine à l'aide d'une courbe d'étalonnage de l'acide organique d'intérêt qui sera traité dans les mêmes conditions.
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2 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, van der Knaap MS, van Hove J, Pizzino A, McNeill NH, Helman G, Simons C, Schmidt JL, Rizzo WB, Patterson MC, Taft RJ, Vanderver A; GLIA Consortium. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):501-515. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.434. Epub 2014 Dec 29.
- Berger J, Moser HW, Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment. Curr Opin Neurol. 2001 Jun;14(3):305-12. doi: 10.1097/00019052-200106000-00007.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
1 mars 2021
Achèvement primaire (Anticipé)
31 mars 2023
Achèvement de l'étude (Anticipé)
31 mars 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
24 février 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 mars 2021
Première publication (Réel)
4 mars 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
4 mars 2021
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 mars 2021
Dernière vérification
1 mars 2021
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Autres numéros d'identification d'étude
- Soh-Med-21-02-01
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
OUI
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .