Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Karakterisering och resultat av barn med leukodystrofi: en observationsstudie vid Sohag University Hospital

2 mars 2021 uppdaterad av: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofier är heterogena genetiska störningar som kännetecknas av selektiv inblandning av vit substans i det centrala nervsystemet (CNS) (1, 2). Ärftliga leukodystrofier är sjukdomar i myelin, inklusive onormal myelinutveckling, hypomyelinisering eller degeneration av myelin (3, 4).

De flesta av dessa störningar faller inom en av tre kategorier; lysosomala lagringssjukdomar, peroxisomala störningar och sjukdomar orsakade av mitokondriell dysfunktion och varje leukodystrofi har distinkta kliniska, biokemiska, patologiska och radiologiska egenskaper (5).

Studieöversikt

Status

Har inte rekryterat ännu

Betingelser

Barn med leukodystrofi

Intervention / Behandling

Enhet: MRI

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Namn: Nagat Mohamed, Master
Telefonnummer: 01093952921
E-post: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg

Studera Kontakt Backup

Namn: Abdelraheem Abdrabu, Professor
Telefonnummer: 01065067057

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 sekund till 18 år (Barn, Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att omfatta barn med leukodystrofi som diagnostiserats och följs upp vid den pediatriska neurologiska kliniken vid Sohag University Hospital under studieperioden.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

Patienter som uppfyller alla följande kriterier kommer att inkluderas:
1. Ålder ≤ 18 år.
2. Förekomsten av typiska kliniska, biokemiska och neuroavbildande egenskaper hos leukodystrofier.

Exklusions kriterier:

1- Barn som har samexisterande genetiska störningar. 2- Barn som har cerebrala missbildningar. 3- Historik av perinatal asfyxi. 4- Historik av huvudtrauma eller intrakraniell blödning. 5- Förvärvade CNS-myelinstörningar, såsom multipel skleros och relaterade förvärvade demyeliniserande processer, infektiösa och post-infektiösa vita substansskador, toxiska skador och icke-genetiska vaskulära förolämpningar.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Vitsubstansförändringar i MRI Tidsram: 2 år	Hjärn-MR av alla patienter kommer att granskas systematiskt, särskilt Sagittal T1, Axial T1, T2-viktade och vätskeförsvagade inversion-recovery (FLAIR) sekvenser. Andra sekvenser kommer också att granskas om tillgängliga, såsom MR-spektroskopi (MRS) (för mitokondriella störningar eller Canavans sjukdom för att undersöka abnormiteter i laktat respektive N-acetylaspartat (NAA)) och diffusionsviktning (användbar vid sjukdomar som AARS2) -relaterad leukoencefalopati).	2 år
Biokemiska förändringar Tidsram: 2 år	Arylsulfatas A-nivåer kan mätas i leukocyterna vid misstanke om metakromatisk leukodystrofi. Galaktocerebrosidas (GALC) enzymnivå för Krabbes sjukdom. Plasma VLCFA för adrenoleukodystrofi. NAA-nivåer i urinen för Canavan's Disease. Beta-galaktosidas i leukocyter som saknar i fall av infantil GM1-gangliosidos & Hexosaminidas för Tay Sachs sjukdom. Plasma FSH ,LH minskat markant i fall av 4 H (hypomyelinisering, hypodonti och hypogonadotropt hypogonadismsyndrom). Genetisk testning för vissa sjukdomar	2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått	Åtgärdsbeskrivning	Tidsram
Elektrofysiologiska förändringar Tidsram: 2 år	inklusive nervledningsstudier och elektromyografi kommer att vara användbara för att identifiera perifer nervengagemang (t.ex. vid AMN, MLD, Krabbe) eller myopati med eller utan en neuropati (t.ex. vid mitokondriella sjukdomar) eller metakromatisk leukodystrofi. Dessutom kommer elektroencefalografiska data att bedömas, särskilt hos patienter med anfall.	2 år
Tandemmasspektrometri (MS/MS) fynd Tidsram: 2 år	Vi kommer att erhålla patienternas blodprov på ett gluteriskt kort, acylkarnitiner och aminosyror kommer att analyseras med ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS med positiv elektrosprayjonisering enligt tillverkarens instruktioner.	2 år
Urinanalys av organisk syra Tidsram: 2 år	av GC/MS med hjälp av agilent 7890- och 5975-system. Resultaten kommer att beräknas i mol/mmol kreatinin med användning av kalibreringskurvan för den organiska syran av intresse som kommer att bearbetas under samma förhållanden.	2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Sohag University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Förväntat)

1 mars 2021

Primärt slutförande (Förväntat)

31 mars 2023

Avslutad studie (Förväntat)