Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakterizace a výsledky dětí s leukodystrofií: Observační studie ve Fakultní nemocnici Sohag

2. března 2021 aktualizováno: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofie jsou heterogenní genetické poruchy charakterizované selektivním postižením bílé hmoty v centrálním nervovém systému (CNS) (1, 2). Dědičné leukodystrofie jsou onemocnění myelinu, včetně abnormálního vývoje myelinu, hypomyelinizace nebo degenerace myelinu (3, 4).

Většina těchto poruch spadá do jedné ze tří kategorií; lysozomální střádavá onemocnění, peroxizomální poruchy a onemocnění způsobená mitochondriální dysfunkcí a každá leukodystrofie má výrazné klinické, biochemické, patologické a radiologické rysy (5).

Přehled studie

Postavení

Zatím nenabíráme

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Telefonní číslo: 01065067057

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studie bude zahrnovat děti s leukodystrofií diagnostikovanou a sledovanou na dětské neurologické klinice Fakultní nemocnice Sohag v období studie.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Budou zahrnuti pacienti splňující všechna následující kritéria:

    1. Věk ≤ 18 let.
    2. Přítomnost typických klinických, biochemických a neurozobrazovacích znaků leukodystrofií.

Kritéria vyloučení:

  • 1- Děti, které mají souběžné genetické poruchy. 2- Děti, které mají mozkové malformace. 3- Anamnéza perinatální asfyxie. 4- Historie poranění hlavy nebo intrakraniálního krvácení. 5- Získané poruchy myelinu CNS, jako je roztroušená skleróza a související získané demyelinizační procesy, infekční a postinfekční poškození bílé hmoty, toxická poranění a negenetické vaskulární poškození.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změny bílé hmoty v MRI
Časové okno: 2 roky
MRI mozku všech pacientů bude systematicky přezkoumána, zejména sekvence sagitální T1, axiální T1, T2 vážené a tekutinou atenuované inverze-obnovení (FLAIR). Budou přezkoumány i další sekvence, pokud budou k dispozici, jako je MR spektroskopie (MRS) (pro mitochondriální poruchy nebo Canavanovu chorobu ke zkoumání abnormalit laktátu nebo N-acetylaspartátu (NAA) v daném pořadí) a difúzní vážení (užitečné u poruch, jako je AARS2 související leukoencefalopatie).
2 roky
Biochemické změny
Časové okno: 2 roky
  1. Při podezření na metachromatickou leukodystrofii lze v leukocytech měřit hladiny arylsulfatázy A.
  2. Hladina enzymu galaktocerebrozidázy (GALC) pro Krabbeho chorobu.
  3. Plazmatické VLCFA pro adrenoleukodystrofii.
  4. Hladiny NAA v moči pro Canavanovu chorobu.
  5. Beta galaktosidáza v leukocytech deficitních v případech infantilní GM1 gangliosidózy & hexosaminidázy pro Tay Sachsovu chorobu.
  6. Plazmatický FSH ,LH výrazně snížen v případech 4H (hypomyelinizace, hypodoncie a syndrom hypogonadotropního hypogonadismu).
  7. Genetické testování některých nemocí
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Elektrofyziologické změny
Časové okno: 2 roky
včetně studií nervové vodivosti a elektromyografie budou užitečné při identifikaci postižení periferních nervů (např. u AMN, MLD, Krabbeho) nebo myopatie s neuropatií nebo bez neuropatie (např. u mitochondriálních onemocnění) nebo metachromatické leukodystrofie. Dále budou hodnocena elektroencefalografická data, zejména u pacientů se záchvaty.
2 roky
Nález tandemové hmotnostní spektrometrie (MS/MS).
Časové okno: 2 roky
Budeme získávat vzorky krve pacientů na Glutheric kartu, Acylkarnitiny a aminokyseliny budou analyzovány pomocí ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS s pozitivní elektrosprejovou ionizační sondou dle návodu výrobce.
2 roky
Analýza organických kyselin v moči
Časové okno: 2 roky
pomocí GC/MS pomocí systémů agilent 7890 a 5975. Výsledky budou vypočteny v mol/mmol kreatininu pomocí akalibrační křivky požadované organické kyseliny, která bude zpracována za stejných podmínek.
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Sohag University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Očekávaný)

1. března 2021

Primární dokončení (Očekávaný)

31. března 2023

Dokončení studie (Očekávaný)

31. března 2023

Termíny zápisu do studia

První předloženo

24. února 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

4. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. března 2021

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. března 2021

Naposledy ověřeno

1. března 2021

Více informací

Termíny související s touto studií

Další identifikační čísla studie

  • Soh-Med-21-02-01

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Děti s leukodystrofií

Klinické studie na MRI

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Colombia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit