Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakterisering og resultat af børn med leukodystrofi: en observationsundersøgelse på Sohag Universitetshospital

2. marts 2021 opdateret af: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrofier er heterogene genetiske lidelser karakteriseret ved selektiv involvering af hvid substans i centralnervesystemet (CNS) (1, 2). Arvelige leukodystrofier er sygdomme i myelin, herunder unormal myelinudvikling, hypomyelinisering eller degeneration af myelin (3, 4).

De fleste af disse lidelser falder ind under en af ​​tre kategorier; lysosomale lagringssygdomme, peroxisomale lidelser og sygdomme forårsaget af mitokondriel dysfunktion, og hver leukodystrofi har karakteristiske kliniske, biokemiske, patologiske og radiologiske træk (5).

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

  • Navn: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Telefonnummer: 01065067057

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 sekund til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil omfatte børn med leukodystrofi diagnosticeret og fulgt op på den pædiatriske neurologiske klinik på Sohag Universitetshospital i løbet af undersøgelsen.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter, der opfylder alle følgende kriterier, vil blive inkluderet:

    1. Alder ≤ 18 år.
    2. Tilstedeværelsen af ​​typiske kliniske, biokemiske og neuroimaging træk ved leukodystrofier.

Ekskluderingskriterier:

  • 1- Børn, der har sameksisterende genetiske lidelser. 2- Børn, der har cerebrale misdannelser. 3- Historie om perinatal asfyksi. 4- Anamnese med hovedtraume eller intrakraniel blødning. 5- Erhvervet CNS myelin lidelser, såsom multipel sklerose og relaterede erhvervede demyeliniserende processer, infektiøs og post-infektiøs hvid substans skade, toksiske skader og ikke-genetiske vaskulære fornærmelser.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hvid substans ændringer i MR
Tidsramme: 2 år
Hjerne-MR af alle patienter vil blive systematisk gennemgået, især Sagittal T1, Axial T1, T2-vægtede og væske-attenuerede inversion-recovery (FLAIR) sekvenser. Andre sekvenser vil også blive gennemgået, hvis de er tilgængelige, såsom MR-spektroskopi (MRS) (til mitokondrielidelser eller Canavan sygdom for at undersøge abnormiteter i henholdsvis laktat eller N-acetylaspartat (NAA)) og diffusionsvægtning (nyttigt ved lidelser såsom AARS2) -relateret leukoencefalopati).
2 år
Biokemiske ændringer
Tidsramme: 2 år
  1. Arylsulfatase A-niveauer kan måles i leukocytterne, hvis der er mistanke om metakromatisk leukodystrofi.
  2. Galactocerebrosidase (GALC) enzymniveau for Krabbes sygdom.
  3. Plasma VLCFA'er til adrenoleukodystrofi.
  4. NAA-niveauer i urinen for Canavan's Disease.
  5. Beta galactosidase i leukocytter, der mangler i tilfælde af infantil GM1 gangliosidosis & Hexosaminidase for Tay Sachs sygdom.
  6. Plasma FSH ,LH markant reduceret i tilfælde af 4 H (hypomyelinisering, hypodonti og hypogonadotropisk hypogonadisme syndrom).
  7. Genetisk test for visse sygdomme
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Elektrofysiologiske ændringer
Tidsramme: 2 år
herunder nerveledningsundersøgelser og elektromyografi vil være nyttige til at identificere perifer nervepåvirkning (f.eks. i AMN, MLD, Krabbe) eller myopati med eller uden en neuropati (f.eks. ved mitokondriesygdomme) eller metakromatisk leukodystrofi. Desuden vil elektroencefalografiske data blive vurderet, især hos patienter med anfald.
2 år
Tandem massespektrometri (MS/MS) fund
Tidsramme: 2 år
Vi vil indhente patienters blodprøver på et glutherisk kort, acylcarnitiner og aminosyrer vil blive analyseret ved hjælp af ACQUTIY TQD Tandem quadrupol UPLC/MS/MS med positiv elektrospray-ionisering, i henhold til producentens instruktioner.
2 år
Urin organisk syre analyse
Tidsramme: 2 år
af GC/MS ved hjælp af agilent 7890 og 5975 systemer. Resultater vil blive beregnet i mol/mmol kreatinin ved hjælp af kalibreringskurve for den organiske syre af interesse, som vil blive behandlet under de samme betingelser.
2 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sohag University

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Forventet)

1. marts 2021

Primær færdiggørelse (Forventet)

31. marts 2023

Studieafslutning (Forventet)

31. marts 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

24. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

4. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. marts 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. marts 2021

Sidst verificeret

1. marts 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Andre undersøgelses-id-numre

  • Soh-Med-21-02-01

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Børn med leukodystrofi

Kliniske forsøg med MR

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner