Leukodystrophiában szenvedő gyermekek jellemzése és kimenetele: Megfigyelési vizsgálat a Sohag Egyetemi Kórházban
2021. március 2. frissítette: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University
A leukodystrophiák heterogén genetikai rendellenességek, amelyeket a fehérállomány szelektív részvétele jellemez a központi idegrendszerben (CNS) (1, 2). Az öröklött leukodystrophiák a myelin betegségei, beleértve a kóros mielinfejlődést, a hypomyelinizációt vagy a mielin degenerációját (3, 4).
A legtöbb ilyen rendellenesség a három kategória egyikébe tartozik; lizoszómális raktározási betegségek, peroxiszomális rendellenességek és mitokondriális diszfunkció által okozott betegségek, és minden egyes leukodystrophiának sajátos klinikai, biokémiai, patológiai és radiológiai jellemzői vannak (5).
A tanulmány áttekintése
Állapot
Még nincs toborzás
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
100
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Nagat Mohamed, Master
- Telefonszám: 01093952921
- E-mail: ngat_mohamed_post@med.sohag.edu.eg
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Abdelraheem Abdrabu, Professor
- Telefonszám: 01065067057
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
1 másodperc (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A vizsgálatban a Sohag Egyetemi Kórház gyermekneurológiai klinikáján diagnosztizált és nyomon követett leukodystrophiában szenvedő gyermekek is részt vesznek a vizsgálat ideje alatt.
Leírás
Bevételi kritériumok:
Azok a betegek, akik megfelelnek az összes alábbi kritériumnak:
- Életkor ≤ 18 év.
- A leukodystrophiák tipikus klinikai, biokémiai és neuroimaging jellemzőinek jelenléte.
Kizárási kritériumok:
- 1. Egyidejű genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek. 2- Agyi rendellenességben szenvedő gyermekek. 3. A perinatális asphyxia története. 4- Fejsérülés vagy koponyaűri vérzés az anamnézisben. 5. Szerzett központi idegrendszeri mielin rendellenességek, mint például a sclerosis multiplex és a kapcsolódó szerzett demyelinizációs folyamatok, fertőző és fertőzés utáni fehérállományi károsodás, toxikus sérülések és nem genetikai érrendszeri sérülések.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
A fehérállomány változásai az MRI-ben
Időkeret: 2 év
|
Az összes beteg agyi MRI-jét szisztematikusan felülvizsgálják, különösen a Sagittal T1, Axial T1, T2 súlyozott és folyadékgyengített inverziós-helyreállítási (FLAIR) szekvenciákat.
Más szekvenciákat is felülvizsgálunk, ha rendelkezésre állnak, például MR spektroszkópiát (MRS) (mitokondriális rendellenességek vagy Canavan-kór esetén a laktát vagy N-acetil-aszpartát (NAA) rendellenességeinek vizsgálatára), és a diffúziós súlyozást (hasznos olyan rendellenességeknél, mint az AARS2 - kapcsolatos leukoencephalopathia).
|
2 év
|
|
Biokémiai változások
Időkeret: 2 év
|
|
2 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Elektrofiziológiai változások
Időkeret: 2 év
|
Az idegvezetési vizsgálatok és az elektromiográfia hasznos lehet a perifériás idegek érintettségének (például AMN-ben, MLD-ben, Krabbe-ban) vagy neuropátiával vagy anélkül (például mitokondriális betegségekben) vagy metakromatikus leukodystrophiával járó myopathia azonosítására.
Ezen túlmenően az elektroencefalográfiás adatokat is értékelni fogják, különösen a görcsrohamokban szenvedő betegeknél.
|
2 év
|
|
Tandem tömegspektrometriás (MS/MS) megállapítás
Időkeret: 2 év
|
Glutheric kártyán vesszük a betegek vérmintáját, az acilkarnitineket és az aminosavakat ACQUTIY TQD Tandem kvadrupol UPLC/MS/MS segítségével elemezzük pozitív elektrospray ionizációs csővel a gyártó utasításai szerint.
|
2 év
|
|
A vizelet szerves sav elemzése
Időkeret: 2 év
|
GC/MS segítségével agilent 7890 és 5975 rendszerekkel.
Az eredményeket mol/mmol kreatininben számítják ki az azonos körülmények között feldolgozandó, kérdéses szerves sav akaliprációs görbéjének felhasználásával.
|
2 év
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Parikh S, Bernard G, Leventer RJ, van der Knaap MS, van Hove J, Pizzino A, McNeill NH, Helman G, Simons C, Schmidt JL, Rizzo WB, Patterson MC, Taft RJ, Vanderver A; GLIA Consortium. A clinical approach to the diagnosis of patients with leukodystrophies and genetic leukoencephelopathies. Mol Genet Metab. 2015 Apr;114(4):501-515. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.12.434. Epub 2014 Dec 29.
- Berger J, Moser HW, Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment. Curr Opin Neurol. 2001 Jun;14(3):305-12. doi: 10.1097/00019052-200106000-00007.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Várható)
2021. március 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2023. március 31.
A tanulmány befejezése (Várható)
2023. március 31.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2021. február 24.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. március 2.
Első közzététel (Tényleges)
2021. március 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2021. március 4.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2021. március 2.
Utolsó ellenőrzés
2021. március 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- Soh-Med-21-02-01
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
IGEN
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Nem
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Nem
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .