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Charakterisierung und Ergebnisse von Kindern mit Leukodystrophie: Eine Beobachtungsstudie am Sohag University Hospital

2. März 2021 aktualisiert von: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leukodystrophien sind heterogene genetische Erkrankungen, die durch die selektive Beteiligung der weißen Substanz im Zentralnervensystem (ZNS) gekennzeichnet sind (1, 2). Vererbte Leukodystrophien sind Erkrankungen des Myelins, einschließlich einer abnormalen Myelinentwicklung, Hypomyelinisierung oder Degeneration des Myelins (3, 4).

Die meisten dieser Störungen fallen in eine von drei Kategorien; lysosomale Speicherkrankheiten, peroxisomale Störungen und Krankheiten, die durch mitochondriale Dysfunktion verursacht werden, und jede Leukodystrophie weist unterschiedliche klinische, biochemische, pathologische und radiologische Merkmale auf (5).

Studienübersicht

Status

Noch keine Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

  • Name: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Telefonnummer: 01065067057

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 18 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden Kinder mit Leukodystrophie einbezogen, die während des Studienzeitraums in der pädiatrischen Neurologieklinik des Universitätsklinikums Sohag diagnostiziert und nachuntersucht wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Die Patienten, die alle folgenden Kriterien erfüllen, werden eingeschlossen:

    1. Alter ≤ 18 Jahre.
    2. Das Vorhandensein typischer klinischer, biochemischer und bildgebender Merkmale von Leukodystrophien.

Ausschlusskriterien:

  • 1- Kinder mit gleichzeitig bestehenden genetischen Störungen. 2- Kinder mit Fehlbildungen des Gehirns. 3- Vorgeschichte perinataler Asphyxie. 4- Vorgeschichte eines Kopftraumas oder einer intrakraniellen Blutung. 5- Erworbene ZNS-Myelinstörungen wie Multiple Sklerose und damit verbundene erworbene demyelinisierende Prozesse, infektiöse und postinfektiöse Schädigungen der weißen Substanz, toxische Verletzungen und nicht genetisch bedingte Gefäßschädigungen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderungen der weißen Substanz im MRT
Zeitfenster: 2 Jahre
Die MRT des Gehirns aller Patienten wird systematisch überprüft, insbesondere sagittale T1-, axiale T1-, T2-gewichtete und FLAIR-Sequenzen (Fluid-attenuated Inversion-Recovery). Sofern verfügbar, werden auch andere Sequenzen überprüft, wie etwa MR-Spektroskopie (MRS) (bei mitochondrialen Erkrankungen oder der Canavan-Krankheit zur Untersuchung von Anomalien bei Laktat bzw. N-Acetylaspartat (NAA)) und Diffusionsgewichtung (nützlich bei Erkrankungen wie AARS2). -bedingte Leukoenzephalopathie).
2 Jahre
Biochemische Veränderungen
Zeitfenster: 2 Jahre
  1. Bei Verdacht auf metachromatische Leukodystrophie können Arylsulfatase-A-Spiegel in den Leukozyten gemessen werden.
  2. Galactocerebrosidase (GALC)-Enzymspiegel für die Krabbe-Krankheit.
  3. Plasma-VLCFAs für Adrenoleukodystrophie.
  4. NAA-Werte im Urin bei Morbus Canavan.
  5. Beta-Galaktosidase in Leukozyten mit Mangel bei infantiler GM1-Gangliosidose und Hexosaminidase bei Tay-Sachs-Krankheit.
  6. Plasma-FSH und LH sind bei 4 H deutlich reduziert (Hypomyelinisierung, Hypodontie und hypogonadotropes Hypogonadismus-Syndrom).
  7. Gentests für bestimmte Krankheiten
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Elektrophysiologische Veränderungen
Zeitfenster: 2 Jahre
einschließlich Nervenleitungsstudien und Elektromyographie werden bei der Identifizierung einer peripheren Nervenbeteiligung (z. B. bei AMN, MLD, Krabbe) oder einer Myopathie mit oder ohne Neuropathie (z. B. bei mitochondrialen Erkrankungen) oder einer metachromatischen Leukodystrophie nützlich sein. Darüber hinaus werden elektroenzephalographische Daten ausgewertet, insbesondere bei Patienten mit Anfällen.
2 Jahre
Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS)-Befund
Zeitfenster: 2 Jahre
Wir werden die Blutproben der Patienten auf einer Glutheric-Karte entnehmen, Acylcarnitine und Aminosäuren werden mit ACQUTIY TQD Tandem-Quadrupol-UPLC/MS/MS mit positiver Elektrospray-Ionisationsprope gemäß den Anweisungen des Herstellers analysiert.
2 Jahre
Analyse organischer Säuren im Urin
Zeitfenster: 2 Jahre
durch GC/MS mit den Systemen Agilent 7890 und 5975. Die Ergebnisse werden in Mol/mmol Kreatinin anhand einer Kalibrierungskurve der interessierenden organischen Säure berechnet, die unter den gleichen Bedingungen verarbeitet wird.
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Sohag University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Voraussichtlich)

1. März 2021

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

31. März 2023

Studienabschluss (Voraussichtlich)

31. März 2023

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

24. Februar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

4. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

4. März 2021

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. März 2021

Zuletzt verifiziert

1. März 2021

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Andere Studien-ID-Nummern

  • Soh-Med-21-02-01

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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