이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

백질이영양증 아동의 특성화 및 결과: 소학대학병원 관찰 연구

2021년 3월 2일 업데이트: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

백질이영양증은 중추신경계(CNS)에서 백질이 선택적으로 관여하는 것을 특징으로 하는 이질적인 유전 질환입니다(1, 2). 유전성 백질이영양증은 비정상적인 수초 발달, 저수초화 또는 수초 변성을 포함하는 수초의 질병입니다(3, 4).

이러한 장애의 대부분은 세 가지 범주 중 하나에 속합니다. 리소좀 축적 질환, 과산화소체 장애, 미토콘드리아 기능 장애로 인한 질병 및 각 백질이영양증은 임상적, 생화학적, 병리학적 및 방사선학적 특징을 가지고 있습니다(5).

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (예상)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

  • 이름: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • 전화번호: 01065067057

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1초 (어린이, 성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 연구에는 백질이영양증 진단을 받은 아동이 포함되며 연구 기간 동안 서학대학교 병원의 소아 신경과 클리닉에서 후속 조치를 받게 됩니다.

설명

포함 기준:

  • 다음 기준을 모두 충족하는 환자가 포함됩니다.

    1. 연령 ≤ 18세.
    2. 백질이영양증의 전형적인 임상적, 생화학적, 신경영상 특징의 존재.

제외 기준:

  • 1- 공존하는 유전 질환이 있는 어린이. 2- 대뇌 기형이 있는 어린이. 3- 주산기 질식의 병력. 4- 두부 외상 또는 두개내 출혈의 병력. 5- 다발성 경화증 및 관련 후천성 탈수초 과정, 감염성 및 감염 후 백질 손상, 독성 손상 및 비유전적 혈관 손상과 같은 후천성 CNS 미엘린 장애.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
MRI의 백질 변화
기간: 2 년
모든 환자의 뇌 MRI, 특히 Sagittal T1, Axial T1, T2 강조 및 FLAIR(fluid-attenuated inversion-recovery) 시퀀스를 체계적으로 검토합니다. MR 분광법(MRS)(젖산 또는 N-아세틸 아스파르테이트(NAA)의 이상을 각각 조사하기 위한 미토콘드리아 장애 또는 Canavan 질병의 경우) 및 확산 가중치(AARS2와 같은 장애에 유용함)와 같은 다른 시퀀스도 검토될 것입니다. - 관련 백질뇌병증).
2 년
생화학적 변화
기간: 2 년
  1. 이염성 백질이영양증이 의심되는 경우 백혈구에서 아릴설파타제 A 수치를 측정할 수 있습니다.
  2. 크라베병에 대한 갈락토세레브로시다제(GALC) 효소 수준.
  3. 부신백질이영양증에 대한 혈장 VLCFA.
  4. Canavan의 질병에 대한 소변의 NAA 수치.
  5. 영아 GM1 신경절종증의 경우 결핍된 백혈구의 베타 갈락토시다아제 및 테이삭스병에 대한 헥소사미니다아제.
  6. 혈장 FSH ,LH는 4H(저수초화, 결손증 및 성선자극호르몬성 성선기능저하증 증후군)의 경우 현저하게 감소합니다.
  7. 특정 질병에 대한 유전자 검사
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
전기생리학적 변화
기간: 2 년
신경 전도 연구 및 근전도 검사를 포함하는 것은 말초 신경 침범(예: AMN, MLD, Krabbe) 또는 신경병증(예: 미토콘드리아 질환) 또는 이염성 백질이영양증이 있거나 없는 근병증을 식별하는 데 유용할 것입니다. 또한 특히 발작 환자의 경우 뇌파 데이터를 평가할 것입니다.
2 년
탠덤 질량분석법(MS/MS) 결과
기간: 2 년
우리는 Glutheric 카드에서 환자의 혈액 샘플을 얻을 것이며 Acylcarnitines 및 아미노산은 ACQUTIY TQD Tandem quadrupole UPLC/MS/MS를 사용하여 제조업체의 지침에 따라 비양성 전기분무 이온화 장치를 사용하여 분석할 것입니다.
2 년
소변 유기산 분석
기간: 2 년
agilent 7890 및 5975 시스템을 사용하는 GC/MS에 의해. 결과는 동일한 조건에서 처리될 관심 유기산의 보정 곡선을 사용하여 mol/mmol 크레아티닌으로 계산됩니다.
2 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Sohag University

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (예상)

2021년 3월 1일

기본 완료 (예상)

2023년 3월 31일

연구 완료 (예상)

2023년 3월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 2월 24일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 3월 2일

처음 게시됨 (실제)

2021년 3월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2021년 3월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2021년 3월 2일

마지막으로 확인됨

2021년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • Soh-Med-21-02-01

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

백질이영양증이 있는 어린이에 대한 임상 시험

MRI에 대한 임상 시험

유사한 임상시험 검색

스폰서 및 공동 작업자

건강 상태

약물 개입

CROs by country

CROs in Papua New Guinea

정황

희귀 질병

약물 개입

식이 보충제

스폰서 / 협력자

위치

구독하다