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Caracterização e resultado de crianças com leucodistrofia: um estudo observacional no Sohag University Hospital

2 de março de 2021 atualizado por: Nagat Mohamed Shehata, Sohag University

Leucodistrofias são distúrbios genéticos heterogêneos caracterizados pelo envolvimento seletivo da substância branca no sistema nervoso central (SNC) (1, 2). Leucodistrofias hereditárias são doenças da mielina, incluindo desenvolvimento anormal de mielina, hipomielinização ou degeneração da mielina (3, 4).

A maioria desses distúrbios se enquadra em uma das três categorias; doenças de armazenamento lisossomal, distúrbios peroxissomais e doenças causadas por disfunção mitocondrial e cada leucodistrofia tem características clínicas, bioquímicas, patológicas e radiológicas distintas (5).

Visão geral do estudo

Status

Ainda não está recrutando

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Antecipado)

100

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Abdelraheem Abdrabu, Professor
  • Número de telefone: 01065067057

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

1 segundo a 18 anos (Filho, Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

O estudo incluirá crianças com leucodistrofia diagnosticadas e acompanhadas na clínica de neurologia pediátrica do Sohag University Hospital durante o período do estudo.

Descrição

Critério de inclusão:

  • Serão incluídos os pacientes que preencherem todos os seguintes critérios:

    1. Idade ≤ 18 anos.
    2. A presença de características clínicas, bioquímicas e de neuroimagem típicas de leucodistrofias.

Critério de exclusão:

  • 1- Crianças com doenças genéticas coexistentes. 2- Crianças com malformações cerebrais. 3- História de asfixia perinatal. 4- História de traumatismo craniano ou hemorragia intracraniana. 5- Distúrbios adquiridos da mielina do SNC, como esclerose múltipla e processos desmielinizantes adquiridos relacionados, dano infeccioso e pós-infeccioso da substância branca, lesões tóxicas e insultos vasculares não genéticos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações da substância branca na ressonância magnética
Prazo: 2 anos
A ressonância magnética cerebral de todos os pacientes será sistematicamente revisada, particularmente as sequências Sagital T1, Axial T1, ponderadas em T2 e FLAIR (fluid-atenuated inversion-recovery). Outras sequências também serão revisadas, se disponíveis, como espectroscopia de RM (MRS) (para distúrbios mitocondriais ou doença de Canavan para investigar anormalidades no lactato ou N-acetil aspartato (NAA), respectivamente) e ponderação por difusão (útil em distúrbios como AARS2 leucoencefalopatia relacionada).
2 anos
Alterações bioquímicas
Prazo: 2 anos
  1. Os níveis de arilsulfatase A podem ser medidos nos leucócitos se houver suspeita de leucodistrofia metacromática.
  2. Galactocerebrosidase (GALC) nível de enzima para a doença de Krabbe.
  3. Plasma VLCFAs para Adrenoleucodistrofia.
  4. Níveis de NAA na urina para a doença de Canavan.
  5. Beta galactosidase em leucócitos deficientes em casos de gangliosidose GM1 infantil e hexosaminidase para doença de Tay Sachs.
  6. Plasma FSH ,LH marcadamente reduzido em casos de 4 H (Hipomielinização, hipodontia e síndrome de hipogonadismo hipogonadotrópico).
  7. Testes genéticos para certas doenças
2 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alterações eletrofisiológicas
Prazo: 2 anos
incluindo estudos de condução nervosa e eletromiografia serão úteis na identificação do envolvimento do nervo periférico (por exemplo, em AMN, MLD, Krabbe) ou miopatia com ou sem neuropatia (por exemplo, em doenças mitocondriais) ou leucodistrofia metacromática. Além disso, serão avaliados dados eletroencefalográficos, principalmente em pacientes com convulsões.
2 anos
Achado de espectrometria de massa em tandem (MS/MS)
Prazo: 2 anos
Obteremos amostras de sangue dos pacientes em um cartão Glutheric, Acilcarnitinas e aminoácidos serão analisados ​​usando ACQUTIY TQD Tandem quadrupolo UPLC/MS/MS com um processo de ionização eletrospray positivo de acordo com as instruções do fabricante.
2 anos
Análise de ácido orgânico urinário
Prazo: 2 anos
por GC/MS usando sistemas 7890 e 5975 Agilent. Os resultados serão calculados em mol/mmol de creatinina utilizando uma curva de calibração do ácido orgânico de interesse que será processado nas mesmas condições.
2 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

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Sohag University

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Antecipado)

1 de março de 2021

Conclusão Primária (Antecipado)

31 de março de 2023

Conclusão do estudo (Antecipado)

31 de março de 2023

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

24 de fevereiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

2 de março de 2021

Primeira postagem (Real)

4 de março de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

4 de março de 2021

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de março de 2021

Última verificação

1 de março de 2021

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Outros números de identificação do estudo

  • Soh-Med-21-02-01

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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