JSP191抗体を含むレジメンで調整された後のファンコニ貧血の子供および成人における枯渇ドナー幹細胞移植

包含基準:

すべての患者は以下を持っている必要があります：

1. -マイトマイシン-C（MMC）またはジエポキシブタン（DEB）に対する感受性の増加を伴う異常な染色体切断研究によって示されるファンコニ貧血の診断および既知のファンコニ関連遺伝子の少なくとも1つの変異
2. 骨髄不全 (少なくとも 1 か月間隔で 2 回の別々の機会に少なくとも 1 つの細胞株の減少によって定義される (例えば、血小板数が 1 立方ミリメートルあたり 100,000 未満、ヘモグロビンが 9 gm/dl 未満、および/または絶対好中球数 (ANC) が<1000/mm)
3. 2歳以上
4. -アフェレーシスに利用可能なHLAが一致する血縁または非血縁ドナーの≥5/10に同意する

5. 臓器機能は次のように定義されます。

   1. 血清クレアチニン<2.0mg/dLおよび補正クレアチニンクリアランス/シスタチンcL>60mL/分/1.73m^2 透析なし
   2. 1 秒間の強制呼気量 (FEV1)、強制肺活量 (FVC)、一酸化炭素の拡散能力 (DLCO) をヘモグロビンと量で補正、肺機能検査 (PFT) で予測される >50%
   3. PFT に協力できない患者の基準は、安静時呼吸困難の証拠がないこと、運動不耐症がないこと、および spO2 >93% の酸素補給の必要がないことです。
   4. -心エコー図による29％以上の短縮率または45％以上の駆出率
   5. <4 x ULNの血清総ビリルビン
   6. -アラニンアミノトランスフェラーゼ（ALT）またはアスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST）<5 x ULN
   7. -プロトロンビン時間国際正規化比（PT INR）および部分トロンボプラスチン時間（PTT）<1.5 x ULN
6. 少なくとも2年の平均余命
7. -出産の可能性のある患者は、造血回復による移植周囲のコンディショニングの期間中、効果的な避妊法を喜んで使用する必要があります
8. 患者および/または親または法定後見人は、健康保険の携行性と責任に関する法律に従って、書面によるインフォームド コンセントを提供し、個人の健康情報の使用と開示を承認できる必要があります。

除外基準:

1. -アフェレーシスのための10/10 HLA同一の兄弟ドナーが利用可能で同意している患者
2. -登録時に、細菌、真菌、またはウイルスを含む急性または制御されていない感染症にかかっている患者
3. -HIV-I / IIまたはHTLV-I / IIの血清反応陽性の患者。
4. -他の治験薬または他の生物学的療法、化学療法、または放射線療法を登録後14日以内に受けている患者
5. -活動中の悪性腫瘍、骨髄異形成症候群、またはその他の高リスク骨髄疾患の懸念がある患者
6. 過去3か月以内にアンドロゲンを投与された患者
7. 妊娠中または授乳中の女性
8. 授乳中で母乳育児をやめたくない女性
9. Lansky/Karnofsky パフォーマンス スコア <50%。
10. -その他の病状または病歴、主任研究員の意見では、参加者に重大な安全上のリスクをもたらす可能性がある、または研究の完全性を危険にさらす可能性があります
11. -治験責任医師の意見では、研究の安全性モニタリング要件を順守できない可能性がある患者