JSP191 항체를 포함하는 요법으로 컨디셔닝된 후 Fanconi 빈혈이 있는 소아 및 성인의 고갈된 기증자 줄기 세포 이식

포함 기준:

모든 환자는 다음을 갖추어야 합니다.

1. 미토마이신-C(MMC) 또는 디에폭시부탄(DEB)에 대한 민감성이 증가하고 알려진 판코니 관련 유전자에서 적어도 하나의 돌연변이가 있는 비정상적인 염색체 파손 연구에 의해 입증된 판코니 빈혈 진단
2. 골수 부전(최소 1개월 간격으로 2회에 걸쳐 최소 1개 세포주의 감소로 정의됨(예: 혈소판 수가 세제곱 밀리미터당 <100,000, 헤모글로빈 <9 gm/dl 및/또는 절대 호중구 수(ANC) <1000/mm)
3. 만 2세 이상
4. 성분 채혈에 사용 가능한 ≥5/10 HLA 일치 친족 또는 비혈연 기증자 동의

5. 장기 기능은 다음과 같이 정의됩니다.

   1. 혈청 크레아티닌 <2.0 mg/dL 및 보정된 크레아티닌 청소율/시스타틴 cL >60 mL/min/1.73m^2 투석 없이
   2. 1초간 강제 호기량(FEV1), 강제 폐활량(FVC), 헤모글로빈 및 부피에 대해 보정된 일산화탄소(DLCO)에 대한 폐의 확산 용량, 폐기능 검사(PFT)로 예측 >50%
   3. PFT에 협조할 수 없는 환자의 경우, 기준은 휴식 시 호흡곤란의 증거가 없고, 운동 불내성도 없고, spO2 >93%의 산소 보충이 필요하지 않은 것입니다.
   4. 심초음파에서 단축률 ≥29% 또는 박출률 ≥45%
   5. <4 x ULN의 혈청 총 빌리루빈
   6. 알라닌 아미노전이효소(ALT) 또는 아스파테이트 아미노전이효소(AST) < 5 x ULN
   7. 프로트롬빈 시간 국제 표준화 비율(PT INR) 및 부분 트롬보플라스틴 시간(PTT) <1.5 x ULN
6. 기대 수명 최소 2년
7. 가임 환자는 조혈 회복을 통한 이식 전후 조절 기간 동안 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
8. 환자 및/또는 부모 또는 법적 보호자는 건강 보험 양도 및 책임에 관한 법률에 따라 서면 동의서를 제공하고 개인 건강 정보의 사용 및 공개를 승인할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

1. 성분채집술을 위해 이용 가능하고 동의한 10/10 HLA-동일 형제 기증자가 있는 환자
2. 세균, 진균 또는 바이러스를 포함하여 등록 시점에 급성 또는 조절되지 않는 감염이 있는 환자
3. HIV-I/II 또는 HTLV-I/II에 대해 혈청양성인 환자.
4. 등록 후 14일 이내에 다른 연구용 제제 또는 기타 생물학적, 화학요법 또는 방사선 요법을 받는 환자
5. 활성 악성 종양, 골수이형성 증후군 또는 기타 고위험 골수 질환에 대한 우려가 있는 환자
6. 최근 3개월 이내에 안드로겐 투여를 받은 환자
7. 임산부 또는 수유부
8. 수유 중이고 모유 수유를 중단하고 싶지 않은 여성
9. Lansky/Karnofsky 성능 점수 <50%.
10. 연구책임자의 의견에 따라 참가자에게 심각한 안전 위험을 초래하거나 연구의 무결성을 위태롭게 할 수 있는 기타 모든 의학적 상태 또는 병력
11. 연구책임자의 의견에 따라 연구의 안전성 모니터링 요건을 준수할 수 없는 환자