CTNNB1 変異を有する小児および成人における遺伝子型と表現型の相関 (Gen-Phe CTNNB1)
2022年11月1日 更新者：Damjan Osredkar、University Medical Centre Ljubljana
遺伝子型/表現型の相関を伴うCTNNB1症候群と診断された患者の神経発達データキャプチャ
この研究の目的は、CTNNB1 変異を有する患者の遺伝子型と表現型の間の相関関係を調査および定義し、CTNNB1 症候群の自然史を監視および調査することです。
調査の概要
状態
完了
条件
介入・治療
- 診断テスト：フォローアップで改訂された幼児の自閉症の修正チェックリスト (M-CHAT-R/F)
- 診断テスト：自閉症スペクトラム指数 - 子供向けバージョン (AQ-Child)
- 診断テスト：自閉症スペクトラム指数 (AQ) - 思春期バージョン (AQ-思春期)
- 診断テスト：バイキングのスピーチスケール
- 診断テスト：機能的コミュニケーション分類システム (FCCS)
- 診断テスト：簡単な乳児睡眠アンケート (BISQ)
- 診断テスト：小児睡眠アンケート (PSQ)
- 診断テスト：飲食能力分類システム (EDACS)
- 診断テスト：ミニマニュアル能力分類システム（Mini-MACS）
- 診断テスト：手動能力分類システム (MACS)
- 診断テスト：粗大運動機能分類システム - 拡張および改訂 (GMFCS - E&R)
- 診断テスト：視覚機能分類システム (VFCS)
- 診断テスト：Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
- 診断テスト：家族影響尺度 (FIS)
- 診断テスト：経験に基づく評価のアッヘンバッハ システム (ASEBA)
- 診断テスト：適応行動評価システム第 3 版 (ABAS-3)
詳細な説明
CTNNB1 変異は、自閉症やその他の神経発達障害と関連しています。 これまでのところ、この症候群の 71 人の患者を記述した 28 の研究が発表されており、まだ発見されていないことがたくさんあります。 この研究の目標は、コミュニティに手を差し伸べ、CTNNB1症候群の患者の家族をできるだけ多く含めて、強力で信頼できる情報ベースを作成することです. 研究者は、さまざまな遺伝子型と表現型の間の相関関係と、疾患の自然経過に特に関心を持っています。 この研究で収集された情報は、CTNNB1 変異と、患者の全体的な健康と幸福への影響を理解するのに役立ちます。 長期的な目標は、この情報を使用して新しい治療オプションを作成することです。 遺伝子治療。
参加者は、患者の病歴、出生前および分娩の危険因子、現在の医学的問題、および患者の健康と日常機能を構成するさまざまな主題に関する標準化された質問事項に関する詳細な質問票に案内されます。 研究者は、参加者に遺伝子検査やその他の診断手段の結果を提供するよう依頼し、患者の家族だけでなく医学界にもこの症候群の信頼できる概要を提供します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
100
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
この研究では、 CTNNB1 遺伝子に変異があると診断された人々を登録し、データを収集します。
参加者には、遺伝子変異を持つ人々と、少なくとも 1 人の親または保護者が含まれます。
参加者には、 CTNNB1 変異と診断され、同じ家族内にいる複数の人を含めることもできます。
説明
包含基準:
- CTNNB1遺伝子に変異があると診断された患者。
- -両親/介護者が研究の目的について知らされ、インフォームドコンセントフォームに署名した患者。
除外基準:
- CTTNB1遺伝子に変異がないと診断された患者。
- -介護者がインフォームドコンセントフォームに署名していない患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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CTNNB1変異を有する患者
CTNNB1変異と診断された患者。
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幼児の自閉症の修正チェックリスト、フォローアップで改訂 (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) は、自閉症スペクトラム障害 (ASD) のリスクを評価するための 2 段階の親レポートスクリーニングツールです）。
16 ～ 30 か月のお子様に有効です。
他の名前：
The Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) は、4 ～ 11 歳の子供の自閉症の特徴を定量化することを目的とした親レポートのアンケートです。
50 のリッカート タイプの項目が含まれており、「まったくそう思う」から「まったくそう思わない」までの回答が含まれています。
他の名前：
The Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) は、12 ～ 15 歳の子供の自閉症の特徴を定量化することを目的とした親レポートのアンケートです。
50 のリッカート タイプの項目が含まれており、「まったくそう思う」から「まったくそう思わない」までの回答が含まれています。
他の名前：
Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) は、子供の発話の生成、特に子供がさまざまなコミュニケーション方法を使用して自分自身を理解できる容易さを分類するために使用されます。
スケールには 4 つのレベルがあり、序数です。
4 つのレベルには、(1) 発話は運動障害の影響を受けない (2) 発話は不正確だが、なじみのない聞き手には通常理解できる (3) 話し言葉は不明瞭で、文脈から離れたなじみのない聞き手には通常理解できない (3) 理解できる発話がない。
4歳以上のお子様を対象としています。
Functional Communication Classification System (Barty, Caynes & Johnston, 2016) は、脳性まひの子供たちが日常的にどのようにコミュニケーションを取っているかを分類するために設計されました。
このツールは、子供たちがよく知っている、またはなじみのないコミュニケーション パートナーと通常どのようにコミュニケーションをとっているかに焦点を当てています。
子供は次の 5 つの分類に分類できます: (1) ほとんどの状況で効果的なコミュニケーションを行う (2) ほとんどの状況で効果的なコミュニケーションを行うが、何らかの助けが必要である (3) ほとんどの状況で効果的なコミュニケーションを行い、小さな範囲のメッセージを伝えることができる(4) ほとんどの状況で、特になじみのない人や環境では、支援が必要です。
身近な人に毎日のニーズや欲求を伝える (5) なじみのある人が解釈できるように、方向性のない動き、発声、および/または行動を使ってコミュニケーションをとる。
FCCS は 13 歳までの子供に有効です。
他の名前：
Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh、2004) は、幼児 (0 ～ 36 か月) の睡眠パターン、親の認識、および睡眠関連の行動を評価するために使用されます。
BISQ は、アクティグラフィー、毎日のログに対して検証されており、睡眠の予想される発達傾向を文書化する際に高い感度を持っています。
他の名前：
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin、Hedger、Dillon、Pituch、2000) は、子供の睡眠障害をスクリーニングするように設計されています。
この尺度は、いびきや呼吸の問題、日中の眠気、不注意、多動性、および肥満や夜尿症を含む無呼吸のその他の徴候や症状を調べる、親が報告した 22 の項目で構成されています。
これらの質問は、特に子供の睡眠呼吸障害 (SDB) に関連しています。
PSQ は 2 ～ 18 歳の子供に対して検証されています。
他の名前：
飲食能力分類システム (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) は、脳性麻痺の人が安全性と効率性という重要な特徴を使用して 5 つの異なるレベルの能力を説明するために開発されました。
患者は、(1) 安全かつ効率的に食べたり飲んだりする、(2) 安全に食べたり飲んだりするが、効率にはいくつかの制限がある、(3) 安全性にいくらか制限があるが食べたり飲んだりする、に分類することができる。 （4）安全性に重大な制限がある飲食物、または（5）安全に飲食できない - 栄養を提供するために経管栄養が考慮される場合があります。
EDACS は、36 か月以上の子供の使用に有効です。
他の名前：
Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) は、脳性まひの子供が日常活動で物を扱うためにどのように手を使うかを説明しています。
MACS は 5 つのレベルを表します。
レベルは、子供が自発的に物を扱う能力と、日常生活で手で行う活動を行うための支援または適応の必要性に基づいています。
1 ～ 4 歳の子供向けに検証されています。
他の名前：
手動能力分類システム (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) は、脳性まひの子供が日常活動で物を扱うためにどのように手を使うかを説明しています。
MACS は 5 つのレベルを表します。
レベルは、子供が自発的に物を扱う能力と、日常生活で手で行う活動を行うための支援または適応の必要性に基づいています。
4 ～ 18 歳の子供向けに検証されています。
他の名前：
Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) は、脳性麻痺の子供と若者の粗大運動機能を、座ったり、歩いたり、車輪を使って移動したりすることに特に重点を置いた、自発的な動き。
レベル間の区別は、機能的能力、ハンドヘルド移動装置 (歩行器、松葉杖、またはステッキ) または車輪付き移動手段を含む支援技術の必要性に基づいています。
質問票は、2 歳から 4 歳未満、4 歳から 6 歳未満、6 歳から 12 歳未満、12 歳から 18 歳の 4 つの年齢グループの子供と若者に利用できます。
他の名前：
視覚機能分類システム (Baranello et al, 2019) は、脳性麻痺の子供の視覚機能の有効で信頼できる 5 レベルの分類システムです。
活動と参加に焦点を当て、日常生活における視覚能力の使用について説明します。
他の名前：
ECOHIS は、口腔の問題および/または歯科治療の経験が 5 歳未満の子供とその両親または他の家族の生活の質に与える影響を測定します。
リッカート尺度を使用して測定された、子供への影響に関するもの (9 つの質問) と、家族に対する影響に関するもの (4 つの質問) の 2 つの領域に分けられた 13 の質問があります。
脳性麻痺の子供および/またはECOHISは、6.5歳まで、知的障害のある子供は5歳まで、特別なニーズのある子供は9歳までの年齢で検証されています.
他の名前：
FIS は、子供の口腔状態が家族生活に与える影響を評価します。
親/家族の活動 (PA)、親の感情 (PE)、家族の葛藤 (FC) の 3 つのサブスケールに分けられた 14 の項目で構成されます。
経済的負担サブスケール (FB) は、単一の項目で構成され、心理社会的または行動的影響ではなく経済的影響に対処するため、個別に評価される唯一のものです。
12歳以上の子供向けに検証されています。
他の名前：
経験に基づく評価のアッヘンバッハ システム (ASEBA; アッヘンバッハ) は、個人の適応行動と不適応行動、および全体的な機能を評価するために使用されるアンケートのコレクションです。
このシステムには、複数の情報提供者用のレポート フォームが含まれています。児童行動チェックリスト (CBCL) は保護者が子供の行動の評価を記入するために使用され、青少年自己報告フォーム (YSR) は子供が自分の行動を評価するために使用され、教師は教師のために使用されます。レポート フォーム (TRF) は、教師が生徒の行動を評価するために使用されます。
ASEBA は、さまざまな状況やさまざまな対話パートナーとの間で、行動の一貫性やバリエーションを捉えようとします。
ASEBA は、就学前の子供、学齢期の子供、大人、高齢者など、複数の年齢層に対応しています。
各年齢グループの個人のスコアは基準参照です。
他の名前：
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) は、発達遅滞、自閉症スペクトラム障害、知的障害、学習障害、神経心理学的障害、および感覚障害または身体障害を持つ個人の日常生活のスキルを評価するのに役立つ評価尺度です。
評価フォームは、保護者と教師によって記入されます。
ABAS-3 は、概念、社会、実践の 3 つの広いドメインをカバーし、これらのドメイン内の 11 のスキル領域を使用します。
タスクは、機能し、環境要求を満たし、自分自身をケアし、効果的かつ独立して他者と交流するために必要な日常活動に焦点を当てています。
評価者は、4 段階の応答尺度で、個人が各活動を実行するかどうか、およびその頻度を示します。
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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CTNNB1 遺伝子の変化を記録した患者の医学、行動、学習、および発達に関するベースラインの包括的なコレクション。
時間枠：ベースライン データは、平均して 1 か月にわたって収集されます。
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CTNNB1 遺伝子変異が記録されている患者および/またはその介護者は、詳細な病歴および家族歴の情報を報告し、オンラインの質問票に記入して遺伝子検査およびその他の診断検査の結果を提供します。
彼らは、私たちの研究者の1人による電子会議（Zoom）を介して、医師の助けを借りてアンケートに案内されます.
CTNNB1症候群の多様性をよりよく理解し、これらの患者の臨床ケアと治療を改善することを目的として、オンライン調査調査を使用して患者の遺伝子型と表現型に関する情報を収集します。
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ベースライン データは、平均して 1 か月にわたって収集されます。
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年3月1日
一次修了 (実際)
2022年9月1日
研究の完了 (実際)
2022年11月1日
試験登録日
最初に提出
2021年3月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年3月19日
最初の投稿 (実際)
2021年3月23日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年11月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年11月1日
最終確認日
2022年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- 0120-80/2021/3
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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