Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype-fænotype-korrelationer hos børn og voksne med CTNNB1-mutation (Gen-Phe CTNNB1)

1. november 2022 opdateret af: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

En neuroudviklingsdataindsamling af patienter diagnosticeret med CTNNB1-syndrom med genotype/fænotype-korrelation

Formålet med denne undersøgelse er at udforske og definere korrelationerne mellem genotype og fænotype hos patienter med CTNNB1-mutationer samt overvåge og undersøge den naturlige historie af CTNNB1-syndromet.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

CTNNB1-mutation er forbundet med autisme og andre neuro-udviklingsforstyrrelser. Indtil videre har der været publiceret 28 undersøgelser, der beskriver 71 patienter med dette syndrom, hvilket lader meget tilbage at blive opdaget. Målet med undersøgelsen er at nå ud til samfundet og inkludere så mange familier til patienter med CTNNB1 syndrom som muligt for at skabe en stærk og pålidelig informationsbase. efterforskerne er specifikt interesserede i sammenhængen mellem forskellige genotyper og fænotyper og det naturlige forløb af sygdommen. Oplysningerne indsamlet med denne undersøgelse vil hjælpe med at forstå CTNNB1-mutationer såvel som deres effekt på patientens generelle helbred og velvære. Det langsigtede mål er at bruge denne information til at hjælpe med at skabe nye behandlingsmuligheder, f.eks. genterapi.

Deltagerne vil blive guidet gennem et detaljeret spørgeskema om patientens historie, prænatale og fødselsrisikofaktorer, aktuelle medicinske problemstillinger og standardiserede spørgeskemaer om en række emner, der udgør patientens helbred og daglige funktion. Efterforskerne vil bede deltagerne om at give resultater af genetisk testning og andre diagnostiske foranstaltninger, og dermed give det medicinske samfund såvel som patienternes familier et pålideligt overblik over syndromet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Sydney, Australien
        • The University of Sydney
      • Westmead, Australien
        • Children's Medical Research Institute
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien
        • University Medical Centre Ljubljana

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Studiet vil tilmelde og indsamle data fra personer, der har en diagnosticeret mutation i CTNNB1-genet. Deltagerne omfatter personer, der har en genændring og mindst én forælder eller værge. Deltagerne kan også inkludere flere personer, der har en diagnosticeret CTNNB1-mutation og er inden for samme familie.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en diagnosticeret mutation i CTNNB1-genet.
  • Patienter, hvis forældre/plejere blev informeret om formålet med undersøgelsen og har underskrevet formularen til informeret samtykke.

Ekskluderingskriterier:

  • Patienter, der ikke har en diagnosticeret mutation i CTTNB1-genet.
  • Patienter, hvis pårørende ikke har underskrevet formularen til informeret samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tværsnit

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Patienter med CTNNB1-mutationen
Patient med en diagnosticeret CTNNB1-mutation.
Diagnostisk test: Den ændrede tjekliste for autisme hos småbørn, revideret med opfølgning (M-CHAT-R/F)
Den ændrede tjekliste for autisme hos småbørn, revideret med opfølgning (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) er et 2-trins forældrerapportscreeningsværktøj til at vurdere risikoen for autismespektrumforstyrrelse (ASD) ). Den er gyldig for børn 16-30 måneder.
Andre navne:
  • M-CHAT-R/F
Diagnostisk test: Autismespektrumkvotienten-børnsversion (AQ-Child)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) er et spørgeskema til forældrerapport, der har til formål at kvantificere autistiske træk hos børn i alderen 4-11 år. Den indeholder 50 elementer af likert-typen med svar, der spænder fra "bestemt enig" til "bestemt uenig".
Andre navne:
  • AQ-Child
Diagnostisk test: Autismespektrumkvotienten (AQ)-adolescentversionen (AQ-adolescent)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) er et spørgeskema til forældrerapport, der har til formål at kvantificere autistiske træk hos børn 12-15 år. Den indeholder 50 elementer af likert-typen med svar, der spænder fra "bestemt enig" til "bestemt uenig".
Andre navne:
  • AQ-adolescent
Diagnostisk test: Vikingens taleskala
Vikingetaleskalaen (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) bruges til at klassificere børns taleproduktion, specifikt den lethed, hvormed børn kan gøre sig forståelige ved hjælp af forskellige kommunikationsmetoder. Skalaen har fire niveauer og er ordinal. De fire niveauer omfatter: (1) tale er ikke påvirket af motorisk lidelse (2) tale er upræcist, men normalt forståeligt for ukendte lyttere (3) tale er uklart og normalt ikke forståeligt for ukendte lyttere uden for kontekst (3) ingen forståelig tale. Det er beregnet til børn over 4 år.
Diagnostisk test: Det funktionelle kommunikationsklassifikationssystem (FCCS)
Det funktionelle kommunikationsklassifikationssystem (Barty, Caynes & Johnston, 2016) blev designet til at klassificere, hvordan børn med cerebral parese kommunikerer på daglig basis. Værktøjet fokuserer på, hvordan børn typisk kommunikerer med kendte og ukendte kommunikationspartnere. Der er fem klassifikationer et barn kan kategoriseres i: (1) effektiv kommunikatør i de fleste situationer (2) effektiv kommunikatør i de fleste situationer, men har brug for hjælp (3) en effektiv kommunikatør i de fleste situationer og kan kommunikere små rækker af beskeder og emner til de fleste kendte mennesker (4) hjælp er påkrævet i de fleste situationer, især med ukendte mennesker og miljøer. Kommunikerer daglige behov og ønsker at kendte mennesker (5) kommunikerer ved hjælp af urettet bevægelse, vokalisering og/eller adfærd, til fortolkning af kendte mennesker. FCCS er gyldig til brug hos børn op til 13 år.
Andre navne:
  • FCCS
Diagnostisk test: Kort Infant Sleeping Questionnaire (BISQ)
The Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) bruges til at vurdere søvnmønstre, forældreopfattelse og søvnrelateret adfærd hos små børn (0-36 måneder). BISQ er blevet valideret mod aktigrafi, daglige logfiler og har høj følsomhed til at dokumentere forventede udviklingstendenser i søvn.
Andre navne:
  • BISQ
Diagnostisk test: Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ)
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) er designet til at screene for søvnproblemer hos børn. Skalaen består af 22 forældrerapporterede emner, der undersøger snorken og vejrtrækningsproblemer, søvnighed i dagtimerne, uopmærksomhed, hyperaktivitet og andre tegn og symptomer på apnø, herunder fedme og natlig enuresis. Disse spørgsmål vedrører specifikt søvnforstyrret vejrtrækning (SDB) hos børn. PSQ er blevet valideret for børn 2-18 år.
Andre navne:
  • PSQ
Diagnostisk test: EDACS (Eating and Drinking Ability Classification System)
Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) er udviklet til personer med cerebral parese for at beskrive fem forskellige niveauer af evner ved hjælp af nøglefunktionerne sikkerhed og effektivitet. Patienten kan kategoriseres i: (1) spiser og drikker sikkert og effektivt, (2) spiser og drikker sikkert, men med nogle begrænsninger for effektivitet, (3) spiser og drikker med nogle begrænsninger for sikkerheden; måske begrænsninger af effektivitet, (4) spiser og drikker med væsentlige begrænsninger for sikkerheden eller (5) ude af stand til at spise eller drikke sikkert - sondeernæring kan anses for at give næring. EDACS er gyldig til brug hos børn over 36 måneder.
Andre navne:
  • EDACS
Diagnostisk test: Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS)
Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) beskriver, hvordan børn med cerebral parese bruger deres hænder til at håndtere genstande i daglige aktiviteter. MACS beskriver fem niveauer. Niveauerne tager udgangspunkt i børnenes selvinitierede evne til at håndtere genstande og deres behov for assistance eller tilpasning til at udføre manuelle aktiviteter i hverdagen. Det er valideret til børn i alderen 1-4 år.
Andre navne:
  • Mini-MACS
Diagnostisk test: Manual Ability Classification System (MACS)
Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) beskriver, hvordan børn med cerebral parese bruger deres hænder til at håndtere genstande i daglige aktiviteter. MACS beskriver fem niveauer. Niveauerne tager udgangspunkt i børnenes selvinitierede evne til at håndtere genstande og deres behov for assistance eller tilpasning til at udføre manuelle aktiviteter i hverdagen. Det er valideret til børn 4-18 år.
Andre navne:
  • MACS
Diagnostisk test: Gross Motor Function Classification System - udvidet og revideret (GMFCS - E&R)
Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) er et 5-niveau klassifikationssystem, der beskriver den grovmotoriske funktion hos børn og unge med cerebral parese på baggrund af deres selvinitieret bevægelse med særlig vægt på siddende, gående og mobilitet på hjul. Forskellene mellem niveauer er baseret på funktionelle evner, behovet for hjælpeteknologi, herunder håndholdte mobilitetsredskaber (rullatorer, krykker eller stokke) eller mobilitet på hjul, og i meget mindre grad kvaliteten af ​​bevægelse. Spørgeskemaet er tilgængeligt for fire aldersgrupper af børn og unge: 2 til < 4 år, 4 til < 6 år, 6 til < 12 år og 12 til 18 år.
Andre navne:
  • GMFCS - E&R
Diagnostisk test: Visual Function Classification System (VFCS)
Visual Function Classification System (Baranello et al, 2019) er et gyldigt og pålideligt 5-niveau klassifikationssystem for visuel funktion for børn med cerebral parese. Den beskriver brugen af ​​visuelle evner i dagligdagen med fokus på aktivitet og deltagelse.
Andre navne:
  • VFCS
Diagnostisk test: The Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
ECOHIS måler indvirkningen af ​​orale problemer og/eller erfaring med tandbehandling på livskvaliteten hos børn under 5 år og deres forældre eller andre familiemedlemmer. Den har 13 spørgsmål opdelt i to domæner: Et relateret til indvirkning på barnet (9 spørgsmål), og et andet til indflydelse på familien (4 spørgsmål), målt ved hjælp af Likert-skalaen. Hos børn med cerebral parese og/eller ECOHIS er valideret i alderen op til 6,5 år, hos børn med intellektuelle handicap i alderen op til 5 år og hos børn med særlige behov i alderen op til 9 år.
Andre navne:
  • ECOHIS
Diagnostisk test: The Family Impact Scale (FIS)
FIS evaluerer virkningen af ​​et barns orale tilstand på familielivet. Den består af 14 punkter opdelt i tre underskalaer: forældre/familieaktivitet (PA), forældrefølelser (PE) og familiekonflikt (FC). Den finansielle byrde-underskala (FB) er den eneste, der vurderes separat, da den omfatter et enkelt punkt og omhandler økonomiske snarere end psykosociale eller adfærdsmæssige påvirkninger. Det er blevet valideret til børn over 12 år.
Andre navne:
  • FIS
Diagnostisk test: Achenbach-systemet for empirisk baseret vurdering (ASEBA)
Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA; Achenbach) er en samling af spørgeskemaer, der bruges til at vurdere adaptiv og maladaptiv adfærd og overordnet funktion hos individer. Systemet inkluderer rapportformularer til flere informanter - Child Behavior Checklist (CBCL) bruges til omsorgspersoner til at udfylde vurderinger af deres barns adfærd, Youth Self Report Form (YSR) bruges til børn til at vurdere deres egen adfærd, og læreren Rapportformular (TRF) bruges til lærere til at vurdere deres elevs adfærd. ASEBA søger at fange sammenhænge eller variationer i adfærd på tværs af forskellige situationer og med forskellige interaktionspartnere. ASEBA eksisterer for flere aldersgrupper, herunder børn i førskolealderen, børn i skolealderen, voksne og ældre voksne. Scores for individer i hver aldersgruppe er normreference.
Andre navne:
  • ASEBA
Diagnostisk test: Adaptive Behavior Assessment System, tredje udgave (ABAS-3)
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) er en vurderingsskala, der er nyttig til at vurdere færdigheder i dagligdagen hos personer med udviklingsforsinkelser, autismespektrumforstyrrelser, intellektuelle handicap, indlæringsvanskeligheder, neuropsykologiske lidelser og sensoriske eller fysiske funktionsnedsættelser. Bedømmelsesskemaer udfyldes af forældre og lærer. ABAS-3 dækker tre brede domæner: konceptuel, social og praktisk, ved at bruge 11 færdighedsområder inden for disse domæner. Opgaver fokuserer på dagligdags aktiviteter, der kræves for at fungere, opfylde miljøkrav, pleje sig selv og interagere med andre effektivt og selvstændigt. På en 4-punkts svarskala angiver bedømmere, om og hvor ofte individet udfører hver aktivitet.
Andre navne:
  • ABAS-3

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Baseline omfattende indsamling af medicinsk, adfærdsmæssig, lærings- og udviklingsinformation om patienter, der har dokumenteret CTNNB1-genændringer.
Tidsramme: Basisdata indsamles i gennemsnit i løbet af en måned.
Patienter med en dokumenteret CTNNB1-genændring og/eller deres viceværter vil rapportere detaljerede medicinske og familiemæssige oplysninger og give resultaterne af genetiske og andre diagnostiske tests ved at udfylde vores online spørgeskema. De vil blive guidet gennem spørgeskemaet ved hjælp af en læge via et elektronisk møde (Zoom) af en af ​​vores forskere. Online forskningsundersøgelser vil blive brugt til at indsamle information om patientens genotype og fænotype, med det formål bedre at forstå mangfoldigheden af ​​CTNNB1 syndrom og dermed forbedre den kliniske pleje og behandling af disse patienter.
Basisdata indsamles i gennemsnit i løbet af en måned.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Samarbejdspartnere

University of Ljubljana, Faculty of Medicine
National Institute of Chemistry, Ljubljana, Slovenia
Children's Medical Research Institute, Westmead, Australia
The University of Sydney, Sydney, Australia

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. marts 2021

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2022

Studieafslutning (Faktiske)

1. november 2022

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. marts 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. marts 2021

Først opslået (Faktiske)

23. marts 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. november 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. november 2022

Sidst verificeret

1. november 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0120-80/2021/3

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CTNNB1-genmutation

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner