Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genotyp-fenotyp u dětí a dospělých s mutací CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)

1. listopadu 2022 aktualizováno: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Sběr dat o neurovývoji pacientů s diagnostikovaným syndromem CTNNB1 s gorrelací genotypu/fenotypu

Cílem této studie je prozkoumat a definovat korelace mezi genotypem a fenotypem u pacientů s mutacemi CTNNB1 a také sledovat a sledovat přirozenou historii syndromu CTNNB1.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Mutace CTNNB1 je spojena s autismem a dalšími neurovývojovými poruchami. Dosud bylo publikováno 28 studií popisujících 71 pacientů s tímto syndromem, což ještě nezbývá mnoho. Cílem studie je oslovit komunitu a zahrnout co nejvíce rodin pacientů se syndromem CTNNB1 a vytvořit tak silnou a spolehlivou informační základnu. vyšetřovatelé se konkrétně zajímají o korelaci mezi různými genotypy a fenotypy a přirozený průběh onemocnění. Informace shromážděné v této studii pomohou pochopit mutace CTNNB1 a také jejich vliv na celkové zdraví a pohodu pacienta. Dlouhodobým cílem je pomocí těchto informací pomoci vytvářet nové možnosti léčby, např. genová terapie.

Účastníci budou provedeni podrobným dotazníkem o pacientově anamnéze, rizikových faktorech prenatálních a porodních rizik, aktuálních lékařských problémech a standardizovaných dotazníků na různá témata, která tvoří pacientovo zdraví a každodenní funkce. Vyšetřovatelé požádají účastníky, aby poskytli výsledky genetického testování a dalších diagnostických opatření, a poskytli tak lékařské komunitě i rodinám pacientů spolehlivý přehled o syndromu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Sydney, Austrálie
        • The University of Sydney
      • Westmead, Austrálie
        • Children's Medical Research Institute
  • Slovinsko
      • Ljubljana, Slovinsko
        • University Medical Centre Ljubljana

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie se zapíše a shromáždí data od lidí, kteří mají diagnostikovanou mutaci v genu CTNNB1. Mezi účastníky jsou lidé se změnou genu a alespoň jeden rodič nebo opatrovník. Mezi účastníky může být i více lidí, kteří mají diagnostikovanou mutaci CTNNB1 a jsou ve stejné rodině.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti s diagnostikovanou mutací v genu CTNNB1.
  • Pacienti, jejichž rodiče/pečovatelé byli informováni o cílech studie a podepsali informovaný souhlas.

Kritéria vyloučení:

  • Pacienti, kteří nemají diagnostikovanou mutaci v genu CTTNB1.
  • Pacienti, jejichž pečovatelé nepodepsali formulář informovaného souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Průřezový

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Pacienti s mutací CTNNB1
Pacient s diagnostikovanou mutací CTNNB1.
Diagnostický test: Upravený kontrolní seznam pro autismus u batolat, revidovaný s následným sledováním (M-CHAT-R/F)
Modifikovaný kontrolní seznam pro autismus u batolat, revidovaný s následným sledováním (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) je 2-fázový screeningový nástroj pro rodiče k posouzení rizika poruchy autistického spektra (ASD). ). Platí pro děti 16-30 měsíců.
Ostatní jména:
  • M-CHAT-R/F
Diagnostický test: Kvocient autistického spektra – dětská verze (AQ-Child)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) je rodičovský dotazník, jehož cílem je kvantifikovat autistické rysy u dětí ve věku 4-11 let. Obsahuje 50 položek typu likert s odpověďmi od „rozhodně souhlasím“ po „rozhodně nesouhlasím“.
Ostatní jména:
  • AQ-Child
Diagnostický test: Kvocient autistického spektra (AQ)-Adolescent verze (AQ-Adolescent)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) je rodičovský dotazník, jehož cílem je kvantifikovat autistické rysy u dětí ve věku 12-15 let. Obsahuje 50 položek typu likert s odpověďmi od „rozhodně souhlasím“ po „rozhodně nesouhlasím“.
Ostatní jména:
  • AQ-Dospívající
Diagnostický test: Vikingova řečová stupnice
Vikingská škála řeči (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) se používá ke klasifikaci dětské řečové produkce, konkrétně k tomu, jak snadno se děti mohou dorozumět pomocí různých způsobů komunikace. Stupnice má čtyři úrovně a je ordinální. Tyto čtyři úrovně zahrnují: (1) řeč není ovlivněna motorickou poruchou (2) řeč je nepřesná, ale obvykle srozumitelná pro neznámé posluchače (3) řeč je nejasná a není obvykle srozumitelná pro neznámé posluchače mimo kontext (3) žádná srozumitelná řeč. Je určen pro děti starší 4 let.
Diagnostický test: Klasifikační systém funkční komunikace (FCCS)
Klasifikační systém funkční komunikace (Barty, Caynes & Johnston, 2016) byl navržen tak, aby klasifikoval, jak děti s dětskou mozkovou obrnou denně komunikují. Nástroj se zaměřuje na to, jak děti obvykle komunikují se známými i neznámými komunikačními partnery. Existuje pět klasifikací, do kterých lze dítě rozdělit: (1) efektivní komunikátor ve většině situací (2) efektivní komunikátor ve většině situací, ale potřebuje určitou pomoc (3) efektivní komunikátor ve většině situací a dokáže sdělit malý rozsah zpráv a témata pro nejdůvěrnější osoby (4) ve většině situací je nutná pomoc, zejména u neznámých lidí a prostředí. Sděluje denní potřeby a přání se známými lidmi (5) komunikuje pomocí neřízených pohybů, vokalizace a/nebo chování pro interpretaci známými lidmi. FCCS je platný pro použití u dětí do 13 let.
Ostatní jména:
  • FCCS
Diagnostický test: Stručný dotazník o spánku kojenců (BISQ)
K posouzení spánkových vzorců, vnímání rodičů a chování souvisejícího se spánkem u malých dětí (0-36 měsíců) se používá Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004). BISQ byl ověřen proti aktigrafii, denním záznamům a má vysokou citlivost při dokumentování očekávaných vývojových trendů ve spánku.
Ostatní jména:
  • BISQ
Diagnostický test: Pediatrický spánkový dotazník (PSQ)
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) byl navržen pro screening problémů se spánkem u dětí. Škála se skládá z 22 položek hlášených rodiči, které zkoumají chrápání a problémy s dýcháním, denní ospalost, nepozornost, hyperaktivitu a další známky a příznaky apnoe včetně obezity a noční enurézy. Tyto otázky se konkrétně týkají poruchy dýchání ve spánku (SDB) u dětí. PSQ bylo ověřeno pro děti ve věku 2-18 let.
Ostatní jména:
  • PSQ
Diagnostický test: Systém klasifikace schopnosti jíst a pít (EDACS)
Klasifikační systém schopnosti jíst a pít (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) byl vyvinut pro lidi s dětskou mozkovou obrnou, aby popsal pět různých úrovní schopností pomocí klíčových vlastností bezpečnosti a účinnosti. Pacienta lze rozdělit do následujících kategorií: (1) jí a pije bezpečně a efektivně, (2) jí a pije bezpečně, ale s určitými omezeními účinnosti, (3) jí a pije s určitými omezeními bezpečnosti; možná omezení účinnosti, (4) jí a pije s významnými bezpečnostními omezeními nebo (5) není schopen bezpečně jíst nebo pít – za zajištění výživy lze považovat krmení sondou. EDACS je platný pro použití u dětí starších 36 měsíců.
Ostatní jména:
  • EDACS
Diagnostický test: Mini manuální systém klasifikace schopností (Mini-MACS)
Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) popisuje, jak děti s dětskou mozkovou obrnou používají ruce k manipulaci s předměty při každodenních činnostech. MACS popisuje pět úrovní. Úrovně jsou založeny na schopnosti dětí samostatně zacházet s předměty a jejich potřebě pomoci nebo adaptace k provádění manuálních činností v každodenním životě. Je validován pro děti ve věku 1-4 let.
Ostatní jména:
  • Mini-MACS
Diagnostický test: Systém manuální klasifikace schopností (MACS)
Systém manuální klasifikace schopností (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) popisuje, jak děti s dětskou mozkovou obrnou používají ruce k manipulaci s předměty při každodenních činnostech. MACS popisuje pět úrovní. Úrovně jsou založeny na schopnosti dětí samostatně zacházet s předměty a jejich potřebě pomoci nebo adaptace k provádění manuálních činností v každodenním životě. Je validován pro děti 4-18 let.
Ostatní jména:
  • MACS
Diagnostický test: Systém klasifikace funkcí hrubého motoru – rozšířený a revidovaný (GMFCS – E&R)
Systém klasifikace funkce hrubé motoriky – rozšířený a revidovaný (GMFCS – E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) je 5-úrovňový klasifikační systém, který popisuje hrubou motoriku dětí a mládeže s dětskou mozkovou obrnou na základě jejich sebeiniciovaný pohyb se zvláštním důrazem na sezení, chůzi a mobilitu na kolečkách. Rozdíly mezi úrovněmi jsou založeny na funkčních schopnostech, potřebě asistenčních technologií, včetně ručních pohybových zařízení (chodítka, berle nebo hole) nebo mobility na kolečkách a v mnohem menší míře na kvalitě pohybu. Dotazník je dostupný pro čtyři věkové skupiny dětí a mládeže: 2 až < 4 roky, 4 až < 6 let, 6 až < 12 let a 12 až 18 let.
Ostatní jména:
  • GMFCS - E&R
Diagnostický test: Systém klasifikace vizuálních funkcí (VFCS)
Systém klasifikace zrakových funkcí (Baranello et al, 2019) je platný a spolehlivý 5úrovňový klasifikační systém zrakového fungování pro děti s dětskou mozkovou obrnou. Popisuje využití zrakových schopností v každodenním životě se zaměřením na aktivitu a participaci.
Ostatní jména:
  • VFCS
Diagnostický test: Škála dopadu na orální zdraví v raném dětství (ECOHIS)
ECOHIS měří dopad ústních problémů a/nebo zkušeností se zubním ošetřením na kvalitu života dětí mladších 5 let a jejich rodičů nebo jiných rodinných příslušníků. Má 13 otázek rozdělených do dvou oblastí: jedna se vztahuje k dopadu na dítě (9 otázek) a druhá k dopadu na rodinu (4 otázky), měřeno pomocí Likertovy škály. U dětí s dětskou mozkovou obrnou a/nebo ECOHIS byl validován pro věk do 6,5 let, u dětí s mentálním postižením do 5 let au dětí se speciálními potřebami do 9 let.
Ostatní jména:
  • ECOHIS
Diagnostický test: The Family Impact Scale (FIS)
FIS hodnotí vliv stavu ústní dutiny dítěte na rodinný život. Skládá se ze 14 položek rozdělených do tří subškál: rodičovská/rodinná aktivita (PA), rodičovské emoce (PE) a rodinný konflikt (FC). Subškála finanční zátěže (FB) je jediná, která se hodnotí samostatně, protože obsahuje jedinou položku a zabývá se spíše ekonomickými než psychosociálními nebo behaviorálními dopady. Byl schválen pro děti starší 12 let.
Ostatní jména:
  • FIS
Diagnostický test: Achenbachův systém empiricky založeného hodnocení (ASEBA)
Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA; Achenbach) je soubor dotazníků sloužících k hodnocení adaptivního a maladaptivního chování a celkového fungování u jednotlivců. Systém obsahuje formuláře pro hlášení pro více informátorů – Child Behavior Checklist (CBCL) slouží pro pečovatele k vyplnění hodnocení chování jejich dítěte, Youth Self Report Form (YSR) se používá pro děti k hodnocení jejich vlastního chování a Učitel Formulář zprávy (TRF) slouží učitelům k hodnocení chování svých žáků. ASEBA se snaží zachytit konzistence nebo variace v chování v různých situacích as různými partnery v interakci. ASEBA existuje pro různé věkové skupiny, včetně dětí předškolního věku, dětí školního věku, dospělých a starších dospělých. Skóre pro jednotlivce v každé věkové skupině se řídí normou.
Ostatní jména:
  • ASEBA
Diagnostický test: Třetí vydání systému adaptivního hodnocení chování (ABAS-3)
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) je hodnotící škála užitečná pro hodnocení dovedností každodenního života u jedinců s opožděným vývojem, poruchou autistického spektra, mentálním postižením, poruchami učení, neuropsychologickými poruchami a smyslovým nebo tělesným postižením. Hodnotící formuláře vyplňuje rodič a učitel. ABAS-3 pokrývá tři široké oblasti: koncepční, sociální a praktickou s využitím 11 oblastí dovedností v rámci těchto domén. Úkoly se zaměřují na každodenní činnosti potřebné pro fungování, splnění požadavků životního prostředí, péči o sebe a efektivní a nezávislou interakci s ostatními. Hodnotitelé na 4bodové škále odpovědí udávají, zda a jak často jednotlivec provádí jednotlivé činnosti.
Ostatní jména:
  • ABAS-3

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Základní komplexní sbírka lékařských, behaviorálních, vzdělávacích a vývojových informací pacientů, kteří mají zdokumentované změny genu CTNNB1.
Časové okno: Výchozí data se shromažďují v průměru během jednoho měsíce.
Pacienti s dokumentovanou změnou genu CTNNB1 a/nebo jejich pečovatelé budou hlásit podrobné informace o zdravotní a rodinné anamnéze a poskytnou výsledky genetického a jiného diagnostického testování vyplněním našeho online dotazníku. Dotazníkem je provede lékař pomocí elektronické schůzky (Zoom) jedním z našich výzkumníků. Online výzkumné průzkumy budou použity ke sběru informací o genotypu a fenotypu pacienta s cílem lépe porozumět rozmanitosti syndromu CTNNB1 a zlepšit tak klinickou péči a léčbu těchto pacientů.
Výchozí data se shromažďují v průměru během jednoho měsíce.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Medical Centre Ljubljana

Spolupracovníci

University of Ljubljana, Faculty of Medicine
National Institute of Chemistry, Ljubljana, Slovenia
Children's Medical Research Institute, Westmead, Australia
The University of Sydney, Sydney, Australia

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. března 2021

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2022

Dokončení studie (Aktuální)

1. listopadu 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. března 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. března 2021

První zveřejněno (Aktuální)

23. března 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. listopadu 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. listopadu 2022

Naposledy ověřeno

1. listopadu 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další identifikační čísla studie

  • 0120-80/2021/3

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ne

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Genová mutace CTNNB1

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bosnia & Herzegovina

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit