Correlações genótipo-fenótipo em crianças e adultos com mutação CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)
1 de novembro de 2022 atualizado por: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Uma captura de dados de neurodesenvolvimento de pacientes diagnosticados com síndrome CTNNB1 com relação de genótipo/fenótipo
O objetivo deste estudo é explorar e definir as correlações entre genótipo e fenótipo em pacientes com mutações CTNNB1, bem como monitorar e pesquisar a história natural da síndrome CTNNB1.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
- Teste de diagnostico: A lista de verificação modificada para autismo em bebês, revisada com acompanhamento (M-CHAT-R/F)
- Teste de diagnostico: A versão do quociente do espectro do autismo para crianças (AQ-Child)
- Teste de diagnostico: O Quociente do Espectro Autista (AQ)-Versão para Adolescentes (AQ-Adolescent)
- Teste de diagnostico: A escala de fala do Viking
- Teste de diagnostico: O Sistema de Classificação de Comunicação Funcional (FCCS)
- Teste de diagnostico: Questionário Breve de Sono Infantil (BISQ)
- Teste de diagnostico: Questionário Pediátrico do Sono (PSQ)
- Teste de diagnostico: O Sistema de Classificação da Capacidade de Comer e Beber (EDACS)
- Teste de diagnostico: Mini Sistema Manual de Classificação de Habilidades (Mini-MACS)
- Teste de diagnostico: Sistema de Classificação de Habilidade Manual (MACS)
- Teste de diagnostico: O Sistema de Classificação da Função Motora Grossa - Expandido e Revisado (GMFCS - E&R)
- Teste de diagnostico: O sistema de classificação de funções visuais (VFCS)
- Teste de diagnostico: A Escala de Impacto na Saúde Bucal na Primeira Infância (ECOHIS)
- Teste de diagnostico: A Escala de Impacto Familiar (FIS)
- Teste de diagnostico: O Sistema Achenbach de Avaliação Empiricamente Baseada (ASEBA)
- Teste de diagnostico: Sistema de Avaliação de Comportamento Adaptativo Terceira Edição (ABAS-3)
Descrição detalhada
A mutação CTNNB1 está ligada ao autismo e a outros distúrbios do neurodesenvolvimento. Até agora, foram publicados 28 estudos descrevendo 71 pacientes com essa síndrome, o que ainda deixa muito a ser descoberto. O objetivo do estudo é alcançar a comunidade e incluir o maior número possível de famílias de pacientes com síndrome CTNNB1 para criar uma base de informações forte e confiável. os investigadores estão especificamente interessados na correlação entre diferentes genótipos e fenótipos e no curso natural da doença. As informações coletadas com este estudo ajudarão a entender as mutações do CTNNB1, bem como seus efeitos na saúde e bem-estar geral do paciente. O objetivo de longo prazo é usar essas informações para ajudar a criar novas opções de tratamento, por exemplo. terapia de genes.
Os participantes serão guiados por meio de um questionário detalhado sobre o histórico da paciente, fatores de risco pré-natal e de parto, questões médicas atuais e questionários padronizados sobre uma variedade de assuntos que constituem a saúde e as funções diárias da paciente. Os investigadores pedirão aos participantes que forneçam resultados de testes genéticos e outras medidas de diagnóstico, fornecendo assim à comunidade médica, bem como às famílias dos pacientes, uma visão geral confiável da síndrome.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
100
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
O estudo irá inscrever e coletar dados de pessoas que tenham uma mutação diagnosticada no gene CTNNB1.
Os participantes incluem pessoas que têm uma alteração genética e pelo menos um dos pais ou responsável.
Os participantes também podem incluir várias pessoas com uma mutação CTNNB1 diagnosticada e pertencentes à mesma família.
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes com mutação diagnosticada no gene CTNNB1.
- Pacientes cujos pais/cuidadores foram informados sobre os objetivos do estudo e assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.
Critério de exclusão:
- Pacientes que não apresentam mutação diagnosticada no gene CTTNB1.
- Pacientes cujos cuidadores não assinaram o Termo de Consentimento Livre e Esclarecido.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
|
Pacientes com a mutação CTNNB1
Paciente com mutação CTNNB1 diagnosticada.
|
A Lista de verificação modificada para autismo em crianças pequenas, revisada com acompanhamento (M-CHAT-R/F; Robins, Fein e Barton, 2009) é uma ferramenta de triagem de relatório dos pais em dois estágios para avaliar o risco de Transtorno do Espectro Autista (TEA). ).
É válido para crianças de 16 a 30 meses.
Outros nomes:
O Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) é um questionário de relato aos pais que visa quantificar traços autistas em crianças de 4 a 11 anos de idade.
Ele contém 50 itens do tipo likert com respostas que variam de "concordo totalmente" a "discordo totalmente".
Outros nomes:
O Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) é um questionário de relato aos pais que visa quantificar traços autistas em crianças de 12 a 15 anos de idade.
Ele contém 50 itens do tipo likert com respostas que variam de "concordo totalmente" a "discordo totalmente".
Outros nomes:
A Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) é utilizada para classificar a produção de fala infantil, especificamente a facilidade com que as crianças se fazem entender através de diferentes métodos de comunicação.
A escala tem quatro níveis e é ordinal.
Os quatro níveis incluem: (1) a fala não é afetada por distúrbio motor (2) a fala é imprecisa, mas geralmente compreensível para ouvintes desconhecidos (3) a fala não é clara e geralmente não é compreensível para ouvintes desconhecidos fora do contexto (3) fala incompreensível.
Destina-se a crianças com idade superior a 4 anos.
O Functional Communication Classification System (Barty, Caynes & Johnston, 2016) foi concebido para classificar a forma como as crianças com paralisia cerebral comunicam no dia-a-dia.
A ferramenta se concentra em como as crianças normalmente se comunicam com parceiros de comunicação familiares e desconhecidos.
Existem cinco classificações em que uma criança pode ser categorizada: (1) comunicador eficaz na maioria das situações (2) comunicador eficaz na maioria das situações, mas precisa de alguma ajuda (3) comunicador eficaz na maioria das situações e pode comunicar pequenos intervalos de mensagens e tópicos para a maioria das pessoas familiares (4) a assistência é necessária na maioria das situações, especialmente com pessoas e ambientes desconhecidos.
Comunica necessidades e desejos diários a pessoas familiares (5) comunica-se usando movimentos, vocalizações e/ou comportamentos não dirigidos, para interpretação por pessoas familiares.
O FCCS é válido para uso em crianças até 13 anos.
Outros nomes:
O Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) é usado para avaliar padrões de sono, percepção dos pais e comportamentos relacionados ao sono em crianças pequenas (0-36 meses).
O BISQ foi validado contra actigrafia, registros diários e tem alta sensibilidade na documentação de tendências de desenvolvimento esperadas no sono.
Outros nomes:
O Questionário Pediátrico do Sono (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) foi desenvolvido para rastrear problemas de sono em crianças.
A escala consiste em 22 itens relatados pelos pais que examinam ronco e problemas respiratórios, sonolência diurna, desatenção, hiperatividade e outros sinais e sintomas de apnéia, incluindo obesidade e enurese noturna.
Essas questões referem-se especificamente aos distúrbios respiratórios do sono (DRS) em crianças.
O PSQ foi validado para crianças de 2 a 18 anos.
Outros nomes:
O Sistema de Classificação de Capacidade de Comer e Beber (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) foi desenvolvido para pessoas com paralisia cerebral para descrever cinco níveis distintos de capacidade usando os principais recursos de segurança e eficiência.
O paciente pode ser categorizado em: (1) come e bebe com segurança e eficiência, (2) come e bebe com segurança, mas com algumas limitações de eficiência, (3) come e bebe com algumas limitações de segurança; talvez limitações de eficiência, (4) come e bebe com limitações significativas de segurança ou (5) incapaz de comer ou beber com segurança - a alimentação por sonda pode ser considerada para fornecer nutrição.
O EDACS é válido para uso em crianças com idade superior a 36 meses.
Outros nomes:
O Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) descreve como crianças com paralisia cerebral usam as mãos para manusear objetos em atividades diárias.
O MACS descreve cinco níveis.
Os níveis são baseados na habilidade autoiniciada da criança para manusear objetos e sua necessidade de assistência ou adaptação para realizar atividades manuais na vida cotidiana.
Foi validado para crianças de 1 a 4 anos de idade.
Outros nomes:
O Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) descreve como crianças com paralisia cerebral usam as mãos para manusear objetos em atividades diárias.
O MACS descreve cinco níveis.
Os níveis são baseados na habilidade autoiniciada da criança para manusear objetos e sua necessidade de assistência ou adaptação para realizar atividades manuais na vida cotidiana.
Foi validado para crianças de 4 a 18 anos.
Outros nomes:
O Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) é um sistema de classificação de 5 níveis que descreve a função motora grossa de crianças e jovens com paralisia cerebral com base em sua movimento autoiniciado com ênfase particular em sentar, andar e mobilidade sobre rodas.
As distinções entre os níveis são baseadas em habilidades funcionais, a necessidade de tecnologia assistiva, incluindo dispositivos manuais de mobilidade (andadores, muletas ou bengalas) ou mobilidade com rodas e, em grau muito menor, a qualidade do movimento.
O questionário está disponível para quatro faixas etárias de crianças e jovens: 2 a < 4 anos, 4 a < 6 anos, 6 a < 12 anos e 12 a 18 anos.
Outros nomes:
O Sistema de Classificação da Função Visual (Baranello et al, 2019) é um sistema de classificação de 5 níveis válido e confiável do funcionamento visual para crianças com Paralisia Cerebral.
Descreve o uso de habilidades visuais na vida diária, com foco na atividade e na participação.
Outros nomes:
O ECOHIS mede o impacto de problemas bucais e/ou experiência de tratamento odontológico na qualidade de vida de crianças menores de 5 anos e seus pais ou outros familiares.
Possui 13 questões divididas em dois domínios: um relacionado ao impacto na criança (9 questões) e outro ao impacto na família (4 questões), medido por meio da escala Likert.
Em crianças com paralisia cerebral e/ou o ECOHIS foi validado para idades até 6,5 anos, em crianças com deficiência intelectual até 5 anos e em crianças com necessidades especiais até 9 anos.
Outros nomes:
O FIS avalia o impacto da condição bucal de uma criança na vida familiar.
É composto por 14 itens divididos em três subescalas: atividade parental/familiar (PA), emoções parentais (PE) e conflito familiar (CF).
A subescala carga financeira (FB) é a única avaliada separadamente, pois compreende um único item e aborda o impacto econômico, e não o psicossocial ou comportamental.
Foi validado para crianças com idade superior a 12 anos.
Outros nomes:
O Sistema Achenbach de Avaliação Baseada Empiricamente (ASEBA; Achenbach) é uma coleção de questionários usados para avaliar o comportamento adaptativo e desadaptativo e o funcionamento geral dos indivíduos.
O sistema inclui formulários de relatório para vários informantes - a Lista de Verificação do Comportamento Infantil (CBCL) é usada para que os cuidadores preencham as avaliações do comportamento de seus filhos, o Formulário de Auto-Relatório Juvenil (YSR) é usado para que as crianças avaliem seu próprio comportamento e o Professor O Formulário de Relatório (TRF) é usado para que os professores avaliem o comportamento de seus alunos.
O ASEBA procura capturar consistências ou variações de comportamento em diferentes situações e com diferentes parceiros de interação.
O ASEBA existe para várias faixas etárias, incluindo crianças em idade pré-escolar, crianças em idade escolar, adultos e idosos.
As pontuações para indivíduos em cada faixa etária são referenciadas por normas.
Outros nomes:
O ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) é uma escala de classificação útil para avaliar as habilidades da vida diária em indivíduos com atrasos no desenvolvimento, transtorno do espectro do autismo, deficiência intelectual, dificuldades de aprendizagem, distúrbios neuropsicológicos e deficiências sensoriais ou físicas.
Os formulários de avaliação são preenchidos pelos pais e um professor.
O ABAS-3 abrange três amplos domínios: conceitual, social e prático, usando 11 áreas de habilidades dentro desses domínios.
As tarefas se concentram nas atividades diárias necessárias para funcionar, atender às demandas ambientais, cuidar de si mesmo e interagir com os outros de maneira eficaz e independente.
Em uma escala de resposta de 4 pontos, os avaliadores indicam se, e com que frequência, o indivíduo realiza cada atividade.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Coleção abrangente de linha de base de informações médicas, comportamentais, de aprendizado e de desenvolvimento de pacientes que documentaram alterações no gene CTNNB1.
Prazo: Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.
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Os pacientes com alteração documentada do gene CTNNB1 e/ou seus cuidadores relatarão informações detalhadas sobre o histórico médico e familiar e fornecerão os resultados de testes genéticos e outros testes de diagnóstico, preenchendo nosso questionário online.
Eles serão orientados no questionário com a ajuda de um médico por meio de uma reunião eletrônica (Zoom) por um de nossos pesquisadores.
Pesquisas on-line serão usadas para coletar informações sobre o genótipo e fenótipo do paciente, com o objetivo de entender melhor a diversidade da síndrome CTNNB1 e, assim, melhorar o atendimento clínico e o tratamento desses pacientes.
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Os dados de linha de base são coletados ao longo de um mês, em média.
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de março de 2021
Conclusão Primária (Real)
1 de setembro de 2022
Conclusão do estudo (Real)
1 de novembro de 2022
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de março de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de março de 2021
Primeira postagem (Real)
23 de março de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
2 de novembro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de novembro de 2022
Última verificação
1 de novembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Outros números de identificação do estudo
- 0120-80/2021/3
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Não
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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