Correlaciones genotipo-fenotipo en niños y adultos con mutación CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)
1 de noviembre de 2022 actualizado por: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Captura de datos del neurodesarrollo de pacientes diagnosticados con síndrome CTNNB1 con correlación genotipo/fenotipo
El objetivo de este estudio es explorar y definir las correlaciones entre el genotipo y el fenotipo en pacientes con mutaciones en CTNNB1, así como monitorear y estudiar la historia natural del síndrome de CTNNB1.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Prueba de diagnóstico: La lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños, revisada con seguimiento (M-CHAT-R/F)
- Prueba de diagnóstico: Cociente del espectro autista: versión para niños (AQ-Child)
- Prueba de diagnóstico: El cociente del espectro autista (AQ)-versión para adolescentes (AQ-adolescente)
- Prueba de diagnóstico: La escala del habla vikinga
- Prueba de diagnóstico: El Sistema de Clasificación de Comunicación Funcional (FCCS)
- Prueba de diagnóstico: Cuestionario breve de sueño infantil (BISQ)
- Prueba de diagnóstico: Cuestionario de sueño pediátrico (PSQ)
- Prueba de diagnóstico: El Sistema de Clasificación de Capacidad para Comer y Beber (EDACS)
- Prueba de diagnóstico: Mini sistema de clasificación de habilidades manuales (Mini-MACS)
- Prueba de diagnóstico: Sistema de clasificación de habilidades manuales (MACS)
- Prueba de diagnóstico: El Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa - Ampliado y Revisado (GMFCS - E&R)
- Prueba de diagnóstico: El sistema de clasificación de funciones visuales (VFCS)
- Prueba de diagnóstico: La Escala de Impacto en la Salud Bucal de la Primera Infancia (ECOHIS)
- Prueba de diagnóstico: La Escala de Impacto Familiar (FIS)
- Prueba de diagnóstico: El Sistema Achenbach de Evaluación de Base Empírica (ASEBA)
- Prueba de diagnóstico: Sistema de Evaluación del Comportamiento Adaptativo Tercera Edición (ABAS-3)
Descripción detallada
La mutación CTNNB1 está relacionada con el autismo y otros trastornos del neurodesarrollo. Hasta el momento, se han publicado 28 estudios que describen a 71 pacientes con este síndrome, lo que deja mucho por descubrir. El objetivo del estudio es llegar a la comunidad e incluir a tantas familias de pacientes con el síndrome CTNNB1 como sea posible para crear una base de información sólida y confiable. los investigadores están específicamente interesados en la correlación entre diferentes genotipos y fenotipos y el curso natural de la enfermedad. La información recopilada con este estudio ayudará a comprender las mutaciones de CTNNB1, así como su efecto en la salud y el bienestar general del paciente. El objetivo a largo plazo es utilizar esta información para ayudar a crear nuevas opciones de tratamiento, p. terapia de genes.
Los participantes serán guiados a través de un cuestionario detallado sobre la historia de la paciente, factores de riesgo prenatales y de parto, problemas médicos actuales y cuestionarios estandarizados sobre una variedad de temas que constituyen la salud y la función diaria de la paciente. Los investigadores pedirán a los participantes que proporcionen los resultados de las pruebas genéticas y otras medidas de diagnóstico, proporcionando así a la comunidad médica, así como a las familias de los pacientes, una visión general fiable del síndrome.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
100
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
El estudio inscribirá y recopilará datos de personas que tienen una mutación diagnosticada en el gen CTNNB1.
Los participantes incluyen personas que tienen un cambio genético y al menos un padre o tutor.
Los participantes también pueden incluir a varias personas que tienen una mutación CTNNB1 diagnosticada y pertenecen a la misma familia.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con una mutación diagnosticada en el gen CTNNB1.
- Pacientes cuyos padres/cuidadores hayan sido informados sobre los objetivos del estudio y hayan firmado el consentimiento informado.
Criterio de exclusión:
- Pacientes que no tengan una mutación diagnosticada en el gen CTTNB1.
- Pacientes cuyos cuidadores no hayan firmado el consentimiento informado.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes con la mutación CTNNB1
Paciente con una mutación CTNNB1 diagnosticada.
|
La Lista de verificación modificada para el autismo en niños pequeños, revisada con seguimiento (M-CHAT-R/F; Robins, Fein y Barton, 2009) es una herramienta de detección de informe de los padres de dos etapas para evaluar el riesgo de trastorno del espectro autista (TEA). ).
Es válido para niños de 16 a 30 meses.
Otros nombres:
El Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) es un cuestionario de informe de padres que tiene como objetivo cuantificar los rasgos autistas en niños de 4 a 11 años.
Contiene 50 ítems tipo likert con respuestas que van desde "totalmente de acuerdo" hasta "totalmente en desacuerdo".
Otros nombres:
El Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) es un cuestionario de informe de padres que tiene como objetivo cuantificar los rasgos autistas en niños de 12 a 15 años.
Contiene 50 ítems tipo likert con respuestas que van desde "totalmente de acuerdo" hasta "totalmente en desacuerdo".
Otros nombres:
La Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) se utiliza para clasificar la producción del habla de los niños, específicamente la facilidad con la que los niños pueden hacerse entender utilizando diferentes métodos de comunicación.
La escala tiene cuatro niveles y es ordinal.
Los cuatro niveles incluyen: (1) el habla no se ve afectada por un trastorno motor (2) el habla es imprecisa pero generalmente comprensible para los oyentes desconocidos (3) el habla no es clara y generalmente no es comprensible para los oyentes desconocidos fuera de contexto (3) el habla no es comprensible.
Está destinado a niños mayores de 4 años.
El Sistema de Clasificación de Comunicación Funcional (Barty, Caynes & Johnston, 2016) fue diseñado para clasificar cómo los niños con parálisis cerebral se comunican a diario.
La herramienta se enfoca en cómo los niños se comunican típicamente con compañeros de comunicación familiares y desconocidos.
Hay cinco clasificaciones en las que se puede categorizar a un niño: (1) comunicador efectivo en la mayoría de las situaciones (2) comunicador efectivo en la mayoría de las situaciones, pero necesita ayuda (3) comunicador efectivo en la mayoría de las situaciones y puede comunicar una pequeña variedad de mensajes y temas para la mayoría de las personas conocidas (4) Se requiere asistencia en la mayoría de las situaciones, especialmente con personas y entornos desconocidos.
Comunica sus necesidades y deseos diarios a personas conocidas (5) se comunica utilizando movimientos, vocalizaciones y/o comportamientos no dirigidos, para que personas conocidas lo interpreten.
El FCCS es válido para su uso en niños hasta los 13 años.
Otros nombres:
El Cuestionario breve de sueño infantil (BISQ; Sadeh, 2004) se utiliza para evaluar los patrones de sueño, la percepción de los padres y los comportamientos relacionados con el sueño en niños pequeños (0-36 meses).
El BISQ ha sido validado contra actigrafía, registros diarios y tiene una alta sensibilidad para documentar las tendencias de desarrollo esperadas en el sueño.
Otros nombres:
El Cuestionario Pediátrico del Sueño (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) ha sido diseñado para detectar problemas de sueño en los niños.
La escala consta de 22 ítems informados por los padres que examinan los ronquidos y los problemas respiratorios, la somnolencia diurna, la falta de atención, la hiperactividad y otros signos y síntomas de apnea, incluida la obesidad y la enuresis nocturna.
Esas preguntas se relacionan específicamente con los trastornos respiratorios del sueño (TRS) en los niños.
PSQ ha sido validado para niños de 2 a 18 años.
Otros nombres:
El Sistema de clasificación de la capacidad para comer y beber (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) ha sido desarrollado para personas con parálisis cerebral para describir cinco niveles distintos de capacidad utilizando las características clave de seguridad y eficiencia.
El paciente puede categorizarse en: (1) come y bebe de manera segura y eficiente, (2) come y bebe de manera segura pero con algunas limitaciones de eficiencia, (3) come y bebe con algunas limitaciones de seguridad; tal vez limitaciones en la eficiencia, (4) come y bebe con limitaciones significativas en la seguridad o (5) no puede comer o beber de manera segura: se puede considerar la alimentación por sonda para proporcionar nutrición.
El EDACS es válido para su uso en niños mayores de 36 meses.
Otros nombres:
El Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) describe cómo los niños con parálisis cerebral usan sus manos para manipular objetos en las actividades diarias.
MACS describe cinco niveles.
Los niveles se basan en la capacidad autoiniciada de los niños para manejar objetos y su necesidad de asistencia o adaptación para realizar actividades manuales en la vida cotidiana.
Ha sido validado para niños de 1 a 4 años.
Otros nombres:
El Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) describe cómo los niños con parálisis cerebral usan sus manos para manipular objetos en las actividades diarias.
MACS describe cinco niveles.
Los niveles se basan en la capacidad autoiniciada de los niños para manejar objetos y su necesidad de asistencia o adaptación para realizar actividades manuales en la vida cotidiana.
Ha sido validado para niños de 4 a 18 años.
Otros nombres:
El Sistema de Clasificación de la Función Motora Gruesa - Ampliado y Revisado (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) es un sistema de clasificación de 5 niveles que describe la función motora gruesa de niños y jóvenes con parálisis cerebral sobre la base de su movimiento autoiniciado con énfasis particular en sentarse, caminar y movilidad sobre ruedas.
Las distinciones entre los niveles se basan en las habilidades funcionales, la necesidad de tecnología de asistencia, incluidos los dispositivos de movilidad de mano (andadores, muletas o bastones) o la movilidad con ruedas y, en mucha menor medida, la calidad del movimiento.
El cuestionario está disponible para cuatro grupos de edad de niños y jóvenes: 2 a < 4 años, 4 a < 6 años, 6 a < 12 años y 12 a 18 años.
Otros nombres:
El Sistema de Clasificación de la Función Visual (Baranello et al, 2019) es un sistema de clasificación válido y confiable de 5 niveles de funcionamiento visual para niños con Parálisis Cerebral.
Describe el uso de las habilidades visuales en la vida diaria, centrándose en la actividad y la participación.
Otros nombres:
El ECOHIS mide el impacto de los problemas bucodentales y/o la experiencia del tratamiento odontológico en la calidad de vida de los niños menores de 5 años y sus padres u otros familiares.
Tiene 13 preguntas divididas en dos dominios: uno relacionado con el impacto en el niño (9 preguntas) y otro con el impacto en la familia (4 preguntas), medidos con la escala de Likert.
En niños con parálisis cerebral y/o el ECOHIS ha sido validado hasta los 6,5 años, en niños con discapacidad intelectual hasta los 5 años y en niños con necesidades especiales hasta los 9 años.
Otros nombres:
El FIS evalúa el impacto de la condición oral de un niño en la vida familiar.
Consta de 14 ítems divididos en tres subescalas: actividad parental/familiar (PA), emociones parentales (PE) y conflicto familiar (FC).
La subescala de carga financiera (FB) es la única que se evalúa por separado, ya que se compone de un único ítem y aborda el impacto económico y no psicosocial o conductual.
Ha sido validado para niños mayores de 12 años.
Otros nombres:
El Sistema Achenbach de Evaluación de Base Empírica (ASEBA; Achenbach) es una colección de cuestionarios que se utilizan para evaluar el comportamiento adaptativo y desadaptativo y el funcionamiento general de los individuos.
El sistema incluye formularios de informe para múltiples informantes: la Lista de verificación de comportamiento infantil (CBCL) se usa para que los cuidadores completen las calificaciones del comportamiento de su hijo, el Formulario de autoinforme de jóvenes (YSR) se usa para que los niños califiquen su propio comportamiento, y el Maestro El formulario de informe (TRF) se utiliza para que los maestros califiquen el comportamiento de sus alumnos.
El ASEBA busca capturar consistencias o variaciones en el comportamiento a través de diferentes situaciones y con diferentes socios de interacción.
El ASEBA existe para múltiples grupos de edad, incluidos niños en edad preescolar, niños en edad escolar, adultos y adultos mayores.
Las puntuaciones de las personas en cada grupo de edad están referenciadas por normas.
Otros nombres:
El ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) es una escala de calificación útil para evaluar las habilidades de la vida diaria en personas con retrasos en el desarrollo, trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, trastornos neuropsicológicos y deficiencias sensoriales o físicas.
Los formularios de calificación son llenados por los padres y un maestro.
El ABAS-3 cubre tres amplios dominios: conceptual, social y práctico, utilizando 11 áreas de habilidades dentro de estos dominios.
Las tareas se enfocan en las actividades diarias requeridas para funcionar, satisfacer las demandas ambientales, cuidar de uno mismo e interactuar con los demás de manera efectiva e independiente.
En una escala de respuesta de 4 puntos, los evaluadores indican si el individuo realiza cada actividad y con qué frecuencia.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Recopilación básica completa de información médica, conductual, de aprendizaje y de desarrollo de pacientes que han documentado cambios en el gen CTNNB1.
Periodo de tiempo: Los datos de referencia se recopilan en el transcurso de un mes, en promedio.
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Los pacientes con un cambio en el gen CTNNB1 documentado y/o sus cuidadores proporcionarán información médica detallada y antecedentes familiares y proporcionarán los resultados de las pruebas genéticas y de otro tipo de diagnóstico completando nuestro cuestionario en línea.
Serán guiados a través del cuestionario con la ayuda de un médico a través de una reunión electrónica (Zoom) por uno de nuestros investigadores.
Se utilizarán encuestas de investigación en línea para recopilar información sobre el genotipo y el fenotipo del paciente, con el objetivo de comprender mejor la diversidad del síndrome CTNNB1 y, por lo tanto, mejorar la atención clínica y el tratamiento de estos pacientes.
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Los datos de referencia se recopilan en el transcurso de un mes, en promedio.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de marzo de 2021
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2022
Finalización del estudio (Actual)
1 de noviembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de marzo de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de marzo de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
23 de marzo de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de noviembre de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de noviembre de 2022
Última verificación
1 de noviembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Otros números de identificación del estudio
- 0120-80/2021/3
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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