CTNNB1 돌연변이를 가진 어린이와 성인의 유전자형-표현형 상관관계 (Gen-Phe CTNNB1)
2022년 11월 1일 업데이트: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
유전자형/표현형 상관관계가 있는 CTNNB1 증후군으로 진단된 환자의 신경 발달 데이터 캡처
이 연구의 목적은 CTNNB1 돌연변이 환자의 유전자형과 표현형 사이의 상관관계를 탐색 및 정의하고 CTNNB1 증후군의 자연 경과를 모니터링하고 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
개입 / 치료
- 진단 검사: 후속 조치로 개정된 유아 자폐증을 위한 수정된 체크리스트(M-CHAT-R/F)
- 진단 검사: 자폐 스펙트럼 지수-어린이 버전(AQ-Child)
- 진단 검사: 자폐 스펙트럼 지수(AQ)-청소년 버전(AQ-Adolescent)
- 진단 검사: 바이킹의 음성 척도
- 진단 검사: 기능적 커뮤니케이션 분류 시스템(FCCS)
- 진단 검사: 간략한 영아 수면 설문지(BISQ)
- 진단 검사: 소아 수면 설문지(PSQ)
- 진단 검사: 먹고 마시는 능력 분류 시스템(EDACS)
- 진단 검사: 미니 수동 능력 분류 시스템(Mini-MACS)
- 진단 검사: 수동 능력 분류 시스템(MACS)
- 진단 검사: 대운동 기능 분류 체계 - 확장 및 개정(GMFCS - E&R)
- 진단 검사: 시각 기능 분류 시스템(VFCS)
- 진단 검사: 유아 구강 건강 영향 척도(ECOHIS)
- 진단 검사: 가족 영향 척도(FIS)
- 진단 검사: 경험적 기반 평가의 Achenbach 시스템(ASEBA)
- 진단 검사: 적응형 행동 평가 시스템 제3판(ABAS-3)
상세 설명
CTNNB1 돌연변이는 자폐증 및 기타 신경 발달 장애와 관련이 있습니다. 지금까지 이 증후군이 있는 71명의 환자를 설명하는 28건의 연구가 발표되었으며 아직 밝혀지지 않은 부분이 많습니다. 이 연구의 목표는 강력하고 신뢰할 수 있는 정보 기반을 만들기 위해 가능한 한 많은 CTNNB1 증후군 환자 가족을 지역사회에 알리고 포함시키는 것입니다. 연구자들은 다른 유전자형과 표현형 사이의 상관관계와 질병의 자연 경과에 특히 관심이 있습니다. 이 연구를 통해 수집된 정보는 CTNNB1 돌연변이와 환자의 전반적인 건강 및 복지에 미치는 영향을 이해하는 데 도움이 될 것입니다. 장기 목표는 이 정보를 사용하여 새로운 치료 옵션을 만드는 것입니다. 유전자 치료.
참가자는 환자의 건강 및 일상 기능을 구성하는 다양한 주제에 대한 환자의 병력, 산전 및 분만 위험 요인, 현재 의료 문제 및 표준화된 설문지에 대한 자세한 설문지를 통해 안내됩니다. 조사관은 참가자에게 유전자 검사 및 기타 진단 조치의 결과를 제공하도록 요청하여 의료계와 환자 가족에게 증후군에 대한 신뢰할 수 있는 개요를 제공합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 CTNNB1 유전자에서 진단된 돌연변이가 있는 사람들로부터 데이터를 등록하고 수집할 것입니다.
참여자에는 유전자 변형이 있는 사람과 부모 또는 보호자가 한 명 이상 포함됩니다.
참가자는 또한 진단된 CTNNB1 돌연변이가 있고 동일한 가족 내에 있는 여러 사람을 포함할 수 있습니다.
설명
포함 기준:
- CTNNB1 유전자에 돌연변이가 진단된 환자.
- 부모/간병인이 연구 목적에 대해 설명을 듣고 동의서에 서명한 환자.
제외 기준:
- CTTNB1 유전자에 진단된 돌연변이가 없는 환자.
- 간병인이 정보 제공 동의서에 서명하지 않은 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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CTNNB1 돌연변이 환자
CTNNB1 돌연변이 진단을 받은 환자.
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수정된 유아 자폐증 체크리스트(M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009)는 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)의 위험을 평가하기 위한 2단계 부모 보고서 선별 도구입니다. ).
16-30개월 어린이에게 유효합니다.
다른 이름들:
Autism Spectrum Quotient-Children's Version(AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008)은 4-11세 아동의 자폐 특성을 정량화하는 것을 목표로 하는 부모 보고서 설문지입니다.
여기에는 "확실히 동의함"에서 "확실히 동의하지 않음"까지 응답 범위가 있는 50개의 리커트 유형 항목이 포함되어 있습니다.
다른 이름들:
Autism Spectrum Quotient-Children's Version(AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008)은 12-15세 아동의 자폐 특성을 정량화하는 것을 목표로 하는 부모 보고서 설문지입니다.
여기에는 "확실히 동의함"에서 "확실히 동의하지 않음"까지 응답 범위가 있는 50개의 리커트 유형 항목이 포함되어 있습니다.
다른 이름들:
Viking Speech Scale(Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013)은 아동의 언어 생성, 특히 아동이 다양한 의사소통 방법을 사용하여 자신을 이해할 수 있는 용이성을 분류하는 데 사용됩니다.
척도는 네 가지 수준이 있으며 서수입니다.
네 가지 수준은 다음을 포함합니다. (1) 말이 운동 장애의 영향을 받지 않음 (2) 말이 부정확하지만 익숙하지 않은 청자가 일반적으로 이해할 수 있음 (3) 말이 불분명하고 일반적으로 문맥에 따라 익숙하지 않은 청자가 이해할 수 없음 (3) 이해할 수 없는 말이 없음.
4세 이상의 어린이를 대상으로 합니다.
기능적 의사소통 분류 시스템(Barty, Caynes & Johnston, 2016)은 뇌성마비 아동이 매일 의사소통하는 방식을 분류하도록 설계되었습니다.
이 도구는 아동이 일반적으로 익숙하거나 익숙하지 않은 의사소통 파트너와 어떻게 의사소통하는지에 초점을 맞춥니다.
(1) 대부분의 상황에서 효과적인 의사소통자 (2) 대부분의 상황에서 효과적인 의사소통자이지만 약간의 도움이 필요함 (3) 대부분의 상황에서 효과적인 의사소통자이며 작은 범위의 메시지와 topic to most 친숙한 사람 (4) 대부분의 상황, 특히 익숙하지 않은 사람과 환경에서 도움이 필요합니다.
친숙한 사람들에게 일상적인 필요와 욕구를 전달합니다(5) 친숙한 사람들이 해석하기 위해 지시되지 않은 움직임, 발성 및/또는 행동을 사용하여 의사소통합니다.
FCCS는 13세 이하 어린이에게 유효합니다.
다른 이름들:
간략한 영아 수면 설문지(BISQ; Sadeh, 2004)는 유아(0-36개월)의 수면 패턴, 부모 인식 및 수면 관련 행동을 평가하는 데 사용됩니다.
BISQ는 액티그래피, 일일 로그에 대해 검증되었으며 수면에서 예상되는 발달 경향을 문서화하는 데 높은 감도를 가지고 있습니다.
다른 이름들:
소아 수면 설문지(PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000)는 어린이의 수면 문제를 선별하기 위해 고안되었습니다.
이 척도는 코골이 및 호흡 문제, 주간 졸음, 부주의, 과잉 행동, 비만 및 야뇨증을 포함한 무호흡의 기타 징후 및 증상을 검사하는 22개의 부모 보고 항목으로 구성됩니다.
이러한 질문은 특히 어린이의 수면 장애 호흡(SDB)과 관련이 있습니다.
PSQ는 2-18세 어린이에 대해 검증되었습니다.
다른 이름들:
먹고 마시는 능력 분류 시스템(EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013)은 안전과 효율성의 주요 기능을 사용하여 다섯 가지 수준의 능력을 설명하기 위해 뇌성마비 환자를 위해 개발되었습니다.
환자는 (1) 안전하고 효율적으로 먹고 마심, (2) 안전하게 먹고 마시지만 효율성에 약간의 제한이 있음, (3) 안전에 약간의 제한이 있는 먹고 마심; 아마도 효율성에 대한 제한, (4) 안전에 상당한 제한이 있는 먹고 마시기, 또는 (5) 안전하게 먹거나 마실 수 없음 - 튜브 영양 공급이 영양을 제공하는 것으로 간주될 수 있습니다.
EDACS는 36개월 이상의 어린이에게 유효합니다.
다른 이름들:
미니 수동 능력 분류 시스템(Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013)은 뇌성마비 아동이 일상 활동에서 손을 사용하여 물건을 다루는 방법을 설명합니다.
MACS는 다섯 가지 수준을 설명합니다.
이 수준은 물체를 다루는 어린이의 자기 주도적 능력과 일상 생활에서 수동 활동을 수행하기 위한 도움 또는 적응의 필요성을 기반으로 합니다.
1-4세 어린이용으로 인증되었습니다.
다른 이름들:
수동 능력 분류 시스템(MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006)은 뇌성마비 아동이 일상 활동에서 손을 사용하여 물건을 다루는 방법을 설명합니다.
MACS는 다섯 가지 수준을 설명합니다.
이 수준은 물체를 다루는 어린이의 자기 주도적 능력과 일상 생활에서 수동 활동을 수행하기 위한 도움 또는 적응의 필요성을 기반으로 합니다.
4~18세 어린이용으로 인증되었습니다.
다른 이름들:
Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised(GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007)는 뇌성마비 아동 및 청소년의 대근육 운동 기능을 설명하는 5단계 분류 시스템입니다. 앉기, 걷기, 바퀴 달린 이동성에 특히 중점을 둔 자기 주도적 움직임.
수준 간의 구분은 기능적 능력, 휴대용 이동 장치(보행기, 목발 또는 지팡이) 또는 바퀴가 달린 이동성을 포함한 보조 기술의 필요성, 그리고 훨씬 덜한 정도의 이동 품질을 기반으로 합니다.
설문지는 2~4세 미만, 4~6세 미만, 6~12세 미만, 12~18세의 4개 연령 그룹의 어린이 및 청소년을 대상으로 합니다.
다른 이름들:
시각 기능 분류 체계(Baranello et al, 2019)는 뇌성마비 아동을 위한 시각 기능의 타당하고 신뢰할 수 있는 5단계 분류 체계입니다.
활동과 참여에 중점을 두고 일상 생활에서 시각 능력을 사용하는 방법을 설명합니다.
다른 이름들:
ECOHIS는 구강 문제 및/또는 치과 치료 경험이 5세 미만 어린이와 그 부모 또는 다른 가족 구성원의 삶의 질에 미치는 영향을 측정합니다.
13개의 질문이 2개의 영역으로 나누어져 있습니다. 하나는 아이에게 미치는 영향(9개 질문)과 가족에 대한 영향(4개 질문)이며 리커트 척도를 사용하여 측정됩니다.
뇌성마비 및/또는 ECOHIS가 있는 어린이의 경우 최대 6,5세, 지적 장애가 있는 어린이의 경우 최대 5세, 특별한 도움이 필요한 어린이의 경우 최대 9세까지 유효합니다.
다른 이름들:
FIS는 자녀의 구강 상태가 가족 생활에 미치는 영향을 평가합니다.
부모/가족 활동(PA), 부모 감정(PE), 가족 갈등(FC)의 3개 하위 척도로 나누어진 14개 항목으로 구성됩니다.
재정적 부담 하위척도(FB)는 단일 항목으로 구성되고 심리사회적 또는 행동적 영향보다는 경제적 영향을 다루기 때문에 별도로 평가되는 유일한 척도입니다.
12세 이상의 어린이에게 인증되었습니다.
다른 이름들:
Achenbach System of Empirically Based Assessment(ASEBA; Achenbach)는 개인의 적응 및 부적응 행동과 전반적인 기능을 평가하는 데 사용되는 설문지 모음입니다.
이 시스템에는 여러 정보 제공자를 위한 보고서 양식이 포함되어 있습니다. CBCL(Child Behavior Checklist)은 보호자가 자녀의 행동에 대한 평가를 작성하는 데 사용되며, Youth Self Report Form(YSR)은 어린이가 자신의 행동을 평가하는 데 사용되며 교사는 보고서 양식(TRF)은 교사가 학생의 행동을 평가하는 데 사용됩니다.
ASEBA는 다양한 상황과 다양한 상호 작용 파트너와의 행동의 일관성 또는 변형을 포착하려고 합니다.
ASEBA는 미취학 아동, 학령기 아동, 성인 및 노인을 포함한 여러 연령대를 위해 존재합니다.
각 연령 그룹의 개인에 대한 점수는 표준 참조입니다.
다른 이름들:
ABAS-3(Harrison, Oakland, 2015)은 발달 지연, 자폐 스펙트럼 장애, 지적 장애, 학습 장애, 신경 심리학적 장애, 감각 또는 신체 장애가 있는 개인의 일상 생활 기술을 평가하는 데 유용한 평가 척도입니다.
평가 양식은 학부모와 교사가 작성합니다.
ABAS-3은 개념적, 사회적, 실용적인 세 가지 광범위한 영역을 다루며 이러한 영역 내에서 11가지 기술 영역을 사용합니다.
작업은 기능을 수행하고, 환경 요구 사항을 충족하고, 자신을 돌보고, 효과적이고 독립적으로 타인과 상호 작용하는 데 필요한 일상 활동에 중점을 둡니다.
4점 응답 척도에서 평가자는 개인이 각 활동을 수행하는지 여부와 빈도를 나타냅니다.
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CTNNB1 유전자 변화를 문서화한 환자의 의학적, 행동, 학습 및 발달 정보의 기본 종합 수집.
기간: 기본 데이터는 평균적으로 한 달 동안 수집됩니다.
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문서화된 CTNNB1 유전자 변화가 있는 환자 및/또는 보호자는 자세한 의료 및 가족력 정보를 보고하고 온라인 설문지를 작성하여 유전 및 기타 진단 테스트 결과를 제공합니다.
그들은 우리 연구원 중 한 명이 전자 회의(Zoom)를 통해 의사의 도움을 받아 설문지를 통해 안내될 것입니다.
온라인 연구 조사는 CTNNB1 증후군의 다양성을 더 잘 이해하고 따라서 이러한 환자에 대한 임상 치료 및 치료를 개선하는 것을 목표로 환자의 유전자형 및 표현형에 대한 정보를 수집하는 데 사용될 것입니다.
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기본 데이터는 평균적으로 한 달 동안 수집됩니다.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2022년 11월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 19일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 23일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 11월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 11월 1일
마지막으로 확인됨
2022년 11월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- 0120-80/2021/3
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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