Genotyyppi-fenotyyppikorrelaatiot lapsilla ja aikuisilla, joilla on CTNNB1-mutaatio (Gen-Phe CTNNB1)
tiistai 1. marraskuuta 2022 päivittänyt: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Neurokehitystietojen talteenotto potilaista, joilla on diagnosoitu CTNNB1-oireyhtymä genotyypin/fenotyypin gorrelaatiolla
Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää ja määritellä genotyypin ja fenotyypin välisiä korrelaatioita potilailla, joilla on CTNNB1-mutaatioita, sekä seurata ja tutkia CTNNB1-oireyhtymän luonnollista historiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
- Diagnostinen testi: Muokattu tarkistuslista taaperoiden autismille, tarkistettu seurannalla (M-CHAT-R/F)
- Diagnostinen testi: Autismispektrin osamäärä-lasten versio (AQ-Child)
- Diagnostinen testi: Autismispektrin osamäärä (AQ) - Nuorten versio (AQ-Adolescent)
- Diagnostinen testi: Viikinkien puhevaaka
- Diagnostinen testi: Funktionaalinen viestintäluokitusjärjestelmä (FCCS)
- Diagnostinen testi: Lyhyt vauvan nukkumiskysely (BISQ)
- Diagnostinen testi: Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ)
- Diagnostinen testi: Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS)
- Diagnostinen testi: Minimanuaalinen kykyluokitusjärjestelmä (Mini-MACS)
- Diagnostinen testi: Manuaalinen kykyluokitusjärjestelmä (MACS)
- Diagnostinen testi: Bruttomoottoritoimintojen luokitusjärjestelmä – Laajennettu ja tarkistettu (GMFCS – E&R)
- Diagnostinen testi: Visual Function Classification System (VFCS)
- Diagnostinen testi: Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
- Diagnostinen testi: Perhevaikutusasteikko (FIS)
- Diagnostinen testi: Achenbachin empiirisesti perustuva arviointijärjestelmä (ASEBA)
- Diagnostinen testi: Adaptive Behavior Assessment System Third Edition (ABAS-3)
Yksityiskohtainen kuvaus
CTNNB1-mutaatio liittyy autismiin ja muihin hermoston kehityshäiriöihin. Tähän mennessä on julkaistu 28 tutkimusta, joissa on kuvattu 71 potilasta, joilla on tämä oireyhtymä, mikä jättää vielä paljon tutkimatta. Tutkimuksen tavoitteena on tavoittaa yhteisö ja ottaa mukaan mahdollisimman monta CTNNB1-oireyhtymää sairastavien potilaiden perhettä vahvan ja luotettavan tietopohjan luomiseksi. tutkijoita kiinnostaa erityisesti eri genotyyppien ja fenotyyppien välinen korrelaatio ja taudin luonnollinen eteneminen. Tämän tutkimuksen avulla kerätyt tiedot auttavat ymmärtämään CTNNB1-mutaatioita sekä niiden vaikutusta potilaan yleiseen terveyteen ja hyvinvointiin. Pitkän aikavälin tavoitteena on näiden tietojen avulla luoda uusia hoitovaihtoehtoja, mm. geeniterapia.
Osallistujia ohjataan yksityiskohtaisen kyselyn läpi potilaan historiasta, synnytystä edeltävistä ja synnytyksen riskitekijöistä, ajankohtaisista lääketieteellisistä ongelmista sekä standardoiduista kyselylomakkeista erilaisista aiheista, jotka muodostavat potilaan terveyden ja päivittäisen toiminnan. Tutkijat pyytävät osallistujia toimittamaan geenitestien ja muiden diagnostisten toimenpiteiden tuloksia, jolloin lääketieteen yhteisö ja potilaiden omaiset saavat luotettavan yleiskuvan oireyhtymästä.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
100
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tutkimukseen otetaan mukaan ja kerätään tietoja ihmisiltä, joilla on diagnosoitu mutaatio CTNNB1-geenissä.
Osallistujia ovat ihmiset, joilla on geenimuutos ja vähintään yksi vanhempi tai huoltaja.
Osallistujina voi olla myös useita ihmisiä, joilla on diagnosoitu CTNNB1-mutaatio ja jotka kuuluvat samaan perheeseen.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaat, joilla on diagnosoitu mutaatio CTNNB1-geenissä.
- Potilaat, joiden vanhemmat/hoitajat ovat saaneet tietoa tutkimuksen tavoitteista ja ovat allekirjoittaneet Tietoisen suostumuslomakkeen.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaat, joilla ei ole diagnosoitua mutaatiota CTTNB1-geenissä.
- Potilaat, joiden hoitajat eivät ole allekirjoittaneet tietoisen suostumuksen lomaketta.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on CTNNB1-mutaatio
Potilas, jolla on diagnosoitu CTNNB1-mutaatio.
|
Pikkulasten autismin muokattu tarkistuslista, tarkistettu seurannalla (M-CHAT-R/F; Robins, Fein ja Barton, 2009) on kaksivaiheinen vanhempien raportin seulontatyökalu autismispektrihäiriön (ASD) riskin arvioimiseksi. ).
Se on voimassa 16-30 kuukauden ikäisille lapsille.
Muut nimet:
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) on vanhempien raportin kyselylomake, jonka tavoitteena on kvantifioida 4–11-vuotiaiden lasten autistisia piirteitä.
Se sisältää 50 likert-tyyppistä kohdetta, joiden vastaukset vaihtelevat "ehdottomasti samaa mieltä" ja "ehdottomasti eri mieltä".
Muut nimet:
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) on vanhempien raportin kyselylomake, jonka tavoitteena on kvantifioida 12–15-vuotiaiden lasten autistisia piirteitä.
Se sisältää 50 likert-tyyppistä kohdetta, joiden vastaukset vaihtelevat "ehdottomasti samaa mieltä" ja "ehdottomasti eri mieltä".
Muut nimet:
Viking Speech Scalea (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) käytetään luokittelemaan lasten puhetuotantoa, erityisesti sitä, kuinka helposti lapset voivat tehdä itsensä ymmärretyksi erilaisten viestintämenetelmien avulla.
Asteikko on nelitasoinen ja on järjestysasteikko.
Neljä tasoa ovat: (1) puhe ei vaikuta motorisiin häiriöihin (2) puhe on epätäsmällistä, mutta yleensä tuntemattomille kuuntelijoille ymmärrettävää (3) puhe on epäselvää ja ei yleensä ymmärretä tuntemattomille kuuntelijoille kontekstista poikki (3) ei ymmärrettävää puhetta.
Se on tarkoitettu yli 4-vuotiaille lapsille.
Funktionaalinen viestintäluokitusjärjestelmä (Barty, Caynes & Johnston, 2016) suunniteltiin luokittelemaan kuinka aivohalvauksesta kärsivät lapset kommunikoivat päivittäin.
Työkalu keskittyy siihen, miten lapset tyypillisesti kommunikoivat tuttujen ja tuntemattomien viestintäkumppanien kanssa.
Lapset voidaan luokitella viiteen luokkaan: (1) tehokas kommunikaattori useimmissa tilanteissa (2) tehokas kommunikaattori useimmissa tilanteissa, mutta tarvitsee apua (3) tehokas kommunikaattori useimmissa tilanteissa ja pystyy välittämään pieniä viestejä ja aiheita tutuimmille ihmisille (4) apua tarvitaan useimmissa tilanteissa, erityisesti tuntemattomien ihmisten ja ympäristöjen kanssa.
Kommunikoi päivittäisistä tarpeista ja haluaa tutuille ihmisille (5) kommunikoi ohjaamattomalla liikkeellä, äänellä ja/tai käyttäytymisellä tuttujen ihmisten tulkitsemiseksi.
FCCS on voimassa alle 13-vuotiaille lapsille.
Muut nimet:
Lyhyen vauvojen unikyselyn (BISQ; Sadeh, 2004) avulla arvioidaan pienten lasten (0-36 kuukautta) unirytmiä, vanhempien havaintoja ja uneen liittyvää käyttäytymistä.
BISQ on validoitu aktigrafiaa, päivittäisiä lokeja vastaan, ja se on erittäin herkkä dokumentoimaan odotettuja unen kehitystrendejä.
Muut nimet:
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) on suunniteltu lasten uniongelmien seulomiseen.
Asteikko koostuu 22 vanhempien ilmoittamasta kohdasta, jotka tutkivat kuorsausta ja hengitysongelmia, päiväsaikaan uneliaisuutta, tarkkaamattomuutta, hyperaktiivisuutta ja muita apnean merkkejä ja oireita, mukaan lukien liikalihavuus ja yöllinen enurees.
Nämä kysymykset liittyvät erityisesti lasten unihäiriöön (SDB).
PSQ on validoitu 2-18-vuotiaille lapsille.
Muut nimet:
Syömis- ja juomakykyluokitusjärjestelmä (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) on kehitetty aivovammaisille henkilöille kuvaamaan viittä erilaista kykytasoa turvallisuuden ja tehokkuuden avainominaisuuksien avulla.
Potilas voidaan luokitella: (1) syö ja juo turvallisesti ja tehokkaasti, (2) syö ja juo turvallisesti, mutta tietyin tehokkuuden rajoituksin, (3) syö ja juo tietyin turvallisuuden rajoituksin; ehkä tehokkuuden rajoituksia, (4) syö ja juo merkittävästi turvallisuusrajoituksia tai (5) ei pysty syömään tai juomaan turvallisesti - letkuruokinnan voidaan katsoa tarjoavan ravintoa.
EDACS on voimassa yli 36 kuukauden ikäisille lapsille.
Muut nimet:
Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) kuvaa kuinka aivovammaiset lapset käsittelevät käsiään esineiden käsittelyssä päivittäisessä toiminnassa.
MACS kuvaa viisi tasoa.
Tasot perustuvat lasten oma-aloitteiseen kykyyn käsitellä esineitä ja heidän avun- tai sopeutumistarpeeseensa tehdäkseen manuaalisia toimintoja jokapäiväisessä elämässä.
Se on validoitu 1-4-vuotiaille lapsille.
Muut nimet:
Manuaalisten kykyjen luokittelujärjestelmä (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) kuvaa, kuinka aivohalvausta sairastavat lapset käyttävät käsiään käsitelläkseen esineitä päivittäisessä toiminnassa.
MACS kuvaa viisi tasoa.
Tasot perustuvat lasten oma-aloitteiseen kykyyn käsitellä esineitä ja heidän avun- tai sopeutumistarpeeseensa tehdäkseen manuaalisia toimintoja jokapäiväisessä elämässä.
Se on validoitu 4-18-vuotiaille lapsille.
Muut nimet:
Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) on 5-tasoinen luokitusjärjestelmä, joka kuvaa aivohalvausta sairastavien lasten ja nuorten motorista toimintaa heidän sairautensa perusteella. oma-aloitteinen liike, jossa painotetaan erityisesti istumista, kävelyä ja liikkuvuutta pyörillä.
Tasojen väliset erot perustuvat toiminnallisiin kykyihin, aputekniikan tarpeeseen, mukaan lukien kädessä pidettävien liikkumislaitteiden (kävelijöiden, kainalosauvojen tai keppien) tarpeisiin tai pyörillä liikkumiseen, ja paljon vähemmässä määrin liikkeen laatuun.
Kyselylomake on saatavilla neljälle lasten ja nuorten ikäryhmälle: 2-<4-vuotiaat, 4-<6-vuotiaat, 6-<12-vuotiaat ja 12-18-vuotiaat.
Muut nimet:
Visual Function Classification System (Baranello et al, 2019) on pätevä ja luotettava 5-tasoinen visuaalisen toiminnan luokitusjärjestelmä lapsille, joilla on aivovamma.
Se kuvaa visuaalisten kykyjen käyttöä jokapäiväisessä elämässä keskittyen toimintaan ja osallistumiseen.
Muut nimet:
ECOHIS mittaa suun ongelmien ja/tai hammashoitokokemuksen vaikutusta alle 5-vuotiaiden lasten ja heidän vanhempiensa tai muiden perheenjäsenten elämänlaatuun.
Siinä on 13 kysymystä, jotka on jaettu kahteen osa-alueeseen: yksi liittyy vaikutukseen lapseen (9 kysymystä) ja toinen vaikutukseen perheeseen (4 kysymystä) mitattuna Likert-asteikolla.
Aivovammaisilla lapsilla ja/tai ECOHIS on validoitu 6,5-vuotiaille, kehitysvammaisille lapsille 5-vuotiaille ja erityistarpeisille lapsille alle 9-vuotiaille.
Muut nimet:
FIS arvioi lapsen suun kunnon vaikutusta perhe-elämään.
Se koostuu 14 osasta, jotka on jaettu kolmeen ala-asteikkoon: vanhempien/perheen aktiviteetti (PA), vanhempien tunteet (PE) ja perhekonfliktit (FC).
Taloudellisen taakan alaasteikko (FB) on ainoa, jota arvioidaan erikseen, koska se koostuu yhdestä kohdasta ja se käsittelee taloudellisia vaikutuksia pikemminkin kuin psykososiaalisia tai käyttäytymiseen liittyviä vaikutuksia.
Se on validoitu yli 12-vuotiaille lapsille.
Muut nimet:
Achenbachin empiirisesti perustuva arviointijärjestelmä (ASEBA; Achenbach) on kokoelma kyselylomakkeita, joita käytetään yksilöiden adaptiivisen ja sopeutumattoman käyttäytymisen ja yleisen toiminnan arvioimiseen.
Järjestelmä sisältää raporttilomakkeita useille informanteille - lasten käyttäytymisen tarkistuslistaa (CBCL) käytetään huoltajille, jotka täyttävät arvioiden lapsensa käyttäytymisestä, nuorten itseraporttilomaketta (YSR) käytetään lapsille arvioimaan omaa käyttäytymistään ja opettajaa. Raporttilomaketta (TRF) käytetään opettajille arvioimaan oppilaidensa käyttäytymistä.
ASEBA pyrkii vangitsemaan johdonmukaisuutta tai vaihtelua käyttäytymisessä eri tilanteissa ja eri vuorovaikutuskumppaneiden kanssa.
ASEBA on olemassa useille ikäryhmille, mukaan lukien esikouluikäiset lapset, kouluikäiset lapset, aikuiset ja vanhemmat aikuiset.
Jokaisen ikäryhmän yksilöiden pisteet ovat normiviittauksia.
Muut nimet:
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) on luokitusasteikko, joka on hyödyllinen arvioitaessa päivittäisen elämän taitoja henkilöillä, joilla on kehitysviiveitä, autismikirjon häiriö, älyllinen vamma, oppimisvaikeudet, neuropsykologiset häiriöt ja sensoriset tai fyysiset vammat.
Arviointilomakkeet täyttävät vanhempi ja opettaja.
ABAS-3 kattaa kolme laajaa alaa: käsitteellinen, sosiaalinen ja käytännöllinen, ja se käyttää 11 osaamisaluetta näillä aloilla.
Tehtävät keskittyvät jokapäiväiseen toimintaan, jota tarvitaan toimiakseen, täyttää ympäristövaatimukset, pitää huolta itsestään ja olla vuorovaikutuksessa muiden kanssa tehokkaasti ja itsenäisesti.
Neljän pisteen vastausasteikolla arvioijat osoittavat, suorittaako henkilö kutakin toimintaa ja kuinka usein.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Perustason kattava kokoelma lääketieteellisiä, käyttäytymis-, oppimis- ja kehitystietoja potilaista, jotka ovat dokumentoineet CTNNB1-geenimuutokset.
Aikaikkuna: Perustiedot kerätään keskimäärin kuukauden ajalta.
|
Potilaat, joilla on dokumentoitu CTNNB1-geenimuutos, ja/tai heidän huoltajansa raportoivat yksityiskohtaiset lääketieteelliset ja sukuhistoriatiedot ja toimittavat geneettisten ja muiden diagnostisten testien tulokset täyttämällä online-kyselymme.
Heidät ohjataan kyselyn läpi lääkärin avustuksella erään tutkijamme sähköisen kokouksen (Zoom) kautta.
Online-tutkimuskyselyillä kerätään tietoa potilaan genotyypistä ja fenotyypistä. Tavoitteena on ymmärtää paremmin CTNNB1-oireyhtymän monimuotoisuutta ja parantaa siten näiden potilaiden kliinistä hoitoa ja hoitoa.
|
Perustiedot kerätään keskimäärin kuukauden ajalta.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Maanantai 1. maaliskuuta 2021
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. syyskuuta 2022
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 19. maaliskuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 19. maaliskuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tiistai 23. maaliskuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 2. marraskuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. marraskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muut tutkimustunnusnumerot
- 0120-80/2021/3
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Ei
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset CTNNB1-geenimutaatio
-
Hamad Medical CorporationQatar UniversityValmis
-
Jiangsu Province Centers for Disease Control and...Bejing Vigoo Biological Co., LTDValmis
-
Centre Hospitalier Universitaire de Saint EtienneValmisCTNNB1-geenimutaatio | HyperekplexiaRanska
-
Xiangya Hospital of Central South UniversityValmisLääkereaktio | Hemodynaaminen palautuminen | Gene | AnestesiaKiina
-
Cumhuriyet UniversityValmisKeuhkojen kasvaimet | Gene, p53Turkki
-
XuanwuH 2University of CologneRekrytointiAlzheimerin tauti | Subjektiivinen kognitiivinen rappeutuminen | Neurokuvantaminen | GeneKiina
-
Peking University Cancer Hospital & InstituteEi vielä rekrytointiaPeräsuolen syöpä | Radiotaajuinen ablaatio | Maksan metastaasit | KRAS Gene | Turvallinen marginaali
-
Beijing Tongren HospitalTuntematonOptica neuromyelitis | Glukokortikoidiresistenssi | GeneKiina
-
University Health Network, TorontoBayer; AstraZeneca; Amgen; Applied Health Research Centre; Takeda Canada, Inc.; Programs...RekrytointiSyöpä | Pahanlaatuiset kasvaimet Useita | Pahanlaatuinen kiinteä kasvain | Syöpä, terapiaan liittyvä | Molekyylisekvenssin vaihtelu | Geneettinen muutos | Gene Fusion | Reseptorityrosiinikinaasigeenin mutaatio | RTK-perheen geenimutaatio | Ras (Kras tai Nras) -geenimutaatioKanada
-
Shengjing HospitalEi vielä rekrytointiaLeikkauksen jälkeinen delirium | Nukutus | Vuorokausirytmihäiriöt | Eksosomit | Kello GeneKiina