Genotype-fenotype-korrelasjoner hos barn og voksne med CTNNB1-mutasjon (Gen-Phe CTNNB1)

CTNNB1-mutasjon er knyttet til autisme og andre nevroutviklingsforstyrrelser. Så langt har det vært publisert 28 studier som beskriver 71 pasienter med dette syndromet, noe som har mye å bli oppdaget ennå. Målet med studien er å nå ut til samfunnet og inkludere så mange familier av pasienter med CTNNB1-syndrom som mulig for å skape en sterk og pålitelig informasjonsbase. etterforskerne er spesielt interessert i sammenhengen mellom ulike genotyper og fenotyper og det naturlige forløpet til sykdommen. Informasjonen samlet med denne studien vil hjelpe til med å forstå CTNNB1-mutasjoner så vel som deres effekt på pasientens generelle helse og velvære. Det langsiktige målet er å bruke denne informasjonen til å bidra til å skape nye behandlingstilbud, f.eks. genterapi.

Deltakerne vil bli guidet gjennom et detaljert spørreskjema om pasientens historie, prenatale og fødselsrisikofaktorer, aktuelle medisinske problemstillinger og standardiserte spørreskjemaer om en rekke emner som utgjør pasientens helse og daglige funksjon. Etterforskerne vil be deltakerne om å gi resultater av genetisk testing og andre diagnostiske tiltak, og dermed gi det medisinske miljøet så vel som familiene til pasientene en pålitelig oversikt over syndromet.