Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genotyp-fenotyp-korrelationer hos barn och vuxna med CTNNB1-mutation (Gen-Phe CTNNB1)

1 november 2022 uppdaterad av: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

En neuroutvecklingsdatainsamling av patienter diagnostiserade med CTNNB1-syndrom med genotyp/fenotyp-korrelation

Syftet med denna studie är att utforska och definiera sambanden mellan genotyp och fenotyp hos patienter med CTNNB1-mutationer samt övervaka och kartlägga den naturliga historien för CTNNB1-syndromet.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

CTNNB1-mutation är kopplad till autism och andra neuroutvecklingsstörningar. Hittills har det publicerats 28 studier som beskriver 71 patienter med detta syndrom, vilket lämnar mycket kvar att upptäcka. Målet med studien är att nå ut till samhället och inkludera så många familjer till patienter med CTNNB1-syndrom som möjligt för att skapa en stark och pålitlig informationsbas. utredarna är särskilt intresserade av korrelationen mellan olika genotyper och fenotyper och sjukdomens naturliga förlopp. Informationen som samlas in med denna studie kommer att hjälpa till att förstå CTNNB1-mutationer såväl som deras effekt på patientens allmänna hälsa och välbefinnande. Det långsiktiga målet är att använda denna information för att hjälpa till att skapa nya behandlingsalternativ, t.ex. genterapi.

Deltagarna kommer att guidas genom ett detaljerat frågeformulär om patientens historia, prenatala och förlossningsriskfaktorer, aktuella medicinska frågor och standardiserade frågeformulär om en mängd olika ämnen som utgör patientens hälsa och dagliga funktion. Utredarna kommer att be deltagarna att tillhandahålla resultat av genetiska tester och andra diagnostiska åtgärder, vilket ger det medicinska samfundet såväl som familjerna till patienterna en tillförlitlig översikt av syndromet.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

100

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Australien
      • Sydney, Australien
        • The University of Sydney
      • Westmead, Australien
        • Children's Medical Research Institute
  • Slovenien
      • Ljubljana, Slovenien
        • University Medical Centre Ljubljana

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Studien kommer att registrera och samla in data från personer som har en diagnostiserad mutation i CTNNB1-genen. Deltagare inkluderar personer som har en genförändring och minst en förälder eller vårdnadshavare. Deltagarna kan också inkludera flera personer som har en diagnostiserad CTNNB1-mutation och är inom samma familj.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Patienter med en diagnostiserad mutation i CTNNB1-genen.
  • Patienter vars föräldrar/vårdgivare har informerats om syftet med studien och har undertecknat formuläret för informerat samtycke.

Exklusions kriterier:

  • Patienter som inte har en diagnostiserad mutation i CTTNB1-genen.
  • Patienter vars vårdgivare inte har skrivit på blanketten för informerat samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Patienter med CTNNB1-mutationen
Patient med en diagnostiserad CTNNB1-mutation.
Diagnostiskt test: Den modifierade checklistan för autism hos småbarn, reviderad med uppföljning (M-CHAT-R/F)
Den modifierade checklistan för autism hos småbarn, reviderad med uppföljning (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) är ett screeningverktyg i två steg för föräldrar för att bedöma risken för autismspektrumstörning (ASD) ). Den är giltig för barn 16-30 månader gamla.
Andra namn:
  • M-CHAT-R/F
Diagnostiskt test: Autismspektrumkvoten-barnversionen (AQ-Child)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) är ett frågeformulär för föräldrar som syftar till att kvantifiera autistiska drag hos barn 4-11 år gamla. Den innehåller 50 objekt av likert-typ med svar som sträcker sig från "håller definitivt med" till "håller definitivt inte med".
Andra namn:
  • AQ-Child
Diagnostiskt test: Autismspektrumkvoten (AQ)-Adolescentversionen (AQ-Adolescent)
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) är ett frågeformulär för föräldrar som syftar till att kvantifiera autistiska drag hos barn 12-15 år gamla. Den innehåller 50 objekt av likert-typ med svar som sträcker sig från "håller definitivt med" till "håller definitivt inte med".
Andra namn:
  • AQ-Adolescent
Diagnostiskt test: Vikingens talskala
Vikingatalsskalan (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) används för att klassificera barns talproduktion, särskilt hur lätt barn kan göra sig förstådda med hjälp av olika kommunikationsmetoder. Skalan har fyra nivåer och är ordinär. De fyra nivåerna inkluderar: (1) talet påverkas inte av motorisk störning (2) talet är oprecist men vanligtvis förståeligt för obekanta lyssnare (3) talet är otydligt och vanligtvis inte förståeligt för obekanta lyssnare utanför sitt sammanhang (3) inget begripligt tal. Den är avsedd för barn över 4 år.
Diagnostiskt test: Det funktionella kommunikationsklassificeringssystemet (FCCS)
Klassificeringssystemet för funktionell kommunikation (Barty, Caynes & Johnston, 2016) utformades för att klassificera hur barn med cerebral pares kommunicerar dagligen. Verktyget fokuserar på hur barn vanligtvis kommunicerar med bekanta och obekanta kommunikationspartners. Det finns fem klassificeringar som ett barn kan kategoriseras i: (1) effektiv kommunikatör i de flesta situationer (2) effektiv kommunikatör i de flesta situationer, men behöver lite hjälp (3) en effektiv kommunikatör i de flesta situationer och kan kommunicera små rader av meddelanden och ämnen till de flesta bekanta personer (4) hjälp krävs i de flesta situationer, särskilt med okända människor och miljöer. Kommunicerar dagliga behov och vill till bekanta människor (5) kommunicerar med hjälp av oriktad rörelse, vokalisering och/eller beteende, för tolkning av bekanta personer. FCCS är giltigt för användning av barn upp till 13 år.
Andra namn:
  • FCCS
Diagnostiskt test: Kort infant Sleeping Questionnaire (BISQ)
The Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) används för att bedöma sömnmönster, föräldrars uppfattning och sömnrelaterade beteenden hos små barn (0-36 månader). BISQ har validerats mot aktigrafi, dagliga loggar och har hög känslighet för att dokumentera förväntade utvecklingstrender i sömn.
Andra namn:
  • BISQ
Diagnostiskt test: Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ)
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) har utformats för att screena för sömnproblem hos barn. Skalan består av 22 föräldrarapporterade artiklar som undersöker snarkning och andningsproblem, sömnighet under dagtid, ouppmärksamhet, hyperaktivitet och andra tecken och symtom på apné inklusive fetma och nattlig enures. Dessa frågor relaterar specifikt till sömnstörd andning (SDB) hos barn. PSQ har validerats för barn 2-18 år.
Andra namn:
  • PSQ
Diagnostiskt test: EDACS (Eating and Drinking Ability Classification System)
Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) har utvecklats för personer med cerebral pares för att beskriva fem distinkta nivåer av förmåga med hjälp av nyckelfunktionerna säkerhet och effektivitet. Patienten kan kategoriseras i: (1) äter och dricker säkert och effektivt, (2) äter och dricker säkert men med vissa begränsningar av effektiviteten, (3) äter och dricker med vissa begränsningar för säkerheten; kanske effektivitetsbegränsningar, (4) äter och dricker med betydande säkerhetsbegränsningar eller (5) oförmögen att äta eller dricka säkert - sondmatning kan anses ge näring. EDACS är giltigt för användning till barn över 36 månader.
Andra namn:
  • EDACS
Diagnostiskt test: Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS)
Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) beskriver hur barn med cerebral pares använder sina händer för att hantera föremål i dagliga aktiviteter. MACS beskriver fem nivåer. Nivåerna utgår från barnens självinitierade förmåga att hantera föremål och deras behov av assistans eller anpassning för att utföra manuella aktiviteter i vardagen. Den har validerats för barn 1-4 år.
Andra namn:
  • Mini-MACS
Diagnostiskt test: Manual Ability Classification System (MACS)
Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) beskriver hur barn med cerebral pares använder sina händer för att hantera föremål i dagliga aktiviteter. MACS beskriver fem nivåer. Nivåerna utgår från barnens självinitierade förmåga att hantera föremål och deras behov av assistans eller anpassning för att utföra manuella aktiviteter i vardagen. Den har validerats för barn 4-18 år.
Andra namn:
  • MACS
Diagnostiskt test: Gross Motor Function Classification System - utökat och reviderat (GMFCS - E&R)
Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) är ett klassificeringssystem i fem nivåer som beskriver den grovmotoriska funktionen hos barn och ungdomar med cerebral pares utifrån deras självinitierad rörelse med särskild tonvikt på sittande, gång och rörlighet på hjul. Skillnaderna mellan nivåer baseras på funktionella förmågor, behovet av hjälpmedel, inklusive handhållna mobilitetsredskap (rullatorer, kryckor eller käppar) eller hjulförflyttning, och i mycket mindre utsträckning, rörelsekvalitet. Frågeformuläret är tillgängligt för fyra åldersgrupper av barn och ungdomar: 2 till < 4 år, 4 till < 6 år, 6 till < 12 år och 12 till 18 år.
Andra namn:
  • GMFCS - E&R
Diagnostiskt test: Visual Function Classification System (VFCS)
Visual Function Classification System (Baranello et al, 2019) är ett giltigt och tillförlitligt klassificeringssystem i fem nivåer för synfunktion för barn med cerebral pares. Den beskriver användningen av visuella förmågor i det dagliga livet, med fokus på aktivitet och delaktighet.
Andra namn:
  • VFCS
Diagnostiskt test: The Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
ECOHIS mäter effekten av munproblem och/eller erfarenhet av tandbehandling på livskvaliteten hos barn under 5 år och deras föräldrar eller andra familjemedlemmar. Den har 13 frågor uppdelade i två domäner: en relaterad till påverkan på barnet (9 frågor), och en annan till påverkan på familjen (4 frågor), mätt med Likert-skalan. Hos barn med cerebral pares och/eller ECOHIS har validerats för åldrar upp till 6,5 år, hos barn med intellektuella funktionsnedsättningar i åldrar upp till 5 år och hos barn med särskilda behov i åldrar upp till 9 år.
Andra namn:
  • ECOHIS
Diagnostiskt test: The Family Impact Scale (FIS)
FIS utvärderar effekten av ett barns orala tillstånd på familjelivet. Den består av 14 poster uppdelade i tre underskalor: föräldra/familjeaktivitet (PA), föräldrarnas känslor (PE) och familjekonflikt (FC). Underskalan för ekonomisk börda (FB) är den enda som utvärderas separat, eftersom den består av en enda post och tar upp ekonomiska snarare än psykosociala eller beteendemässiga effekter. Det har validerats för barn över 12 år.
Andra namn:
  • FIS
Diagnostiskt test: Achenbach-systemet för empiriskt baserad bedömning (ASEBA)
Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA; Achenbach) är en samling frågeformulär som används för att bedöma adaptivt och maladaptivt beteende och övergripande funktion hos individer. Systemet innehåller rapportformulär för flera informanter - Child Behavior Checklist (CBCL) används för att vårdgivare ska fylla i betyg av sitt barns beteende, Youth Self Report Form (YSR) används för att barn ska betygsätta sitt eget beteende, och läraren Rapportformulär (TRF) används för att lärare ska betygsätta sin elevs beteende. ASEBA strävar efter att fånga konsekvens eller variationer i beteende över olika situationer och med olika interaktionspartners. ASEBA finns för flera åldersgrupper, inklusive barn i förskoleåldern, barn i skolåldern, vuxna och äldre vuxna. Poäng för individer i varje åldersgrupp är normrefererade.
Andra namn:
  • ASEBA
Diagnostiskt test: Adaptive Behaviour Assessment System, tredje upplagan (ABAS-3)
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) är en betygsskala användbar för att bedöma färdigheter i det dagliga livet hos individer med utvecklingsförseningar, autismspektrumstörning, intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter, neuropsykologiska störningar och sensoriska eller fysiska funktionsnedsättningar. Betygsformulär fylls i av förälder och lärare. ABAS-3 täcker tre breda domäner: konceptuell, social och praktisk, med hjälp av 11 kompetensområden inom dessa domäner. Arbetsuppgifterna fokuserar på vardagliga aktiviteter som krävs för att fungera, möta miljökrav, ta hand om sig själv och interagera med andra effektivt och självständigt. På en 4-gradig svarsskala anger bedömare om och hur ofta individen utför varje aktivitet.
Andra namn:
  • ABAS-3

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Baslinje omfattande samling av medicinsk, beteendemässig, inlärnings- och utvecklingsinformation från patienter som har dokumenterat CTNNB1-genförändringar.
Tidsram: Baslinjedata samlas in under loppet av en månad i genomsnitt.
Patienter med en dokumenterad CTNNB1-genförändring och/eller deras vårdare kommer att rapportera detaljerad medicinsk information och familjehistoria och tillhandahålla resultaten av genetiska och andra diagnostiska tester genom att fylla i vårt online-frågeformulär. De kommer att guidas genom frågeformuläret med hjälp av en läkare via ett elektroniskt möte (Zoom) av en av våra forskare. Forskningsundersökningar online kommer att användas för att samla in information om patientens genotyp och fenotyp, med målet att bättre förstå mångfalden av CTNNB1 syndrom och på så sätt förbättra den kliniska vården och behandlingen för dessa patienter.
Baslinjedata samlas in under loppet av en månad i genomsnitt.

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Samarbetspartners

University of Ljubljana, Faculty of Medicine
National Institute of Chemistry, Ljubljana, Slovenia
Children's Medical Research Institute, Westmead, Australia
The University of Sydney, Sydney, Australia

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 mars 2021

Primärt slutförande (Faktisk)

1 september 2022

Avslutad studie (Faktisk)

1 november 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

19 mars 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

19 mars 2021

Första postat (Faktisk)

23 mars 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

2 november 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

1 november 2022

Senast verifierad

1 november 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Andra studie-ID-nummer

  • 0120-80/2021/3

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på CTNNB1-genmutation

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Japan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera