Генотип-фенотипические корреляции у детей и взрослых с мутацией CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)
1 ноября 2022 г. обновлено: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Сбор данных о развитии нервной системы пациентов с диагнозом синдрома CTNNB1 с сопоставлением генотипа/фенотипа
Целью этого исследования является изучение и определение корреляций между генотипом и фенотипом у пациентов с мутациями CTNNB1, а также мониторинг и изучение естественного течения синдрома CTNNB1.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
- Диагностический тест: Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста, пересмотренный с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F)
- Диагностический тест: Коэффициент спектра аутизма – детская версия (AQ-Child)
- Диагностический тест: Коэффициент спектра аутизма (AQ) – подростковая версия (AQ – подросток)
- Диагностический тест: Шкала речи викинга
- Диагностический тест: Система классификации функциональных коммуникаций (FCCS)
- Диагностический тест: Краткий опросник о сне младенцев (BISQ)
- Диагностический тест: Опросник детского сна (PSQ)
- Диагностический тест: Система классификации способности есть и пить (EDACS)
- Диагностический тест: Мини-система ручной классификации способностей (Mini-MACS)
- Диагностический тест: Система ручной классификации способностей (MACS)
- Диагностический тест: Система классификации функций крупной моторики — расширенная и пересмотренная (GMFCS — E&R)
- Диагностический тест: Система классификации зрительных функций (VFCS)
- Диагностический тест: Шкала воздействия на здоровье полости рта в раннем детстве (ECOHIS)
- Диагностический тест: Шкала воздействия на семью (FIS)
- Диагностический тест: Система эмпирической оценки Ахенбаха (ASEBA)
- Диагностический тест: Система оценки адаптивного поведения, третье издание (ABAS-3)
Подробное описание
Мутация CTNNB1 связана с аутизмом и другими нарушениями развития нервной системы. На данный момент опубликовано 28 исследований, описывающих 71 пациента с этим синдромом, что еще многое предстоит выяснить. Цель исследования — обратиться к сообществу и включить как можно больше семей пациентов с синдромом CTNNB1, чтобы создать сильную и надежную базу информации. исследователей особенно интересует корреляция между различными генотипами и фенотипами и естественным течением болезни. Информация, собранная в ходе этого исследования, поможет понять мутации CTNNB1, а также их влияние на общее состояние здоровья и самочувствие пациента. Долгосрочная цель состоит в том, чтобы использовать эту информацию для создания новых вариантов лечения, т.е. генная терапия.
Участникам будут предоставлены подробные анкеты об истории болезни пациентки, пренатальных и родовых факторах риска, текущих медицинских проблемах и стандартизированные анкеты по различным темам, которые составляют здоровье пациентки и ее повседневную деятельность. Исследователи попросят участников предоставить результаты генетического тестирования и других диагностических мер, тем самым предоставив медицинскому сообществу, а также семьям пациентов надежное представление о синдроме.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
100
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
В исследование будут зачислены и собраны данные от людей, у которых диагностирована мутация в гене CTNNB1.
В число участников входят люди с измененным геном и по крайней мере один родитель или опекун.
Участниками также могут быть несколько человек с диагностированной мутацией CTNNB1, принадлежащие к одной семье.
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с диагностированной мутацией в гене CTNNB1.
- Пациенты, чьи родители/опекуны были проинформированы о целях исследования и подписали форму информированного согласия.
Критерий исключения:
- Пациенты, у которых нет диагностированной мутации в гене CTTNB1.
- Пациенты, чьи опекуны не подписали форму информированного согласия.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Пациенты с мутацией CTNNB1
Пациент с диагностированной мутацией CTNNB1.
|
Модифицированный контрольный список для выявления аутизма у детей раннего возраста, пересмотренный с последующим наблюдением (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) представляет собой двухэтапный инструмент скрининга по сообщениям родителей для оценки риска расстройства аутистического спектра (РАС). ).
Он действителен для детей 16-30 месяцев.
Другие имена:
Версия Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) представляет собой анкету для родителей, целью которой является количественная оценка аутичных черт у детей в возрасте 4–11 лет.
Он содержит 50 вопросов типа Likert с ответами от «определенно согласен» до «определенно не согласен».
Другие имена:
Версия Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) представляет собой анкету для родителей, целью которой является количественная оценка аутичных черт у детей в возрасте 12–15 лет.
Он содержит 50 вопросов типа Likert с ответами от «определенно согласен» до «определенно не согласен».
Другие имена:
Шкала речи викингов (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) используется для классификации детской речи, в частности, легкости, с которой дети могут понять себя, используя различные методы общения.
Шкала имеет четыре уровня и является порядковой.
Четыре уровня включают в себя: (1) речь не подвержена двигательным расстройствам (2) речь неточна, но обычно понятна незнакомым слушателям (3) речь неясна и обычно не понятна незнакомым слушателям вне контекста (3) речь непонятна.
Он предназначен для детей старше 4 лет.
Система классификации функционального общения (Barty, Caynes & Johnston, 2016) была разработана для классификации повседневного общения детей с церебральным параличом.
Инструмент фокусируется на том, как дети обычно общаются со знакомыми и незнакомыми партнерами по общению.
Существует пять классификаций, по которым можно разделить ребенка: (1) эффективный коммуникатор в большинстве ситуаций (2) эффективный коммуникатор в большинстве ситуаций, но он нуждается в некоторой помощи (3) эффективный коммуникатор в большинстве ситуаций и может передавать небольшие объемы сообщений и темы наиболее знакомым людям (4) помощь требуется в большинстве ситуаций, особенно с незнакомыми людьми и окружающей средой.
Сообщает о повседневных потребностях и желаниях знакомым людям (5) общается, используя ненаправленные движения, вокализацию и/или поведение для интерпретации знакомыми людьми.
FCCS действителен для детей до 13 лет.
Другие имена:
Краткий опросник о сне младенцев (BISQ; Sadeh, 2004) используется для оценки характера сна, восприятия родителей и поведения, связанного со сном, у маленьких детей (0–36 месяцев).
BISQ был проверен на основе актиграфии, ежедневных журналов и обладает высокой чувствительностью при документировании ожидаемых тенденций развития сна.
Другие имена:
Педиатрический опросник сна (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) был разработан для выявления проблем со сном у детей.
Шкала состоит из 22 пунктов, сообщаемых родителями, которые исследуют храп и проблемы с дыханием, дневную сонливость, невнимательность, гиперактивность и другие признаки и симптомы апноэ, включая ожирение и ночной энурез.
Эти вопросы конкретно относятся к нарушениям дыхания во сне (SDB) у детей.
PSQ был одобрен для детей от 2 до 18 лет.
Другие имена:
Система классификации способностей к еде и питью (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) была разработана для людей с церебральным параличом, чтобы описать пять различных уровней способностей с использованием ключевых характеристик безопасности и эффективности.
Пациентов можно разделить на следующие категории: (1) ест и пьет безопасно и эффективно, (2) ест и пьет безопасно, но с некоторыми ограничениями эффективности, (3) ест и пьет с некоторыми ограничениями безопасности; возможно, ограничения эффективности, (4) прием пищи и напитков со значительными ограничениями безопасности или (5) неспособность безопасно есть или пить - кормление через зонд может рассматриваться как обеспечивающее питание.
EDACS действителен для детей старше 36 месяцев.
Другие имена:
Мини-система классификации способностей рук (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) описывает, как дети с церебральным параличом используют свои руки для манипулирования предметами в повседневной деятельности.
MACS описывает пять уровней.
Уровни основаны на самостоятельной способности детей обращаться с объектами и их потребности в помощи или адаптации для выполнения ручных действий в повседневной жизни.
Он был утвержден для детей в возрасте 1-4 лет.
Другие имена:
Система классификации способностей рук (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) описывает, как дети с церебральным параличом используют свои руки для манипулирования предметами в повседневной деятельности.
MACS описывает пять уровней.
Уровни основаны на самостоятельной способности детей обращаться с объектами и их потребности в помощи или адаптации для выполнения ручных действий в повседневной жизни.
Он был утвержден для детей 4-18 лет.
Другие имена:
Расширенная и пересмотренная система классификации крупной моторики (GMFCS – E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) представляет собой 5-уровневую систему классификации, описывающую крупную моторику детей и подростков с церебральным параличом на основе их самостоятельные движения с особым упором на сидение, ходьбу и передвижение на колесах.
Различия между уровнями основаны на функциональных способностях, потребности в вспомогательных технологиях, включая ручные устройства для передвижения (ходунки, костыли или трости) или мобильность на колесах, и, в гораздо меньшей степени, в качестве движения.
Анкета доступна для четырех возрастных групп детей и молодежи: от 2 до < 4 лет, от 4 до < 6 лет, от 6 до < 12 лет и от 12 до 18 лет.
Другие имена:
Система классификации зрительных функций (Baranello et al, 2019) — это действующая и надежная 5-уровневая система классификации зрительных функций для детей с церебральным параличом.
Он описывает использование зрительных способностей в повседневной жизни, уделяя особое внимание активности и участию.
Другие имена:
ECOHIS измеряет влияние проблем с полостью рта и/или опыта стоматологического лечения на качество жизни детей в возрасте до 5 лет и их родителей или других членов семьи.
Он состоит из 13 вопросов, разделенных на две области: одна касается воздействия на ребенка (9 вопросов), а другая - воздействия на семью (4 вопроса), измеряемых по шкале Лайкерта.
У детей с церебральным параличом и/или ECOHIS был валидирован в возрасте до 6,5 лет, у детей с умственной отсталостью в возрасте до 5 лет и у детей с особыми потребностями в возрасте до 9 лет.
Другие имена:
FIS оценивает влияние состояния полости рта ребенка на семейную жизнь.
Он состоит из 14 пунктов, разделенных на три субшкалы: родительско-семейная активность (РА), родительские эмоции (ПЭ) и семейный конфликт (ФС).
Подшкала финансового бремени (FB) является единственной, которая оценивается отдельно, поскольку она состоит из одного пункта и касается экономического, а не психосоциального или поведенческого воздействия.
Он был утвержден для детей в возрасте старше 12 лет.
Другие имена:
Система эмпирически обоснованной оценки Ахенбаха (ASEBA; Ахенбах) представляет собой набор опросников, используемых для оценки адаптивного и дезадаптивного поведения и общего функционирования у людей.
Система включает в себя формы отчетов для нескольких информантов: контрольный список поведения ребенка (CBCL) используется опекунами для заполнения оценок поведения своего ребенка, форма самооценки молодежи (YSR) используется для детей для оценки их собственного поведения, а учитель Форма отчета (TRF) используется учителями для оценки поведения учеников.
ASEBA стремится зафиксировать последовательность или различия в поведении в разных ситуациях и с разными партнерами по взаимодействию.
ASEBA существует для нескольких возрастных групп, включая детей дошкольного возраста, детей школьного возраста, взрослых и пожилых людей.
Баллы для людей в каждой возрастной группе являются нормой.
Другие имена:
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) — это рейтинговая шкала, полезная для оценки навыков повседневной жизни у людей с задержкой развития, расстройствами аутистического спектра, умственной отсталостью, трудностями в обучении, нейропсихологическими расстройствами, а также сенсорными или физическими нарушениями.
Оценочные формы заполняются родителем и учителем.
ABAS-3 охватывает три широкие области: концептуальную, социальную и практическую, используя 11 областей навыков в этих областях.
Задачи сосредоточены на повседневных действиях, необходимых для функционирования, удовлетворения требований окружающей среды, заботы о себе и эффективного и независимого взаимодействия с другими.
По 4-балльной шкале ответов оценщики указывают, выполняет ли человек каждое действие и как часто.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Исходный всеобъемлющий сбор медицинской, поведенческой, обучающей информации и информации о развитии пациентов, у которых задокументированы изменения гена CTNNB1.
Временное ограничение: Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.
|
Пациенты с документально подтвержденным изменением гена CTNNB1 и/или лица, осуществляющие уход за ними, сообщат подробную медицинскую информацию и информацию о семейном анамнезе, а также предоставят результаты генетического и другого диагностического тестирования, заполнив нашу онлайн-анкету.
Они будут руководствоваться анкетой с помощью врача через электронную встречу (Zoom) одним из наших исследователей.
Онлайн-опросы будут использоваться для сбора информации о генотипе и фенотипе пациента с целью лучшего понимания разнообразия синдрома CTNNB1 и, таким образом, улучшения клинической помощи и лечения этих пациентов.
|
Базовые данные собираются в среднем в течение одного месяца.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 марта 2021 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 сентября 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 ноября 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
19 марта 2021 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 марта 2021 г.
Первый опубликованный (Действительный)
23 марта 2021 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
2 ноября 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 ноября 2022 г.
Последняя проверка
1 ноября 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Другие идентификационные номера исследования
- 0120-80/2021/3
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Нет
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .