Corrélations génotype-phénotype chez les enfants et les adultes avec la mutation CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)
1 novembre 2022 mis à jour par: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Une capture de données neurodéveloppementales de patients diagnostiqués avec le syndrome CTNNB1 avec gorrelation génotype/phénotype
Le but de cette étude est d'explorer et de définir les corrélations entre le génotype et le phénotype chez les patients porteurs de mutations CTNNB1 ainsi que de surveiller et d'étudier l'histoire naturelle du syndrome CTNNB1.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Intervention / Traitement
- Test diagnostique: Liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits, révisée avec suivi (M-CHAT-R/F)
- Test diagnostique: Le Quotient du Spectre Autistique - Version Enfants (AQ-Enfant)
- Test diagnostique: Le Quotient du Spectre Autistique (QA) - Version Adolescent (QA-Adolescent)
- Test diagnostique: L'échelle de la parole du Viking
- Test diagnostique: Le système de classification des communications fonctionnelles (FCCS)
- Test diagnostique: Bref questionnaire sur le sommeil du nourrisson (BISQ)
- Test diagnostique: Questionnaire sur le sommeil pédiatrique (PSQ)
- Test diagnostique: Le système de classification des capacités à manger et à boire (EDACS)
- Test diagnostique: Mini système de classification des capacités manuelles (Mini-MACS)
- Test diagnostique: Système de classification des capacités manuelles (MACS)
- Test diagnostique: Le système de classification des fonctions motrices globales - Élargi et révisé (GMFCS - E&R)
- Test diagnostique: Le système de classification des fonctions visuelles (VFCS)
- Test diagnostique: L'échelle d'impact sur la santé bucco-dentaire de la petite enfance (ECOHIS)
- Test diagnostique: L'échelle d'impact sur la famille (FIS)
- Test diagnostique: Le système d'évaluation empirique d'Achenbach (ASEBA)
- Test diagnostique: Système d'évaluation adaptative du comportement troisième édition (ABAS-3)
Description détaillée
La mutation CTNNB1 est liée à l'autisme et à d'autres troubles neurodéveloppementaux. Jusqu'à présent, 28 études ont été publiées décrivant 71 patients atteints de ce syndrome, ce qui laisse encore beaucoup à découvrir. L'objectif de l'étude est d'atteindre la communauté et d'inclure autant de familles de patients atteints du syndrome CTNNB1 que possible afin de créer une base d'informations solide et fiable. les chercheurs s'intéressent particulièrement à la corrélation entre les différents génotypes et phénotypes et l'évolution naturelle de la maladie. Les informations recueillies dans le cadre de cette étude aideront à comprendre les mutations CTNNB1 ainsi que leurs effets sur la santé et le bien-être général du patient. L'objectif à long terme est d'utiliser ces informations pour aider à créer de nouvelles options de traitement, par ex. thérapie génique.
Les participants seront guidés à travers un questionnaire détaillé sur les antécédents du patient, les facteurs de risque prénataux et d'accouchement, les problèmes médicaux actuels et des questionnaires standardisés sur une variété de sujets qui constituent la santé et le fonctionnement quotidien du patient. Les enquêteurs demanderont aux participants de fournir les résultats des tests génétiques et d'autres mesures diagnostiques, offrant ainsi à la communauté médicale ainsi qu'aux familles des patients un aperçu fiable du syndrome.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
L'étude recrutera et collectera des données auprès de personnes présentant une mutation diagnostiquée du gène CTNNB1.
Les participants comprennent des personnes qui ont un changement génétique et au moins un parent ou tuteur.
Les participants peuvent également inclure plusieurs personnes porteuses d'une mutation CTNNB1 diagnostiquée et appartenant à la même famille.
La description
Critère d'intégration:
- Patients avec une mutation diagnostiquée dans le gène CTNNB1.
- Patients dont les parents/aidants ont été informés des objectifs de l'étude et ont signé le formulaire de consentement éclairé.
Critère d'exclusion:
- Les patients qui n'ont pas de mutation diagnostiquée dans le gène CTTNB1.
- Patients dont les soignants n'ont pas signé le formulaire de consentement éclairé.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Patients porteurs de la mutation CTNNB1
Patient avec une mutation CTNNB1 diagnostiquée.
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La liste de contrôle modifiée pour l'autisme chez les tout-petits, révisée avec suivi (M-CHAT-R/F ; Robins, Fein et Barton, 2009) est un outil de dépistage en deux étapes pour évaluer le risque de trouble du spectre autistique (TSA). ).
Il est valable pour les enfants de 16 à 30 mois.
Autres noms:
L'Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) est un questionnaire de rapport parental qui vise à quantifier les traits autistiques chez les enfants de 4 à 11 ans.
Il contient 50 items de type Likert avec des réponses allant de "tout à fait d'accord" à "tout à fait en désaccord".
Autres noms:
L'Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) est un questionnaire de rapport parental qui vise à quantifier les traits autistiques chez les enfants de 12 à 15 ans.
Il contient 50 items de type Likert avec des réponses allant de "tout à fait d'accord" à "tout à fait en désaccord".
Autres noms:
L'échelle de parole Viking (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) est utilisée pour classer la production de la parole des enfants, en particulier la facilité avec laquelle les enfants peuvent se faire comprendre en utilisant différentes méthodes de communication.
L'échelle a quatre niveaux et est ordinale.
Les quatre niveaux comprennent : (1) la parole n'est pas affectée par un trouble moteur (2) la parole est imprécise mais généralement compréhensible pour des auditeurs non familiers (3) la parole n'est pas claire et généralement pas compréhensible pour des auditeurs non familiers hors contexte (3) aucune parole compréhensible.
Il est destiné aux enfants de plus de 4 ans.
Le système de classification de la communication fonctionnelle (Barty, Caynes et Johnston, 2016) a été conçu pour classer la façon dont les enfants atteints de paralysie cérébrale communiquent au quotidien.
L'outil se concentre sur la façon dont les enfants communiquent généralement avec des partenaires de communication familiers et inconnus.
Il existe cinq catégories dans lesquelles un enfant peut être classé : (1) communicateur efficace dans la plupart des situations (2) communicateur efficace dans la plupart des situations, mais a besoin d'aide (3) communicateur efficace dans la plupart des situations et peut communiquer de petites gammes de messages et sujets aux personnes les plus familières (4) une assistance est nécessaire dans la plupart des situations, en particulier avec des personnes et des environnements inconnus.
Communique ses besoins et désirs quotidiens à des personnes familières (5) communique en utilisant des mouvements, des vocalisations et/ou des comportements non dirigés, pour être interprétés par des personnes familières.
Le FCCS est valable pour une utilisation chez les enfants jusqu'à 13 ans.
Autres noms:
Le Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) est utilisé pour évaluer les habitudes de sommeil, la perception des parents et les comportements liés au sommeil chez les jeunes enfants (0-36 mois).
Le BISQ a été validé par rapport à l'actigraphie, aux journaux quotidiens et présente une sensibilité élevée pour documenter les tendances de développement attendues du sommeil.
Autres noms:
Le Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) a été conçu pour dépister les troubles du sommeil chez les enfants.
L'échelle se compose de 22 éléments rapportés par les parents examinant les ronflements et les problèmes respiratoires, la somnolence diurne, l'inattention, l'hyperactivité et d'autres signes et symptômes d'apnée, notamment l'obésité et l'énurésie nocturne.
Ces questions portent spécifiquement sur les troubles respiratoires du sommeil (TRS) chez les enfants.
PSQ a été validé pour les enfants de 2 à 18 ans.
Autres noms:
Le système de classification des capacités à manger et à boire (EDACS ; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) a été développé pour les personnes atteintes de paralysie cérébrale afin de décrire cinq niveaux distincts de capacité en utilisant les caractéristiques clés de la sécurité et de l'efficacité.
Le patient peut être classé en : (1) mange et boit en toute sécurité et efficacement, (2) mange et boit en toute sécurité mais avec certaines limitations d'efficacité, (3) mange et boit avec certaines limitations de sécurité ; peut-être des limites à l'efficacité, (4) mange et boit avec des limites importantes à la sécurité ou (5) incapable de manger ou de boire en toute sécurité - l'alimentation par sonde peut être envisagée pour fournir une nutrition.
L'EDACS est valable pour une utilisation chez les enfants de plus de 36 mois.
Autres noms:
Le Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) décrit comment les enfants atteints de paralysie cérébrale utilisent leurs mains pour manipuler des objets dans les activités quotidiennes.
MACS décrit cinq niveaux.
Les niveaux sont basés sur la capacité auto-initiée des enfants à manipuler des objets et leur besoin d'assistance ou d'adaptation pour effectuer des activités manuelles de la vie quotidienne.
Il a été validé pour les enfants de 1 à 4 ans.
Autres noms:
Le système de classification des capacités manuelles (MACS ; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) décrit comment les enfants atteints de paralysie cérébrale utilisent leurs mains pour manipuler des objets dans les activités quotidiennes.
MACS décrit cinq niveaux.
Les niveaux sont basés sur la capacité auto-initiée des enfants à manipuler des objets et leur besoin d'assistance ou d'adaptation pour effectuer des activités manuelles de la vie quotidienne.
Il a été validé pour les enfants de 4 à 18 ans.
Autres noms:
Le Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) est un système de classification à 5 niveaux qui décrit la fonction motrice globale des enfants et des jeunes atteints de paralysie cérébrale sur la base de leur mouvement auto-initié avec un accent particulier sur la position assise, la marche et la mobilité sur roues.
Les distinctions entre les niveaux sont basées sur les capacités fonctionnelles, le besoin de technologie d'assistance, y compris les appareils de mobilité portatifs (marchettes, béquilles ou cannes) ou la mobilité à roues, et dans une bien moindre mesure, la qualité du mouvement.
Le questionnaire est disponible pour quatre groupes d'âge d'enfants et de jeunes : 2 à < 4 ans, 4 à < 6 ans, 6 à < 12 ans et 12 à 18 ans.
Autres noms:
Le système de classification des fonctions visuelles (Baranello et al, 2019) est un système de classification valide et fiable à 5 niveaux du fonctionnement visuel pour les enfants atteints de paralysie cérébrale.
Il décrit l'utilisation des capacités visuelles dans la vie quotidienne, en se concentrant sur l'activité et la participation.
Autres noms:
L'ECOHIS mesure l'impact des problèmes bucco-dentaires et/ou de l'expérience des soins dentaires sur la qualité de vie des enfants de moins de 5 ans et de leurs parents ou d'autres membres de la famille.
Il comporte 13 questions réparties en deux domaines : l'un lié à l'impact sur l'enfant (9 questions) et l'autre à l'impact sur la famille (4 questions), mesuré à l'aide de l'échelle de Likert.
Chez les enfants atteints de paralysie cérébrale et/ou l'ECOHIS a été validé jusqu'à 6,5 ans, chez les enfants handicapés mentaux jusqu'à 5 ans et chez les enfants ayant des besoins particuliers jusqu'à 9 ans.
Autres noms:
Le FIS évalue l'impact de l'état bucco-dentaire d'un enfant sur la vie familiale.
Il se compose de 14 items divisés en trois sous-échelles : activité parentale/familiale (PA), émotions parentales (PE) et conflit familial (FC).
La sous-échelle de la charge financière (FB) est la seule à être évaluée séparément, car elle comprend un seul élément et traite de l'impact économique plutôt que psychosocial ou comportemental.
Il a été validé pour les enfants de plus de 12 ans.
Autres noms:
Le système d'évaluation empirique d'Achenbach (ASEBA ; Achenbach) est un ensemble de questionnaires utilisés pour évaluer le comportement adaptatif et inadapté et le fonctionnement général des individus.
Le système comprend des formulaires de rapport pour plusieurs informateurs - la liste de contrôle du comportement de l'enfant (CBCL) est utilisée pour que les soignants remplissent les évaluations du comportement de leur enfant, le formulaire d'auto-évaluation des jeunes (YSR) est utilisé pour que les enfants évaluent leur propre comportement, et l'enseignant Le formulaire de rapport (TRF) est utilisé par les enseignants pour évaluer le comportement de leurs élèves.
L'ASEBA cherche à capturer les cohérences ou les variations de comportement dans différentes situations et avec différents partenaires d'interaction.
L'ASEBA existe pour plusieurs groupes d'âge, y compris les enfants d'âge préscolaire, les enfants d'âge scolaire, les adultes et les personnes âgées.
Les scores des individus de chaque groupe d'âge sont normatifs.
Autres noms:
L'ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) est une échelle d'évaluation utile pour évaluer les compétences de la vie quotidienne chez les personnes présentant des retards de développement, des troubles du spectre autistique, une déficience intellectuelle, des troubles d'apprentissage, des troubles neuropsychologiques et des déficiences sensorielles ou physiques.
Les formulaires d'évaluation sont remplis par le parent et un enseignant.
L'ABAS-3 couvre trois grands domaines : conceptuel, social et pratique, en utilisant 11 domaines de compétences dans ces domaines.
Les tâches se concentrent sur les activités quotidiennes nécessaires pour fonctionner, répondre aux exigences environnementales, prendre soin de soi et interagir avec les autres de manière efficace et indépendante.
Sur une échelle de réponse en 4 points, les évaluateurs indiquent si, et à quelle fréquence, l'individu exécute chaque activité.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Collection complète de base d'informations médicales, comportementales, d'apprentissage et de développement des patients qui ont documenté des modifications du gène CTNNB1.
Délai: Les données de base sont collectées au cours d'un mois, en moyenne.
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Les patients présentant une modification documentée du gène CTNNB1 et/ou leurs soignants rapporteront des informations détaillées sur les antécédents médicaux et familiaux et fourniront les résultats des tests génétiques et autres tests de diagnostic en remplissant notre questionnaire en ligne.
Ils seront guidés à travers le questionnaire par l'aide d'un médecin via une réunion électronique (Zoom) par l'un de nos chercheurs.
Des enquêtes de recherche en ligne seront utilisées pour collecter des informations sur le génotype et le phénotype du patient, dans le but de mieux comprendre la diversité du syndrome CTNNB1 et ainsi d'améliorer les soins cliniques et le traitement de ces patients.
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Les données de base sont collectées au cours d'un mois, en moyenne.
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2021
Achèvement primaire (Réel)
1 septembre 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
1 novembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
19 mars 2021
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 mars 2021
Première publication (Réel)
23 mars 2021
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
2 novembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
1 novembre 2022
Dernière vérification
1 novembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Autres numéros d'identification d'étude
- 0120-80/2021/3
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Non
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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