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Genotyp-Phänotyp-Korrelationen bei Kindern und Erwachsenen mit CTNNB1-Mutation (Gen-Phe CTNNB1)

1. November 2022 aktualisiert von: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Eine neurologische Datenerfassung von Patienten mit diagnostiziertem CTNNB1-Syndrom mit Genotyp/Phänotyp-Gorrelation

Das Ziel dieser Studie ist es, die Korrelationen zwischen Genotyp und Phänotyp bei Patienten mit CTNNB1-Mutationen zu untersuchen und zu definieren sowie den natürlichen Verlauf des CTNNB1-Syndroms zu überwachen und zu überblicken.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die CTNNB1-Mutation ist mit Autismus und anderen neurologischen Entwicklungsstörungen verbunden. Bisher wurden 28 Studien veröffentlicht, die 71 Patienten mit diesem Syndrom beschreiben, was noch viel zu entdecken lässt. Ziel der Studie ist es, die Gemeinschaft zu erreichen und so viele Familien von Patienten mit CTNNB1-Syndrom wie möglich einzubeziehen, um eine starke und zuverlässige Informationsbasis zu schaffen. Die Forscher interessieren sich speziell für die Korrelation zwischen verschiedenen Genotypen und Phänotypen und dem natürlichen Krankheitsverlauf. Die mit dieser Studie gesammelten Informationen werden dazu beitragen, CTNNB1-Mutationen sowie ihre Auswirkungen auf die allgemeine Gesundheit und das Wohlbefinden der Patienten zu verstehen. Langfristiges Ziel ist es, diese Informationen zu nutzen, um neue Behandlungsoptionen zu entwickeln, z. Gentherapie.

Die Teilnehmer werden durch einen detaillierten Fragebogen über die Vorgeschichte der Patientin, pränatale und Geburtsrisikofaktoren, aktuelle medizinische Probleme und standardisierte Fragebögen zu einer Vielzahl von Themen geführt, die die Gesundheit und die tägliche Funktion der Patientin ausmachen. Die Ermittler werden die Teilnehmer bitten, Ergebnisse genetischer Tests und anderer diagnostischer Maßnahmen zur Verfügung zu stellen, um so der medizinischen Gemeinschaft sowie den Familien der Patienten einen zuverlässigen Überblick über das Syndrom zu geben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

100

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Australien
      • Sydney, Australien
        • The University of Sydney
      • Westmead, Australien
        • Children's Medical Research Institute
  • Slowenien
      • Ljubljana, Slowenien
        • University Medical Centre Ljubljana

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

In die Studie werden Personen aufgenommen und Daten von Personen gesammelt, die eine diagnostizierte Mutation im CTNNB1-Gen haben. Zu den Teilnehmern gehören Personen mit einer Genveränderung und mindestens ein Elternteil oder Erziehungsberechtigter. Zu den Teilnehmern können auch mehrere Personen gehören, die eine diagnostizierte CTNNB1-Mutation haben und zur selben Familie gehören.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten mit einer diagnostizierten Mutation im CTNNB1-Gen.
  • Patienten, deren Eltern/Betreuer über die Ziele der Studie informiert wurden und die Einwilligungserklärung unterschrieben haben.

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die keine diagnostizierte Mutation im CTTNB1-Gen haben.
  • Patienten, deren Betreuer die Einwilligungserklärung nicht unterschrieben haben.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Patienten mit der CTNNB1-Mutation
Patient mit diagnostizierter CTNNB1-Mutation.
Diagnosetest: Die modifizierte Checkliste für Autismus bei Kleinkindern, überarbeitet mit Follow-Up (M-CHAT-R/F)
Die Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) ist ein zweistufiges Screening-Tool für Elternberichte, um das Risiko für eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD) einzuschätzen ). Es gilt für Kinder im Alter von 16 bis 30 Monaten.
Andere Namen:
  • M-CHAT-R/F
Diagnosetest: Der Autismus-Spektrum-Quotient-Kinderversion (AQ-Kind)
Die Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) ist ein Elternfragebogen, der darauf abzielt, autistische Merkmale bei Kindern im Alter von 4 bis 11 Jahren zu quantifizieren. Es enthält 50 Items vom Likert-Typ mit Antworten, die von „stimme voll und ganz zu“ bis „stimme überhaupt nicht zu“ reichen.
Andere Namen:
  • AQ-Kind
Diagnosetest: Der Autismus-Spektrum-Quotient (AQ)-Jugendliche Version (AQ-Jugendlicher)
Die Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) ist ein Elternfragebogen, der darauf abzielt, autistische Merkmale bei Kindern im Alter von 12 bis 15 Jahren zu quantifizieren. Es enthält 50 Items vom Likert-Typ mit Antworten, die von „stimme voll und ganz zu“ bis „stimme überhaupt nicht zu“ reichen.
Andere Namen:
  • AQ-Jugendlicher
Diagnosetest: Die Sprachskala der Wikinger
Die Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) wird verwendet, um die Sprachproduktion von Kindern zu klassifizieren, insbesondere die Leichtigkeit, mit der sich Kinder mit verschiedenen Kommunikationsmethoden verständlich machen können. Die Skala hat vier Stufen und ist ordinal. Die vier Stufen umfassen: (1) Sprache wird nicht durch motorische Störungen beeinträchtigt (2) Sprache ist ungenau, aber normalerweise für unbekannte Zuhörer verständlich (3) Sprache ist unklar und normalerweise für unbekannte Zuhörer außerhalb des Kontexts nicht verständlich (3) keine verständliche Sprache. Es ist für Kinder ab 4 Jahren bestimmt.
Diagnosetest: Das funktionale Kommunikationsklassifizierungssystem (FCCS)
Das Functional Communication Classification System (Barty, Caynes & Johnston, 2016) wurde entwickelt, um zu klassifizieren, wie Kinder mit Zerebralparese täglich kommunizieren. Das Tool konzentriert sich darauf, wie Kinder typischerweise mit vertrauten und unbekannten Kommunikationspartnern kommunizieren. Es gibt fünf Klassifikationen, in die ein Kind eingeteilt werden kann: (1) in den meisten Situationen ein effektiver Kommunikator (2) in den meisten Situationen ein effektiver Kommunikator, braucht aber etwas Hilfe (3) in den meisten Situationen ein effektiver Kommunikator und kann kleine Bandbreiten von Botschaften kommunizieren und Themen für die vertrautesten Personen (4) Unterstützung ist in den meisten Situationen erforderlich, insbesondere bei unbekannten Personen und Umgebungen. Kommuniziert alltägliche Bedürfnisse und Wünsche an vertraute Personen (5) Kommuniziert unter Verwendung ungerichteter Bewegungen, Lautäußerungen und/oder Verhaltensweisen zur Interpretation durch vertraute Personen. Das FCCS ist für die Anwendung bei Kindern bis 13 Jahre gültig.
Andere Namen:
  • FCCS
Diagnosetest: Kurzfragebogen zum Schlafen von Säuglingen (BISQ)
Der Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) wird verwendet, um Schlafmuster, Elternwahrnehmung und schlafbezogenes Verhalten bei kleinen Kindern (0-36 Monate) zu bewerten. Der BISQ wurde anhand von Aktigraphie und täglichen Protokollen validiert und weist eine hohe Sensitivität bei der Dokumentation erwarteter Entwicklungstrends im Schlaf auf.
Andere Namen:
  • Bisq
Diagnosetest: Pädiatrischer Schlaffragebogen (PSQ)
Der Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) wurde entwickelt, um Kinder auf Schlafprobleme zu untersuchen. Die Skala besteht aus 22 von den Eltern berichteten Items, die Schnarchen und Atemprobleme, Tagesmüdigkeit, Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und andere Anzeichen und Symptome von Apnoe, einschließlich Fettleibigkeit und nächtlichem Einnässen, untersuchen. Diese Fragen beziehen sich speziell auf schlafbezogene Atmungsstörungen (SDB) bei Kindern. PSQ wurde für Kinder im Alter von 2 bis 18 Jahren validiert.
Andere Namen:
  • PSQ
Diagnosetest: Das Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS)
Das Eating and Drinking Ability Classification System (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) wurde für Menschen mit Zerebralparese entwickelt, um fünf verschiedene Fähigkeitsstufen anhand der Schlüsselmerkmale Sicherheit und Effizienz zu beschreiben. Der Patient kann kategorisiert werden in: (1) isst und trinkt sicher und effizient, (2) isst und trinkt sicher, aber mit einigen Einschränkungen der Effizienz, (3) isst und trinkt mit einigen Einschränkungen der Sicherheit; möglicherweise Einschränkungen der Effizienz, (4) Essen und Trinken mit erheblichen Sicherheitseinschränkungen oder (5) Unfähigkeit sicher zu essen oder zu trinken - Sondenernährung kann als Nahrungsergänzung in Betracht gezogen werden. Das EDACS ist für die Anwendung bei Kindern über 36 Monaten gültig.
Andere Namen:
  • EDACS
Diagnosetest: Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS)
Das Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) beschreibt, wie Kinder mit Zerebralparese ihre Hände verwenden, um Gegenstände bei täglichen Aktivitäten zu handhaben. MACS beschreibt fünf Ebenen. Die Stufen orientieren sich an der selbstinitiierten Befähigung der Kinder zum Umgang mit Gegenständen und ihrem Hilfe- bzw. Anpassungsbedarf für manuelle Tätigkeiten im Alltag. Es wurde für Kinder im Alter von 1-4 Jahren validiert.
Andere Namen:
  • Mini-MACS
Diagnosetest: Manuelles Fähigkeitsklassifizierungssystem (MACS)
Das Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) beschreibt, wie Kinder mit Zerebralparese ihre Hände verwenden, um Gegenstände bei täglichen Aktivitäten zu handhaben. MACS beschreibt fünf Ebenen. Die Stufen orientieren sich an der selbstinitiierten Befähigung der Kinder zum Umgang mit Gegenständen und ihrem Hilfe- bzw. Anpassungsbedarf für manuelle Tätigkeiten im Alltag. Es wurde für Kinder von 4 bis 18 Jahren validiert.
Andere Namen:
  • MACS
Diagnosetest: Das Grobmotorische Funktionsklassifizierungssystem – erweitert und überarbeitet (GMFCS – E&R)
Das Grobmotorische Funktionsklassifikationssystem – erweitert und überarbeitet (GMFCS – E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) ist ein 5-stufiges Klassifikationssystem, das die grobmotorische Funktion von Kindern und Jugendlichen mit Zerebralparese anhand ihrer Selbstinitiierte Bewegung mit besonderem Schwerpunkt auf Sitzen, Gehen und Mobilität auf Rädern. Die Unterscheidung zwischen den Stufen basiert auf funktionalen Fähigkeiten, dem Bedarf an unterstützender Technologie, einschließlich tragbarer Mobilitätshilfen (Gehhilfen, Krücken oder Gehstöcke) oder der Mobilität auf Rädern, und in viel geringerem Maße der Bewegungsqualität. Der Fragebogen ist für vier Altersgruppen von Kindern und Jugendlichen verfügbar: 2 bis < 4 Jahre, 4 bis < 6 Jahre, 6 bis < 12 Jahre und 12 bis 18 Jahre.
Andere Namen:
  • GMFCS - E&R
Diagnosetest: Das visuelle Funktionsklassifizierungssystem (VFCS)
Das Visual Function Classification System (Baranello et al, 2019) ist ein gültiges und zuverlässiges 5-stufiges Klassifizierungssystem der visuellen Funktion bei Kindern mit Zerebralparese. Es beschreibt den Einsatz visueller Fähigkeiten im täglichen Leben, wobei der Schwerpunkt auf Aktivität und Partizipation liegt.
Andere Namen:
  • VFCS
Diagnosetest: Die Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
Der ECOHIS misst die Auswirkungen von Mundproblemen und/oder Erfahrungen mit Zahnbehandlungen auf die Lebensqualität von Kindern unter 5 Jahren und ihren Eltern oder anderen Familienmitgliedern. Es besteht aus 13 Fragen, die in zwei Bereiche unterteilt sind: eine bezieht sich auf die Auswirkungen auf das Kind (9 Fragen) und eine andere auf die Auswirkungen auf die Familie (4 Fragen), gemessen anhand der Likert-Skala. Bei Kindern mit Zerebralparese und/oder ECOHIS wurde für ein Alter von bis zu 6,5 Jahren validiert, bei Kindern mit geistiger Behinderung für ein Alter von bis zu 5 Jahren und bei Kindern mit besonderen Bedürfnissen für ein Alter von bis zu 9 Jahren.
Andere Namen:
  • ECOHIS
Diagnosetest: Die Family Impact Scale (FIS)
Der NDB bewertet die Auswirkungen des Mundzustands eines Kindes auf das Familienleben. Er besteht aus 14 Items, die in drei Subskalen unterteilt sind: Eltern-/Familienaktivität (PA), Elternemotionen (PE) und Familienkonflikt (FC). Die Subskala Finanzielle Belastung (FB) ist die einzige, die separat ausgewertet wird, da sie ein einziges Item umfasst und eher wirtschaftliche als psychosoziale oder verhaltensbezogene Auswirkungen anspricht. Es wurde für Kinder ab 12 Jahren validiert.
Andere Namen:
  • FIS
Diagnosetest: Das Achenbacher System der empirisch fundierten Bewertung (ASEBA)
Das Achenbach System of Empirically Based Assessment (ASEBA; Achenbach) ist eine Sammlung von Fragebögen, die verwendet werden, um adaptives und maladaptives Verhalten und die allgemeine Funktionsfähigkeit von Individuen zu bewerten. Das System umfasst Berichtsformulare für mehrere Informanten – die Child Behavior Checklist (CBCL) wird für Betreuer verwendet, um Bewertungen des Verhaltens ihres Kindes auszufüllen, das Youth Self Report Form (YSR) wird für Kinder verwendet, um ihr eigenes Verhalten zu bewerten, und der Lehrer Das Berichtsformular (TRF) wird von Lehrern verwendet, um das Verhalten ihrer Schüler zu bewerten. Der ASEBA versucht, Konsistenzen oder Variationen im Verhalten in verschiedenen Situationen und mit verschiedenen Interaktionspartnern zu erfassen. Die ASEBA existiert für mehrere Altersgruppen, darunter Kinder im Vorschulalter, Kinder im schulpflichtigen Alter, Erwachsene und ältere Erwachsene. Die Ergebnisse für Personen in jeder Altersgruppe sind normbezogen.
Andere Namen:
  • ASEBA
Diagnosetest: Adaptives Verhaltensbewertungssystem Dritte Ausgabe (ABAS-3)
Der ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) ist eine Bewertungsskala, die nützlich ist, um die Fähigkeiten des täglichen Lebens bei Personen mit Entwicklungsverzögerungen, Autismus-Spektrum-Störungen, geistiger Behinderung, Lernbehinderungen, neuropsychologischen Störungen und sensorischen oder körperlichen Beeinträchtigungen zu bewerten. Bewertungsformulare werden von den Eltern und einem Lehrer ausgefüllt. Das ABAS-3 deckt drei große Bereiche ab: konzeptionell, sozial und praktisch, wobei 11 Kompetenzbereiche innerhalb dieser Bereiche verwendet werden. Die Aufgaben konzentrieren sich auf alltägliche Aktivitäten, die erforderlich sind, um zu funktionieren, Umweltanforderungen zu erfüllen, für sich selbst zu sorgen und mit anderen effektiv und unabhängig zu interagieren. Auf einer 4-Punkte-Antwortskala geben die Bewerter an, ob und wie häufig die Person jede Aktivität ausführt.
Andere Namen:
  • ABAS-3

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Grundlegende umfassende Sammlung von medizinischen, Verhaltens-, Lern- und Entwicklungsinformationen von Patienten, die CTNNB1-Genveränderungen dokumentiert haben.
Zeitfenster: Baseline-Daten werden im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben.
Patienten mit einer dokumentierten Veränderung des CTNNB1-Gens und/oder ihre Betreuer melden detaillierte Informationen zur Kranken- und Familiengeschichte und liefern die Ergebnisse genetischer und anderer diagnostischer Tests, indem sie unseren Online-Fragebogen ausfüllen. Sie werden mit Hilfe eines Arztes über ein elektronisches Meeting (Zoom) von einem unserer Forscher durch den Fragebogen geführt. Online-Forschungsumfragen werden verwendet, um Informationen über den Genotyp und Phänotyp des Patienten zu sammeln, mit dem Ziel, die Vielfalt des CTNNB1-Syndroms besser zu verstehen und so die klinische Versorgung und Behandlung dieser Patienten zu verbessern.
Baseline-Daten werden im Durchschnitt im Laufe eines Monats erhoben.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Mitarbeiter

University of Ljubljana, Faculty of Medicine
National Institute of Chemistry, Ljubljana, Slovenia
Children's Medical Research Institute, Westmead, Australia
The University of Sydney, Sydney, Australia

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. März 2021

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. November 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. März 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. März 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

23. März 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

2. November 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. November 2022

Zuletzt verifiziert

1. November 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0120-80/2021/3

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Nein

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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