Korelacje genotyp-fenotyp u dzieci i dorosłych z mutacją CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)
1 listopada 2022 zaktualizowane przez: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Przechwytywanie danych neurorozwojowych pacjentów, u których zdiagnozowano zespół CTNNB1 z gorelacją genotypu/fenotypu
Celem pracy jest zbadanie i zdefiniowanie korelacji między genotypem a fenotypem u pacjentów z mutacjami CTNNB1 oraz monitorowanie i badanie historii naturalnej zespołu CTNNB1.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
- Test diagnostyczny: Zmodyfikowana lista kontrolna autyzmu u małych dzieci, poprawiona wraz z kontynuacją (M-CHAT-R/F)
- Test diagnostyczny: Wersja dla dzieci ilorazu spektrum autyzmu (AQ-Child)
- Test diagnostyczny: Iloraz widma autyzmu (AQ) – wersja dla nastolatków (AQ – młodzież)
- Test diagnostyczny: Skala Mowy Wikingów
- Test diagnostyczny: Funkcjonalny System Klasyfikacji Komunikacji (FCCS)
- Test diagnostyczny: Krótki kwestionariusz dotyczący snu niemowląt (BISQ)
- Test diagnostyczny: Kwestionariusz snu pediatrycznego (PSQ)
- Test diagnostyczny: System klasyfikacji umiejętności jedzenia i picia (EDACS)
- Test diagnostyczny: Miniręczny system klasyfikacji umiejętności (Mini-MACS)
- Test diagnostyczny: System ręcznej klasyfikacji umiejętności (MACS)
- Test diagnostyczny: System klasyfikacji funkcji motoryki dużej – rozszerzony i poprawiony (GMFCS – E&R)
- Test diagnostyczny: System klasyfikacji funkcji wizualnych (VFCS)
- Test diagnostyczny: Skala wpływu na zdrowie jamy ustnej we wczesnym dzieciństwie (ECOHIS)
- Test diagnostyczny: Skala Wpływu na Rodzinę (FIS)
- Test diagnostyczny: System oceny empirycznej Achenbacha (ASEBA)
- Test diagnostyczny: Adaptacyjny system oceny zachowania, wydanie trzecie (ABAS-3)
Szczegółowy opis
Mutacja CTNNB1 jest powiązana z autyzmem i innymi zaburzeniami neurorozwojowymi. Do tej pory opublikowano 28 badań opisujących 71 pacjentów z tym zespołem, co pozostawia wiele do odkrycia. Celem badania jest dotarcie do społeczności i włączenie jak największej liczby rodzin pacjentów z zespołem CTNNB1, aby stworzyć silną i wiarygodną bazę informacji. badaczy szczególnie interesuje korelacja między różnymi genotypami i fenotypami a naturalnym przebiegiem choroby. Informacje zebrane w ramach tego badania pomogą zrozumieć mutacje CTNNB1, a także ich wpływ na ogólny stan zdrowia i samopoczucie pacjenta. Długoterminowym celem jest wykorzystanie tych informacji do tworzenia nowych opcji leczenia, np. Terapia genowa.
Uczestnicy zostaną poprowadzeni przez szczegółowy kwestionariusz dotyczący historii pacjentki, prenatalnych i porodowych czynników ryzyka, aktualnych problemów medycznych oraz wystandaryzowane kwestionariusze dotyczące różnych tematów składających się na zdrowie i codzienne funkcjonowanie pacjentki. Badacze poproszą uczestników o dostarczenie wyników badań genetycznych i innych środków diagnostycznych, zapewniając w ten sposób środowisku medycznemu i rodzinom pacjentów rzetelny obraz zespołu.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
100
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Badanie obejmie i zbierze dane od osób, u których zdiagnozowano mutację w genie CTNNB1.
Uczestnikami są osoby, które mają zmianę genu i co najmniej jeden rodzic lub opiekun.
Uczestnikami może być również wiele osób ze zdiagnozowaną mutacją CTNNB1 i należących do tej samej rodziny.
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci ze zdiagnozowaną mutacją w genie CTNNB1.
- Pacjenci, których rodzice/opiekunowie zostali poinformowani o celach badania i podpisali formularz świadomej zgody.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci, którzy nie mają zdiagnozowanej mutacji w genie CTTNB1.
- Pacjenci, których opiekunowie nie podpisali formularza świadomej zgody.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Pacjenci z mutacją CTNNB1
Pacjent ze zdiagnozowaną mutacją CTNNB1.
|
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with follow-up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) to dwuetapowe narzędzie przesiewowe zgłaszane przez rodziców w celu oceny ryzyka wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) ).
Dotyczy dzieci w wieku 16-30 miesięcy.
Inne nazwy:
The Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) to kwestionariusz przeznaczony dla rodziców, którego celem jest ilościowe określenie cech autystycznych u dzieci w wieku 4-11 lat.
Zawiera 50 pozycji typu likert z odpowiedziami od „zdecydowanie się zgadzam” do „zdecydowanie się nie zgadzam”.
Inne nazwy:
The Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) to kwestionariusz przeznaczony dla rodziców, którego celem jest ilościowe określenie cech autystycznych u dzieci w wieku 12-15 lat.
Zawiera 50 pozycji typu likert z odpowiedziami od „zdecydowanie się zgadzam” do „zdecydowanie się nie zgadzam”.
Inne nazwy:
Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) służy do klasyfikowania produkcji mowy dzieci, w szczególności łatwości, z jaką dzieci mogą się rozumieć za pomocą różnych metod komunikacji.
Skala ma cztery poziomy i jest porządkowa.
Cztery poziomy obejmują: (1) zaburzenia ruchowe nie mają wpływu na mowę (2) mowa jest nieprecyzyjna, ale zwykle zrozumiała dla nieznanych słuchaczy (3) mowa jest niejasna i zwykle niezrozumiała dla nieznanych słuchaczy poza kontekstem (3) brak zrozumiałej mowy.
Przeznaczony jest dla dzieci powyżej 4 roku życia.
Funkcjonalny System Klasyfikacji Komunikacji (Barty, Caynes & Johnston, 2016) został zaprojektowany w celu sklasyfikowania sposobu, w jaki dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym komunikują się na co dzień.
Narzędzie koncentruje się na tym, jak dzieci zazwyczaj komunikują się ze znajomymi i nieznanymi partnerami komunikacyjnymi.
Istnieje pięć kategorii, według których można podzielić dziecko: (1) skutecznie komunikuje się w większości sytuacji, (2) skutecznie komunikuje się w większości sytuacji, ale potrzebuje pomocy, (3) skutecznie komunikuje się w większości sytuacji i może przekazywać niewielkie zakresy komunikatów oraz tematy dla najbardziej znanych osób (4) pomoc jest wymagana w większości sytuacji, zwłaszcza w przypadku nieznanych osób i środowisk.
Komunikuje swoje codzienne potrzeby i pragnienia znajomym (5) komunikuje się za pomocą ruchu niekierowanego, wokalizacji i/lub zachowania, w celu interpretacji przez znajome osoby.
FCCS jest ważny do stosowania u dzieci do 13 lat.
Inne nazwy:
Krótki Kwestionariusz Snu Niemowląt (BISQ; Sadeh, 2004) służy do oceny wzorców snu, percepcji rodziców i zachowań związanych ze snem u małych dzieci (0-36 miesięcy).
BISQ został zweryfikowany na podstawie aktygrafii, dzienników dziennych i ma wysoką czułość w dokumentowaniu oczekiwanych trendów rozwojowych snu.
Inne nazwy:
Pediatryczny kwestionariusz snu (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) został opracowany w celu przesiewowego wykrywania problemów ze snem u dzieci.
Skala składa się z 22 pozycji zgłaszanych przez rodziców, oceniających chrapanie i problemy z oddychaniem, senność w ciągu dnia, nieuwagę, nadpobudliwość oraz inne oznaki i objawy bezdechu, w tym otyłość i moczenie nocne.
Pytania te dotyczą w szczególności zaburzeń oddychania podczas snu (SDB) u dzieci.
PSQ został zatwierdzony dla dzieci w wieku 2-18 lat.
Inne nazwy:
System klasyfikacji zdolności do jedzenia i picia (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) został opracowany dla osób z porażeniem mózgowym w celu opisania pięciu różnych poziomów umiejętności przy użyciu kluczowych cech bezpieczeństwa i wydajności.
Pacjenta można podzielić na: (1) bezpiecznie i wydajnie je i pije, (2) je i pije bezpiecznie, ale z pewnymi ograniczeniami wydajności, (3) je i pije z pewnymi ograniczeniami bezpieczeństwa; być może ograniczenia wydajności, (4) jedzenie i picie ze znacznymi ograniczeniami bezpieczeństwa lub (5) brak możliwości bezpiecznego jedzenia lub picia – można rozważyć karmienie przez zgłębnik jako sposób odżywiania.
EDACS jest ważny do stosowania u dzieci w wieku powyżej 36 miesięcy.
Inne nazwy:
System Klasyfikacji Umiejętności Mini Manualnych (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) opisuje, w jaki sposób dzieci z porażeniem mózgowym używają rąk do trzymania przedmiotów w codziennych czynnościach.
MACS opisuje pięć poziomów.
Poziomy oparte są na samoinicjowanej przez dzieci umiejętności posługiwania się przedmiotami i ich potrzebie pomocy lub przystosowania się do wykonywania czynności manualnych w życiu codziennym.
Został zwalidowany dla dzieci w wieku 1-4 lat.
Inne nazwy:
System manualnej klasyfikacji zdolności (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) opisuje, w jaki sposób dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym używają rąk do trzymania przedmiotów w codziennych czynnościach.
MACS opisuje pięć poziomów.
Poziomy oparte są na samoinicjowanej przez dzieci umiejętności posługiwania się przedmiotami i ich potrzebie pomocy lub przystosowania się do wykonywania czynności manualnych w życiu codziennym.
Został zatwierdzony dla dzieci w wieku 4-18 lat.
Inne nazwy:
The Gross Motor Function Classification System – Expanded & Revised (GMFCS – E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) to 5-poziomowy system klasyfikacji opisujący funkcje motoryki dużej dzieci i młodzieży z mózgowym porażeniem dziecięcym na podstawie ich samodzielnie inicjowany ruch, ze szczególnym naciskiem na siedzenie, chodzenie i poruszanie się na kółkach.
Rozróżnienie między poziomami opiera się na zdolnościach funkcjonalnych, potrzebie technologii wspomagających, w tym ręcznych urządzeń ułatwiających poruszanie się (chodziki, kule lub laski) lub mobilności na kółkach, a także, w znacznie mniejszym stopniu, jakości ruchu.
Ankieta dostępna jest dla czterech grup wiekowych dzieci i młodzieży: od 2 do < 4 lat, od 4 do < 6 lat, od 6 do < 12 lat oraz od 12 do 18 lat.
Inne nazwy:
System Klasyfikacji Funkcji Wizualnych (Baranello i in., 2019) jest ważnym i wiarygodnym 5-poziomowym systemem klasyfikacji funkcji wzrokowych dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym.
Opisuje wykorzystanie zdolności wzrokowych w życiu codziennym, koncentrując się na aktywności i uczestnictwie.
Inne nazwy:
ECOHIS mierzy wpływ problemów jamy ustnej i/lub doświadczenia w leczeniu stomatologicznym na jakość życia dzieci poniżej 5 roku życia oraz ich rodziców lub innych członków rodziny.
Składa się z 13 pytań podzielonych na dwie domeny: jedną dotyczącą wpływu na dziecko (9 pytań), drugą dotyczącą wpływu na rodzinę (4 pytania), mierzoną za pomocą skali Likerta.
U dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym i/lub ECOHIS został zatwierdzony do wieku do 6,5 roku, u dzieci z niepełnosprawnością intelektualną do wieku do 5 lat oraz u dzieci ze specjalnymi potrzebami w wieku do 9 lat.
Inne nazwy:
FIS ocenia wpływ stanu jamy ustnej dziecka na życie rodzinne.
Składa się z 14 pozycji podzielonych na trzy podskale: aktywność rodzicielska/rodzinna (PA), emocje rodzicielskie (WF) oraz konflikt rodzinny (FC).
Podskala obciążenia finansowego (FB) jako jedyna jest oceniana oddzielnie, ponieważ składa się z jednej pozycji i odnosi się raczej do skutków ekonomicznych niż psychospołecznych lub behawioralnych.
Został zatwierdzony dla dzieci powyżej 12 roku życia.
Inne nazwy:
System oceny empirycznej Achenbacha (ASEBA; Achenbach) to zbiór kwestionariuszy służących do oceny zachowań adaptacyjnych i nieprzystosowawczych oraz ogólnego funkcjonowania jednostek.
System zawiera formularze raportów dla wielu informatorów - lista kontrolna zachowania dziecka (CBCL) służy opiekunom do wypełniania ocen zachowania ich dziecka, formularz samoopisu młodzieży (YSR) służy dzieciom do oceny własnego zachowania, a nauczyciel Formularz raportu (TRF) służy nauczycielom do oceny zachowania ucznia.
ASEBA stara się uchwycić spójność lub różnice w zachowaniu w różnych sytuacjach iz różnymi partnerami interakcji.
ASEBA istnieje dla wielu grup wiekowych, w tym dzieci w wieku przedszkolnym, dzieci w wieku szkolnym, dorosłych i starszych dorosłych.
Wyniki dla osób w każdej grupie wiekowej są odniesione do norm.
Inne nazwy:
ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) to skala ocen przydatna do oceny umiejętności życia codziennego u osób z opóźnieniami rozwojowymi, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, niepełnosprawnością intelektualną, trudnościami w uczeniu się, zaburzeniami neuropsychologicznymi oraz upośledzeniami sensorycznymi lub fizycznymi.
Formularze ocen są wypełniane przez rodzica i nauczyciela.
ABAS-3 obejmuje trzy szerokie domeny: koncepcyjną, społeczną i praktyczną, wykorzystując 11 obszarów umiejętności w tych domenach.
Zadania koncentrują się na codziennych czynnościach niezbędnych do funkcjonowania, spełniania wymagań środowiskowych, dbania o siebie oraz efektywnej i niezależnej interakcji z innymi.
Na 4-punktowej skali odpowiedzi oceniający wskazują, czy i jak często dana osoba wykonuje każdą czynność.
Inne nazwy:
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Podstawowy kompleksowy zbiór informacji medycznych, behawioralnych, dotyczących uczenia się i rozwojowych pacjentów, u których udokumentowano zmiany w genie CTNNB1.
Ramy czasowe: Dane bazowe są zbierane średnio w ciągu jednego miesiąca.
|
Pacjenci z udokumentowaną zmianą genu CTNNB1 i/lub ich opiekunowie przekażą szczegółowe informacje medyczne i wywiad rodzinny oraz przedstawią wyniki badań genetycznych i innych badań diagnostycznych, wypełniając nasz internetowy kwestionariusz.
Zostaną poprowadzeni przez kwestionariusz z pomocą lekarza za pośrednictwem elektronicznego spotkania (Zoom) przez jednego z naszych badaczy.
Internetowe ankiety badawcze zostaną wykorzystane do zebrania informacji na temat genotypu i fenotypu pacjenta w celu lepszego zrozumienia różnorodności zespołu CTNNB1, a tym samym poprawy opieki klinicznej i leczenia tych pacjentów.
|
Dane bazowe są zbierane średnio w ciągu jednego miesiąca.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 marca 2021
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 września 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 listopada 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
19 marca 2021
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
19 marca 2021
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
23 marca 2021
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
2 listopada 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 listopada 2022
Ostatnia weryfikacja
1 listopada 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- 0120-80/2021/3
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Nie
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .