Genotype-fenotype-correlaties bij kinderen en volwassenen met CTNNB1-mutatie (Gen-Phe CTNNB1)
1 november 2022 bijgewerkt door: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana
Een neurologische gegevensverzameling van patiënten met de diagnose CTNNB1-syndroom met genotype/fenotype Gor-relatie
Het doel van deze studie is om de correlaties tussen genotype en fenotype bij patiënten met CTNNB1-mutaties te onderzoeken en te definiëren, en om de natuurlijke geschiedenis van het CTNNB1-syndroom te volgen en te onderzoeken.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Interventie / Behandeling
- Diagnostische toets: De aangepaste checklist voor autisme bij peuters, herzien met follow-up (M-CHAT-R/F)
- Diagnostische toets: Het Autisme Spectrum Quotient-Kinderversie (AQ-Child)
- Diagnostische toets: Het Autisme-spectrumquotiënt (AQ)-Adolescent-versie (AQ-Adolescent)
- Diagnostische toets: De spraakschaal van de Viking
- Diagnostische toets: Het functionele communicatieclassificatiesysteem (FCCS)
- Diagnostische toets: Korte vragenlijst over slapen bij baby's (BISQ)
- Diagnostische toets: Pediatrische slaapvragenlijst (PSQ)
- Diagnostische toets: Het classificatiesysteem voor eet- en drinkvermogen (EDACS)
- Diagnostische toets: Mini handmatig vaardigheidsclassificatiesysteem (Mini-MACS)
- Diagnostische toets: Handmatig vaardigheidsclassificatiesysteem (MACS)
- Diagnostische toets: Het grove motorische functieclassificatiesysteem - uitgebreid en herzien (GMFCS - E&R)
- Diagnostische toets: Het visuele functieclassificatiesysteem (VFCS)
- Diagnostische toets: De Early Childhood Oral Health Impact Scale (ECOHIS)
- Diagnostische toets: De Gezinsimpactschaal (FIS)
- Diagnostische toets: Het Achenbach-systeem van empirisch gebaseerde beoordeling (ASEBA)
- Diagnostische toets: Adaptief gedragsbeoordelingssysteem derde editie (ABAS-3)
Gedetailleerde beschrijving
CTNNB1-mutatie is gekoppeld aan autisme en andere neurologische ontwikkelingsstoornissen. Tot nu toe zijn er 28 studies gepubliceerd die 71 patiënten met dit syndroom beschrijven, wat nog veel te ontdekken laat. Het doel van de studie is om de gemeenschap te bereiken en zoveel mogelijk families van patiënten met het CTNNB1-syndroom op te nemen om een sterke en betrouwbare informatiebasis te creëren. de onderzoekers zijn specifiek geïnteresseerd in de correlatie tussen verschillende genotypen en fenotypes en het natuurlijke beloop van de ziekte. De informatie die met dit onderzoek is verzameld, zal helpen bij het begrijpen van CTNNB1-mutaties en hun effect op de algehele gezondheid en het welzijn van de patiënt. Het langetermijndoel is om deze informatie te gebruiken om nieuwe behandelingsopties te helpen creëren, b.v. gentherapie.
De deelnemers worden door een gedetailleerde vragenlijst geleid over de geschiedenis van de patiënt, prenatale en bevallingsrisicofactoren, actuele medische problemen en gestandaardiseerde vragenlijsten over een verscheidenheid aan onderwerpen die de gezondheid en het dagelijks functioneren van de patiënt vormen. De onderzoekers zullen de deelnemers vragen om de resultaten van genetische tests en andere diagnostische maatregelen te verstrekken, waardoor zowel de medische gemeenschap als de families van de patiënten een betrouwbaar overzicht van het syndroom krijgen.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
100
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
De studie zal inschrijven en gegevens verzamelen van mensen met een gediagnosticeerde mutatie in het CTNNB1-gen.
Deelnemers zijn onder meer mensen met een genverandering en ten minste één ouder of voogd.
Deelnemers kunnen ook meerdere mensen zijn die een gediagnosticeerde CTNNB1-mutatie hebben en binnen dezelfde familie vallen.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Patiënten met een gediagnosticeerde mutatie in het CTNNB1-gen.
- Patiënten van wie de ouders/verzorgers zijn geïnformeerd over de doelstellingen van het onderzoek en het toestemmingsformulier hebben ondertekend.
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten bij wie geen gediagnosticeerde mutatie in het CTTNB1-gen is vastgesteld.
- Patiënten van wie de zorgverleners het formulier voor geïnformeerde toestemming niet hebben ondertekend.
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Patiënten met de CTNNB1-mutatie
Patiënt met een gediagnosticeerde CTNNB1-mutatie.
|
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) is een 2-traps screeningtool voor ouders om het risico op autismespectrumstoornis (ASS) te beoordelen. ).
Het is geldig voor kinderen van 16-30 maanden oud.
Andere namen:
De Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) is een vragenlijst voor ouders die tot doel heeft autistische kenmerken bij kinderen van 4-11 jaar oud te kwantificeren.
Het bevat 50 likert-items met antwoorden variërend van "absoluut mee eens" tot "absoluut niet mee eens".
Andere namen:
De Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) is een vragenlijst voor ouders die tot doel heeft autistische kenmerken bij kinderen van 12-15 jaar oud te kwantificeren.
Het bevat 50 likert-items met antwoorden variërend van "absoluut mee eens" tot "absoluut niet mee eens".
Andere namen:
De Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) wordt gebruikt om de spraakproductie van kinderen te classificeren, met name het gemak waarmee kinderen zichzelf verstaanbaar kunnen maken met behulp van verschillende communicatiemethoden.
De schaal heeft vier niveaus en is ordinaal.
De vier niveaus omvatten: (1) spraak wordt niet beïnvloed door een motorische stoornis (2) spraak is onnauwkeurig maar gewoonlijk verstaanbaar voor onbekende luisteraars (3) spraak is onduidelijk en gewoonlijk niet verstaanbaar voor onbekende luisteraars buiten de context (3) geen verstaanbare spraak.
Het is bedoeld voor kinderen vanaf 4 jaar.
Het Functional Communication Classification System (Barty, Caynes & Johnston, 2016) is ontworpen om te classificeren hoe kinderen met hersenverlamming dagelijks communiceren.
De tool richt zich op hoe kinderen doorgaans communiceren met bekende en onbekende communicatiepartners.
Er zijn vijf classificaties waarin een kind kan worden ingedeeld: (1) effectieve communicator in de meeste situaties (2) effectieve communicator in de meeste situaties, maar heeft wel wat hulp nodig (3) een effectieve communicator in de meeste situaties en kan kleine reeksen boodschappen communiceren en onderwerpen voor de meest bekende mensen (4) hulp is nodig in de meeste situaties, vooral met onbekende mensen en omgevingen.
Communiceert dagelijkse behoeften en wensen aan bekende mensen (5) communiceert met behulp van ongerichte bewegingen, vocalisatie en/of gedrag, voor interpretatie door bekende mensen.
De FCCS is geldig voor gebruik bij kinderen tot 13 jaar.
Andere namen:
De Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) wordt gebruikt om slaappatronen, ouderperceptie en slaapgerelateerd gedrag bij jonge kinderen (0-36 maanden) te beoordelen.
De BISQ is gevalideerd op basis van actigrafie, dagelijkse logboeken en heeft een hoge gevoeligheid bij het documenteren van verwachte ontwikkelingstrends in slaap.
Andere namen:
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) is ontworpen om te screenen op slaapproblemen bij kinderen.
De schaal bestaat uit 22 door ouders gerapporteerde items die snurken en ademhalingsproblemen, slaperigheid overdag, onoplettendheid, hyperactiviteit en andere tekenen en symptomen van apneu onderzoeken, waaronder obesitas en nachtelijke enuresis.
Die vragen hebben specifiek betrekking op slaapstoornissen bij de ademhaling (SDB) bij kinderen.
PSQ is gevalideerd voor kinderen van 2-18 jaar oud.
Andere namen:
Het classificatiesysteem voor eet- en drinkvermogen (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) is ontwikkeld voor mensen met hersenverlamming om vijf verschillende niveaus van bekwaamheid te beschrijven met behulp van de belangrijkste kenmerken van veiligheid en efficiëntie.
De patiënt kan worden onderverdeeld in: (1) eet en drinkt veilig en efficiënt, (2) eet en drinkt veilig maar met enkele beperkingen op het gebied van efficiëntie, (3) eet en drinkt met enkele beperkingen op het gebied van veiligheid; misschien beperkingen van de efficiëntie, (4) eet en drinkt met significante beperkingen voor de veiligheid of (5) niet in staat om veilig te eten of te drinken - sondevoeding kan worden overwogen om voeding te geven.
De EDACS is geldig voor gebruik bij kinderen ouder dan 36 maanden.
Andere namen:
Het Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) beschrijft hoe kinderen met hersenverlamming hun handen gebruiken om objecten te hanteren bij dagelijkse activiteiten.
MACS beschrijft vijf niveaus.
De niveaus zijn gebaseerd op het zelf geïnitieerde vermogen van de kinderen om objecten te hanteren en hun behoefte aan hulp of aanpassing om handmatige activiteiten in het dagelijks leven uit te voeren.
Het is gevalideerd voor kinderen van 1-4 jaar.
Andere namen:
Het Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) beschrijft hoe kinderen met hersenverlamming hun handen gebruiken om objecten te hanteren bij dagelijkse activiteiten.
MACS beschrijft vijf niveaus.
De niveaus zijn gebaseerd op het zelf geïnitieerde vermogen van de kinderen om objecten te hanteren en hun behoefte aan hulp of aanpassing om handmatige activiteiten in het dagelijks leven uit te voeren.
Het is gevalideerd voor kinderen van 4-18 jaar.
Andere namen:
Het Gross Motor Function Classification System - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) is een classificatiesysteem met 5 niveaus dat de grove motoriek van kinderen en jongeren met hersenverlamming beschrijft op basis van hun zelf geïnitieerde beweging met bijzondere nadruk op zitten, lopen en mobiliteit op wielen.
Onderscheid tussen niveaus is gebaseerd op functionele vaardigheden, de behoefte aan ondersteunende technologie, waaronder draagbare mobiliteitshulpmiddelen (rollators, krukken of wandelstokken) of mobiliteit op wielen, en in veel mindere mate op de kwaliteit van de beweging.
De vragenlijst is beschikbaar voor vier leeftijdsgroepen van kinderen en jongeren: 2 tot < 4 jaar, 4 tot < 6 jaar, 6 tot < 12 jaar en 12 tot 18 jaar.
Andere namen:
Het classificatiesysteem voor visuele functies (Baranello et al, 2019) is een valide en betrouwbaar classificatiesysteem met 5 niveaus voor het visueel functioneren van kinderen met cerebrale parese.
Het beschrijft het gebruik van visuele vaardigheden in het dagelijks leven, gericht op activiteit en participatie.
Andere namen:
De ECOHIS meet de impact van mondproblemen en/of ervaringen met tandheelkundige behandelingen op de kwaliteit van leven van kinderen jonger dan 5 jaar en hun ouders of andere gezinsleden.
Het bevat 13 vragen verdeeld over twee domeinen: een over de impact op het kind (9 vragen) en een andere over de impact op het gezin (4 vragen), gemeten met behulp van de Likert-schaal.
Bij kinderen met hersenverlamming en/of de ECOHIS is gevalideerd voor kinderen tot 6,5 jaar, voor kinderen met een verstandelijke beperking tot 5 jaar en voor kinderen met speciale behoeften tot 9 jaar.
Andere namen:
De FIS evalueert de impact van de mondaandoening van een kind op het gezinsleven.
Het bestaat uit 14 items verdeeld over drie subschalen: ouderlijke/gezinsactiviteit (PA), ouderlijke emoties (PE) en familieconflict (FC).
De subschaal financiële lasten (FB) is de enige die afzonderlijk wordt beoordeeld, aangezien deze uit één item bestaat en eerder op economische dan op psychosociale of gedragseffecten gericht is.
Het is gevalideerd voor kinderen ouder dan 12 jaar.
Andere namen:
Het Achenbach-systeem van empirisch gebaseerde beoordeling (ASEBA; Achenbach) is een verzameling vragenlijsten die worden gebruikt om adaptief en onaangepast gedrag en het algehele functioneren van individuen te beoordelen.
Het systeem bevat rapportageformulieren voor meerdere informanten - de Child Behavior Checklist (CBCL) wordt gebruikt voor zorgverleners om beoordelingen van het gedrag van hun kind in te vullen, het Youth Self Report Form (YSR) wordt gebruikt voor kinderen om hun eigen gedrag te beoordelen, en de Teacher Rapportageformulier (TRF) wordt gebruikt door leraren om het gedrag van hun leerlingen te beoordelen.
De ASEBA probeert consistentie of variaties in gedrag vast te leggen in verschillende situaties en met verschillende interactiepartners.
De ASEBA bestaat voor meerdere leeftijdsgroepen, waaronder kinderen in de voorschoolse leeftijd, schoolgaande kinderen, volwassenen en oudere volwassenen.
Scores voor individuen in elke leeftijdsgroep zijn normgerefereerd.
Andere namen:
De ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) is een beoordelingsschaal die nuttig is voor het beoordelen van vaardigheden in het dagelijks leven van personen met een ontwikkelingsachterstand, een autismespectrumstoornis, een verstandelijke beperking, leerstoornissen, neuropsychologische stoornissen en zintuiglijke of lichamelijke beperkingen.
Beoordelingsformulieren worden ingevuld door de ouder en een leerkracht.
De ABAS-3 omvat drie brede domeinen: conceptueel, sociaal en praktisch, en gebruikt 11 vaardigheidsgebieden binnen deze domeinen.
Taken zijn gericht op dagelijkse activiteiten die nodig zijn om te functioneren, te voldoen aan de eisen van de omgeving, voor zichzelf te zorgen en effectief en onafhankelijk met anderen om te gaan.
Op een 4-puntsschaal geven beoordelaars aan of en hoe vaak de persoon elke activiteit uitvoert.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Basislijn uitgebreide verzameling van medische, gedrags-, leer- en ontwikkelingsinformatie van patiënten die CTNNB1-genveranderingen hebben gedocumenteerd.
Tijdsspanne: Basisgegevens worden gemiddeld in de loop van een maand verzameld.
|
Patiënten met een gedocumenteerde CTNNB1-genverandering en/of hun verzorgers zullen gedetailleerde medische en familiegeschiedenisinformatie rapporteren en de resultaten van genetische en andere diagnostische tests verstrekken door onze online vragenlijst in te vullen.
Ze worden door een arts door de vragenlijst geleid via een elektronische vergadering (Zoom) door een van onze onderzoekers.
Online onderzoeksenquêtes zullen worden gebruikt om informatie te verzamelen over het genotype en fenotype van de patiënt, met als doel de diversiteit van het CTNNB1-syndroom beter te begrijpen en zo de klinische zorg en behandeling voor deze patiënten te verbeteren.
|
Basisgegevens worden gemiddeld in de loop van een maand verzameld.
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
1 maart 2021
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 september 2022
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 november 2022
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
19 maart 2021
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 maart 2021
Eerst geplaatst (Werkelijk)
23 maart 2021
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
2 november 2022
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
1 november 2022
Laatst geverifieerd
1 november 2022
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Andere studie-ID-nummers
- 0120-80/2021/3
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Nee
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .