具有 CTNNB1 突变的儿童和成人的基因型-表型相关性 (Gen-Phe CTNNB1)
2022年11月1日 更新者：Damjan Osredkar、University Medical Centre Ljubljana
被诊断为具有基因型/表型相关性的 CTNNB1 综合征患者的神经发育数据采集
本研究的目的是探索和定义 CTNNB1 突变患者基因型和表型之间的相关性，并监测和调查 CTNNB1 综合征的自然病程。
研究概览
地位
完全的
条件
干预/治疗
- 诊断测试：修改后的幼儿自闭症清单，修订后跟进 (M-CHAT-R/F)
- 诊断测试：自闭症谱系商数-儿童版（AQ-Child）
- 诊断测试：自闭症谱商 (AQ)-青少年版 (AQ-Adolescent)
- 诊断测试：维京人的言语量表
- 诊断测试：功能通信分类系统 (FCCS)
- 诊断测试：婴儿睡眠简短问卷 (BISQ)
- 诊断测试：小儿睡眠问卷 (PSQ)
- 诊断测试：饮食能力分类系统 (EDACS)
- 诊断测试：迷你手动能力分类系统（Mini-MACS）
- 诊断测试：手动能力分类系统 (MACS)
- 诊断测试：粗大运动功能分类系统 - 扩展和修订 (GMFCS - E&R)
- 诊断测试：视觉功能分类系统 (VFCS)
- 诊断测试：幼儿口腔健康影响量表 (ECOHIS)
- 诊断测试：家庭影响量表 (FIS)
- 诊断测试：阿亨巴赫实证评估系统 (ASEBA)
- 诊断测试：适应性行为评估系统第三版 (ABAS-3)
详细说明
CTNNB1 突变与自闭症和其他神经发育障碍有关。 到目前为止，已经发表了 28 项研究，描述了 71 名患有这种综合征的患者，这还有很多有待发现。 该研究的目标是接触社区并包括尽可能多的 CTNNB1 综合征患者家属，以创建强大而可靠的信息基础。 研究人员对不同基因型和表型与疾病自然病程之间的相关性特别感兴趣。 本研究收集的信息将有助于了解 CTNNB1 突变及其对患者整体健康和福祉的影响。 长期目标是使用这些信息来帮助创建新的治疗方案，例如 基因治疗。
将指导参与者完成一份关于患者病史、产前和分娩风险因素、当前医疗问题的详细问卷，以及关于构成患者健康和日常功能的各种主题的标准化问卷。 研究人员将要求参与者提供基因检测和其他诊断措施的结果，从而为医学界和患者家属提供对该综合征的可靠概述。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
该研究将招募 CTNNB1 基因已确诊突变的人并收集数据。
参与者包括发生基因变化的人和至少一位父母或监护人。
参与者还可以包括多个被诊断出 CTNNB1 突变并且属于同一家庭的人。
描述
纳入标准：
- 诊断出 CTNNB1 基因突变的患者。
- 其父母/照顾者被告知研究目的并签署知情同意书的患者。
排除标准：
- 未诊断出 CTTNB1 基因突变的患者。
- 其照顾者未签署知情同意书的患者。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
CTNNB1突变患者
诊断出 CTNNB1 突变的患者。
|
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) 是一个两阶段的家长报告筛选工具，用于评估自闭症谱系障碍 (ASD) 的风险).
适用于 16-30 个月大的儿童。
其他名称：
自闭症谱系商数-儿童版 (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) 是一份家长报告问卷，旨在量化 4-11 岁儿童的自闭症特征。
它包含 50 个李克特类型的项目，回答范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
其他名称：
Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) 是一份家长报告问卷，旨在量化 12-15 岁儿童的自闭症特征。
它包含 50 个李克特类型的项目，回答范围从“绝对同意”到“绝对不同意”。
其他名称：
Viking Speech Scale（Pennington、Virella、Mjøen、da Graça Andrada、Murray、Colver、… & Andersen，2013 年）用于对儿童的言语产生进行分类，特别是儿童使用不同的交流方式使自己被理解的难易程度。
该量表有四个级别并且是有序的。
这四个级别包括：(1) 言语不受运动障碍的影响；(2) 言语不准确，但通常不熟悉的听众可以理解；(3) 言语不清楚，脱离上下文通常不为陌生的听众所理解；(3) 没有可理解的言语。
它适用于 4 岁以上的儿童。
功能交流分类系统（Barty、Caynes 和 Johnston，2016 年）旨在对脑瘫儿童的日常交流方式进行分类。
该工具侧重于儿童通常如何与熟悉和不熟悉的交流伙伴进行交流。
孩子可以分为五类：(1) 在大多数情况下有效的沟通者 (2) 在大多数情况下有效的沟通者，但确实需要一些帮助 (3) 在大多数情况下是有效的沟通者，可以传达小范围的信息和对最熟悉的人的主题 (4) 在大多数情况下都需要帮助，尤其是对于不熟悉的人和环境。
与熟悉的人交流日常需求和愿望 (5) 使用无方向的动作、发声和/或行为进行交流，以便熟悉的人进行解释。
FCCS 适用于 13 岁以下的儿童。
其他名称：
Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) 用于评估幼儿（0-36 个月）的睡眠模式、父母的看法和睡眠相关行为。
BISQ 已根据活动记录仪、每日日志进行验证，并且在记录预期的睡眠发展趋势方面具有高灵敏度。
其他名称：
儿科睡眠问卷（PSQ；Chervin、Hedger、Dillon、Pituch，2000 年）旨在筛查儿童的睡眠问题。
该量表由 22 个家长报告的项目组成，检查打鼾和呼吸问题、白天嗜睡、注意力不集中、多动以及呼吸暂停的其他体征和症状，包括肥胖和夜间遗尿。
这些问题具体涉及儿童睡眠呼吸障碍 (SDB)。
PSQ 已针对 2-18 岁的儿童进行了验证。
其他名称：
饮食能力分类系统（EDACS；Sellers、Mandy、Pennington、Hankins、Morris，2013 年）是为脑瘫患者开发的，使用安全性和效率的关键特征来描述五个不同的能力水平。
患者可分为：(1) 安全有效地进食和饮水，(2) 安全进食和饮水，但效率有一定限制，(3) 进食和饮水安全有一定限制；可能是效率受限，(4) 进食和饮水严重受限安全性或 (5) 无法安全进食或饮水 - 可考虑使用管饲来提供营养。
EDACS 适用于 36 个月以上的儿童。
其他名称：
迷你手动能力分类系统 (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) 描述了脑瘫儿童在日常活动中如何使用双手处理物体。
MACS 描述了五个级别。
这些级别是基于儿童自主处理物体的能力以及他们在日常生活中进行手工活动时需要帮助或适应的。
它已被验证适用于 1-4 岁的儿童。
其他名称：
手动能力分类系统（MACS；Eliasson、Krumlinde Sundholm、Rösblad、Beckung、Arner、Öhrvall、Rosenbaum，2006 年）描述了脑瘫儿童在日常活动中如何使用他们的手来处理物体。
MACS 描述了五个级别。
这些级别是基于儿童自主处理物体的能力以及他们在日常生活中进行手工活动时需要帮助或适应的。
它已针对 4-18 岁的儿童进行了验证。
其他名称：
粗大运动功能分类系统 - 扩展和修订版 (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) 是一个 5 级分类系统，根据他们的自主运动，特别强调坐、走和轮式移动。
级别之间的区别基于功能能力、对辅助技术的需求，包括手持移动设备（助行器、拐杖或手杖）或轮式移动，以及在较小程度上，运动质量。
该问卷适用于四个年龄段的儿童和青少年：2 至 < 4 岁、4 至 < 6 岁、6 至 < 12 岁和 12 至 18 岁。
其他名称：
视觉功能分类系统（Baranello 等人，2019 年）是一种有效且可靠的脑瘫儿童视觉功能 5 级分类系统。
它描述了视觉能力在日常生活中的使用，侧重于活动和参与。
其他名称：
ECOHIS 衡量口腔问题和/或牙科治疗经历对 5 岁以下儿童及其父母或其他家庭成员生活质量的影响。
它有 13 个问题，分为两个领域：一个与对孩子的影响有关（9 个问题），另一个与对家庭的影响（4 个问题）有关，使用李克特量表进行测量。
在患有脑瘫和/或 ECOHIS 的儿童中，年龄不超过 6.5 岁，智力障碍儿童不超过 5 岁，有特殊需要的儿童不超过 9 岁。
其他名称：
FIS 评估儿童口腔状况对家庭生活的影响。
它由 14 个项目组成，分为三个分量表：父母/家庭活动 (PA)、父母情绪 (PE) 和家庭冲突 (FC)。
财务负担分量表 (FB) 是唯一一个单独评估的分量表，因为它包含一个单独的项目并且解决的是经济而非社会心理或行为影响。
它已针对 12 岁以上的儿童进行了验证。
其他名称：
阿亨巴赫经验评估系统 (ASEBA; Achenbach) 是一组问卷，用于评估个体的适应性和适应不良行为以及整体功能。
该系统包括供多个举报人使用的报告表——儿童行为检查表 (CBCL) 用于照顾者填写孩子行为的评级，青少年自我报告表 (YSR) 用于儿童对自己的行为进行评级，教师使用报告表 (TRF) 供教师对学生的行为进行评分。
ASEBA 试图捕捉不同情况下和不同互动伙伴的行为的一致性或变化。
ASEBA 适用于多个年龄组，包括学龄前儿童、学龄儿童、成人和老年人。
每个年龄组的个人分数均参考常模。
其他名称：
ABAS-3（哈里森，奥克兰，2015 年）是一种评定量表，可用于评估发育迟缓、自闭症谱系障碍、智力障碍、学习障碍、神经心理障碍以及感觉或身体障碍的个人的日常生活技能。
评分表由家长和老师填写。
ABAS-3 涵盖三大领域：概念、社会和实践，使用这些领域中的 11 个技能领域。
任务侧重于有效和独立地运作、满足环境需求、照顾自己以及与他人互动所需的日常活动。
在 4 分反应量表上，评分者指出个人是否以及多久执行一次活动。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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已记录 CTNNB1 基因变化的患者的医疗、行为、学习和发育信息的基线综合收集。
大体时间：基线数据平均在一个月内收集。
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记录有 CTNNB1 基因变化的患者和/或其看护人将报告详细的医疗和家族史信息，并通过完成我们的在线问卷提供基因和其他诊断测试的结果。
我们的一位研究人员将通过电子会议 (Zoom) 在医生的帮助下指导他们完成问卷。
在线研究调查将用于收集有关患者基因型和表型的信息，目的是更好地了解 CTNNB1 综合征的多样性，从而改善这些患者的临床护理和治疗。
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基线数据平均在一个月内收集。
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月1日
初级完成 (实际的)
2022年9月1日
研究完成 (实际的)
2022年11月1日
研究注册日期
首次提交
2021年3月19日
首先提交符合 QC 标准的
2021年3月19日
首次发布 (实际的)
2021年3月23日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年11月2日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年11月1日
最后验证
2022年11月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 0120-80/2021/3
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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