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Correlazioni genotipo-fenotipo in bambini e adulti con mutazione CTNNB1 (Gen-Phe CTNNB1)

1 novembre 2022 aggiornato da: Damjan Osredkar, University Medical Centre Ljubljana

Un'acquisizione di dati sullo sviluppo neurologico di pazienti con diagnosi di sindrome CTNNB1 con correlazione genotipo/fenotipo

Lo scopo di questo studio è esplorare e definire le correlazioni tra genotipo e fenotipo in pazienti con mutazioni CTNNB1, nonché monitorare e rilevare la storia naturale della sindrome CTNNB1.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La mutazione CTNNB1 è collegata all'autismo e ad altri disturbi dello sviluppo neurologico. Finora sono stati pubblicati 28 studi che descrivono 71 pazienti con questa sindrome, che lascia ancora molto da scoprire. L'obiettivo dello studio è quello di raggiungere la comunità e includere il maggior numero possibile di famiglie di pazienti con sindrome CTNNB1 per creare una base di informazioni forte e affidabile. i ricercatori sono specificamente interessati alla correlazione tra diversi genotipi e fenotipi e il decorso naturale della malattia. Le informazioni raccolte con questo studio aiuteranno a comprendere le mutazioni CTNNB1 e il loro effetto sulla salute e sul benessere generale del paziente. L'obiettivo a lungo termine è utilizzare queste informazioni per aiutare a creare nuove opzioni terapeutiche, ad es. terapia genetica.

I partecipanti saranno guidati attraverso un questionario dettagliato sulla storia del paziente, i fattori di rischio prenatale e del parto, i problemi medici attuali e questionari standardizzati su una varietà di argomenti che costituiscono la salute e la funzione quotidiana del paziente. Gli investigatori chiederanno ai partecipanti di fornire i risultati dei test genetici e di altre misure diagnostiche, fornendo così alla comunità medica e alle famiglie dei pazienti una panoramica affidabile della sindrome.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

100

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Sydney, Australia
        • The University of Sydney
      • Westmead, Australia
        • Children's Medical Research Institute
  • Slovenia
      • Ljubljana, Slovenia
        • University Medical Centre Ljubljana

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Lo studio arruolerà e raccoglierà dati da persone che hanno una mutazione diagnosticata nel gene CTNNB1. I partecipanti includono persone che hanno un cambiamento genetico e almeno un genitore o tutore. I partecipanti possono anche includere più persone con una mutazione CTNNB1 diagnosticata e appartenenti alla stessa famiglia.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti con una mutazione diagnosticata nel gene CTNNB1.
  • Pazienti i cui genitori/tutori sono stati informati sugli obiettivi dello studio e hanno firmato il modulo di consenso informato.

Criteri di esclusione:

  • Pazienti che non hanno una mutazione diagnosticata nel gene CTTNB1.
  • Pazienti i cui caregiver non hanno firmato il modulo di consenso informato.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti con mutazione CTNNB1
Paziente con una mutazione CTNNB1 diagnosticata.
Test diagnostico: La lista di controllo modificata per l'autismo nei bambini piccoli, rivista con follow-up (M-CHAT-R/F)
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F; Robins, Fein, & Barton, 2009) è uno strumento di screening dei rapporti dei genitori in 2 fasi per valutare il rischio di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) ). È valido per bambini dai 16 ai 30 mesi.
Altri nomi:
  • M-CHAT-R/F
Test diagnostico: La versione per bambini del quoziente dello spettro autistico (AQ-Child)
L'Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) è un questionario redatto dai genitori che mira a quantificare i tratti autistici nei bambini di età compresa tra 4 e 11 anni. Contiene 50 item di tipo likert con risposte che vanno da "decisamente d'accordo" a "decisamente in disaccordo".
Altri nomi:
  • AQ-Bambino
Test diagnostico: Il quoziente dello spettro autistico (AQ)-Versione adolescenziale (AQ-Adolescente)
L'Autism Spectrum Quotient-Children's Version (AQ-Child; Auyeung, Baron-Cohen, Wheelwright & Allison, 2008) è un questionario redatto dai genitori che mira a quantificare i tratti autistici nei bambini di 12-15 anni. Contiene 50 item di tipo likert con risposte che vanno da "decisamente d'accordo" a "decisamente in disaccordo".
Altri nomi:
  • AQ-Adolescente
Test diagnostico: La scala del linguaggio dei vichinghi
La Viking Speech Scale (Pennington, Virella, Mjøen, da Graça Andrada, Murray, Colver, … & Andersen, 2013) viene utilizzata per classificare la produzione del linguaggio dei bambini, in particolare la facilità con cui i bambini possono farsi capire utilizzando diversi metodi di comunicazione. La scala ha quattro livelli ed è ordinale. I quattro livelli includono: (1) il linguaggio non è influenzato da disturbi motori (2) il linguaggio è impreciso ma di solito comprensibile ad ascoltatori non familiari (3) il linguaggio non è chiaro e di solito non è comprensibile per ascoltatori non familiari fuori contesto (3) nessun discorso comprensibile. È destinato a bambini di età superiore ai 4 anni.
Test diagnostico: Il sistema di classificazione della comunicazione funzionale (FCCS)
Il sistema di classificazione della comunicazione funzionale (Barty, Caynes & Johnston, 2016) è stato progettato per classificare il modo in cui i bambini con paralisi cerebrale comunicano quotidianamente. Lo strumento si concentra su come i bambini comunicano in genere con partner di comunicazione familiari e non familiari. Ci sono cinque classificazioni in cui un bambino può essere classificato: (1) comunicatore efficace nella maggior parte delle situazioni (2) comunicatore efficace nella maggior parte delle situazioni, ma ha bisogno di aiuto (3) comunicatore efficace nella maggior parte delle situazioni e può comunicare piccole serie di messaggi e argomenti alle persone più familiari (4) l'assistenza è richiesta nella maggior parte delle situazioni, specialmente con persone e ambienti non familiari. Comunica bisogni e desideri quotidiani a persone familiari (5) comunica usando movimenti, vocalizzazioni e/o comportamenti non diretti, per l'interpretazione da parte di persone familiari. L'FCCS è valido per l'uso nei bambini fino a 13 anni.
Altri nomi:
  • FCC
Test diagnostico: Breve questionario sul sonno del neonato (BISQ)
Il Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ; Sadeh, 2004) viene utilizzato per valutare i modelli di sonno, la percezione dei genitori e i comportamenti correlati al sonno nei bambini piccoli (0-36 mesi). Il BISQ è stato convalidato rispetto all'attigrafia, ai registri giornalieri e ha un'elevata sensibilità nel documentare le tendenze di sviluppo previste nel sonno.
Altri nomi:
  • BISQ
Test diagnostico: Questionario pediatrico sul sonno (PSQ)
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ; Chervin, Hedger, Dillon, Pituch, 2000) è stato progettato per lo screening dei problemi di sonno nei bambini. La scala è composta da 22 item riferiti dai genitori che esaminano il russamento e i problemi respiratori, la sonnolenza diurna, la disattenzione, l'iperattività e altri segni e sintomi di apnea tra cui l'obesità e l'enuresi notturna. Queste domande riguardano specificamente i disturbi respiratori del sonno (SDB) nei bambini. PSQ è stato convalidato per i bambini di età compresa tra 2 e 18 anni.
Altri nomi:
  • PSQ
Test diagnostico: Il sistema di classificazione della capacità di mangiare e bere (EDACS)
Il sistema di classificazione della capacità di mangiare e bere (EDACS; Sellers, Mandy, Pennington, Hankins, Morris, 2013) è stato sviluppato per le persone con paralisi cerebrale per descrivere cinque distinti livelli di abilità utilizzando le caratteristiche chiave di sicurezza ed efficienza. Il paziente può essere classificato in: (1) mangia e beve in modo sicuro ed efficiente, (2) mangia e beve in modo sicuro ma con alcune limitazioni all'efficienza, (3) mangia e beve con alcune limitazioni alla sicurezza; forse limitazioni all'efficienza, (4) mangia e beve con limitazioni significative alla sicurezza o (5) non è in grado di mangiare o bere in modo sicuro - l'alimentazione tramite sondino può essere considerata per fornire nutrimento. L'EDACS è valido per l'uso nei bambini di età superiore ai 36 mesi.
Altri nomi:
  • EDACS
Test diagnostico: Mini sistema di classificazione delle abilità manuali (Mini-MACS)
Il Mini Manual Ability Classification System (Mini-MACS; Eliasson, Krumlinde-Sundholm, 2013) descrive come i bambini con paralisi cerebrale usano le mani per maneggiare oggetti nelle attività quotidiane. MACS descrive cinque livelli. I livelli si basano sulla capacità auto-iniziata dei bambini di maneggiare oggetti e sul loro bisogno di assistenza o adattamento per svolgere attività manuali nella vita di tutti i giorni. È stato convalidato per bambini di età compresa tra 1 e 4 anni.
Altri nomi:
  • Mini-MACS
Test diagnostico: Sistema di classificazione delle abilità manuali (MACS)
Il Manual Ability Classification System (MACS; Eliasson, Krumlinde Sundholm, Rösblad, Beckung, Arner, Öhrvall, Rosenbaum, 2006) descrive come i bambini con paralisi cerebrale usano le mani per maneggiare oggetti nelle attività quotidiane. MACS descrive cinque livelli. I livelli si basano sulla capacità auto-iniziata dei bambini di maneggiare oggetti e sul loro bisogno di assistenza o adattamento per svolgere attività manuali nella vita di tutti i giorni. È stato convalidato per i bambini dai 4 ai 18 anni.
Altri nomi:
  • MACS
Test diagnostico: Il sistema di classificazione della funzione motoria lorda - ampliato e rivisto (GMFCS - E&R)
Il sistema di classificazione della funzione motoria lorda - Expanded & Revised (GMFCS - E&R; Palisano, Rosenbaum, Bartlett, Livingston, 2007) è un sistema di classificazione a 5 livelli che descrive la funzione motoria grossolana di bambini e giovani con paralisi cerebrale sulla base della loro movimento autoiniziato con particolare enfasi sulla mobilità da seduti, a piedi e su ruote. Le distinzioni tra i livelli si basano sulle capacità funzionali, sulla necessità di tecnologie assistive, inclusi dispositivi di mobilità portatili (deambulatori, stampelle o bastoni) o mobilità su ruote e, in misura molto minore, sulla qualità del movimento. Il questionario è disponibile per quattro gruppi di età di bambini e giovani: da 2 a < 4 anni, da 4 a < 6 anni, da 6 a < 12 anni e da 12 a 18 anni.
Altri nomi:
  • GMFCS - E&R
Test diagnostico: Il sistema di classificazione delle funzioni visive (VFCS)
Il sistema di classificazione della funzione visiva (Baranello et al, 2019) è un sistema di classificazione a 5 livelli valido e affidabile del funzionamento visivo per i bambini con paralisi cerebrale. Descrive l'uso delle capacità visive nella vita quotidiana, concentrandosi sull'attività e la partecipazione.
Altri nomi:
  • VFCS
Test diagnostico: La scala dell'impatto sulla salute orale della prima infanzia (ECOHIS)
L'ECOHIS misura l'impatto dei problemi orali e/o dell'esperienza del trattamento odontoiatrico sulla qualità della vita dei bambini sotto i 5 anni e dei loro genitori o altri membri della famiglia. Dispone di 13 domande suddivise in due domini: uno relativo all'impatto sul bambino (9 domande) e un altro all'impatto sulla famiglia (4 domande), misurato utilizzando la scala Likert. Nei bambini con paralisi cerebrale e/o ECOHIS è stato convalidato per età fino a 6,5 ​​anni, nei bambini con disabilità intellettiva fino a 5 anni e nei bambini con bisogni speciali fino a 9 anni.
Altri nomi:
  • ECOHIS
Test diagnostico: La scala dell'impatto familiare (FIS)
Il FIS valuta l'impatto della condizione orale di un bambino sulla vita familiare. Consiste di 14 item suddivisi in tre sottoscale: attività genitoriale/familiare (PA), emozioni genitoriali (PE) e conflitto familiare (FC). La sottoscala dell'onere finanziario (FB) è l'unica che viene valutata separatamente, poiché comprende un singolo elemento e affronta l'impatto economico piuttosto che psicosociale o comportamentale. È stato convalidato per i bambini di età superiore ai 12 anni.
Altri nomi:
  • FISI
Test diagnostico: Il sistema Achenbach di valutazione empirica (ASEBA)
Il sistema Achenbach di valutazione empiricamente basata (ASEBA; Achenbach) è una raccolta di questionari utilizzati per valutare il comportamento adattivo e disadattivo e il funzionamento generale negli individui. Il sistema include moduli di segnalazione per più informatori: la lista di controllo del comportamento del bambino (CBCL) viene utilizzata dagli operatori sanitari per compilare le valutazioni del comportamento del proprio bambino, il modulo di autovalutazione dei giovani (YSR) viene utilizzato dai bambini per valutare il proprio comportamento e l'insegnante Report Form (TRF) viene utilizzato dagli insegnanti per valutare il comportamento dei propri alunni. L'ASEBA cerca di catturare coerenze o variazioni nel comportamento in diverse situazioni e con diversi partner di interazione. L'ASEBA esiste per più gruppi di età, inclusi bambini in età prescolare, bambini in età scolare, adulti e adulti più anziani. I punteggi per gli individui in ogni gruppo di età sono riferiti alla norma.
Altri nomi:
  • ASEBA
Test diagnostico: Terza edizione del sistema di valutazione del comportamento adattivo (ABAS-3)
L'ABAS-3 (Harrison, Oakland, 2015) è una scala di valutazione utile per valutare le abilità della vita quotidiana in individui con ritardi dello sviluppo, disturbi dello spettro autistico, disabilità intellettive, difficoltà di apprendimento, disturbi neuropsicologici e menomazioni sensoriali o fisiche. I moduli di valutazione sono compilati dal genitore e da un insegnante. L'ABAS-3 copre tre ampi domini: concettuale, sociale e pratico, utilizzando 11 aree di competenza all'interno di questi domini. I compiti si concentrano sulle attività quotidiane necessarie per funzionare, soddisfare le esigenze ambientali, prendersi cura di se stessi e interagire con gli altri in modo efficace e indipendente. Su una scala di risposta a 4 punti, i valutatori indicano se e con quale frequenza l'individuo esegue ciascuna attività.
Altri nomi:
  • ABAS-3

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta completa di base di informazioni mediche, comportamentali, di apprendimento e di sviluppo di pazienti che hanno documentato cambiamenti del gene CTNNB1.
Lasso di tempo: I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.
I pazienti con un cambiamento genetico CTNNB1 documentato e/o i loro assistenti riporteranno informazioni dettagliate sulla storia medica e familiare e forniranno i risultati di test genetici e altri test diagnostici completando il nostro questionario online. Saranno guidati attraverso il questionario dall'aiuto di un medico attraverso un incontro elettronico (Zoom) da parte di un nostro ricercatore. Saranno utilizzati sondaggi di ricerca online per raccogliere informazioni sul genotipo e fenotipo del paziente, con l'obiettivo di comprendere meglio la diversità della sindrome CTNNB1 e quindi migliorare l'assistenza clinica e il trattamento per questi pazienti.
I dati di riferimento vengono raccolti in media nel corso di un mese.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Medical Centre Ljubljana

Collaboratori

University of Ljubljana, Faculty of Medicine
National Institute of Chemistry, Ljubljana, Slovenia
Children's Medical Research Institute, Westmead, Australia
The University of Sydney, Sydney, Australia

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 marzo 2021

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

1 novembre 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

23 marzo 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

2 novembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 novembre 2022

Ultimo verificato

1 novembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0120-80/2021/3

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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