出生前診断における比較ゲノムハイブリダイゼーションの関連性の評価

出生前診断は、超音波性能だけでなく遺伝子解析技術の向上により、今日発展しています。

核型は、以前は遺伝子解析の参考技術でした。 DNA配列に対する比較ゲノムハイブリダイゼーションからなり、不均衡な染色体再編成の診断を可能にする比較ゲノムハイブリダイゼーションの開発により、遺伝的異常の検出のための分解能閾値を上げることが可能になりました。 このテクニックは、産前産後の両方で行うことができます。 出生前では、この遺伝子研究の適応症は超音波サインに基づいており、国際文献で定期的に更新されています。 ゲノムの完全な分析と解像度のしきい値の増加により、検出された超音波病理学に関連しない遺伝的異常が発見される可能性があり、遺伝カウンセリングの観点から倫理的な問題を引き起こす可能性があります。

今日まで、核型の補完としての比較ゲノムハイブリダイゼーションの診断性能が確認されており、重要性が不明なままの遺伝的異常の偶発的な発見のリスクを制限するために明らかにする必要があります。

研究者が実施したいと考えている研究を通じて、研究者は、Nancy コホートに提示されたファイルのさまざまな超音波コールサインに従って、核型によって提供されたデータと比較して、この比較ゲノムハイブリダイゼーション技術の診断への貢献を評価しようとします。 2012年にナンシーで比較ゲノムハイブリダイゼーションが開始されてから2018年まで、学際的な出生前診断委員会。