Evaluering af relevansen af komparativ genomisk hybridisering i prænatal diagnose
Evaluering af bidraget fra komparativ genomisk hybridisering sammenlignet med karyotype til påvisning af genetiske abnormiteter ifølge ultralydkaldesignaler i prænatal screening: kohorten af Nancy Multidisciplinary Center for prænatal diagnose fra 2012 til 2018
Prænatal diagnose udvikler sig i dag takket være forbedringen af ultralydspræstationer, men også af genetiske analyseteknikker.
Karyotypen var tidligere referenceteknikken til genetisk analyse. Udviklingen af komparativ genomisk hybridisering, bestående af komparativ genomisk hybridisering på DNA-sekvenser og muliggør diagnosticering af ubalancerede kromosomale omlejringer, har gjort det muligt at øge opløsningstærsklen for påvisning af genetiske anomalier. Denne teknik kan udføres både før og efter fødslen. I prænatal er indikationerne for denne genetiske undersøgelse baseret på ultralydstegn og opdateres jævnligt i den internationale litteratur. På grund af den fuldstændige analyse af genomet og stigningen af opløsningstærsklen kan genetiske anomalier, der ikke er relateret til den påviste ultralydspatologi, blive opdaget og kan udgøre etiske problemer fra et genetisk rådgivningssynspunkt.
Til dato er den diagnostiske ydeevne af komparativ genomisk hybridisering som et komplement til karyotype ved at blive bekræftet og skal afklares for at begrænse risikoen for tilfældig opdagelse af genetiske anomalier, hvis betydning forbliver ukendt.
Gennem den undersøgelse, som investigator gerne vil udføre, søger efterforskeren at evaluere det diagnostiske bidrag fra denne komparative genomiske hybridiseringsteknik sammenlignet med dataene leveret af karyotypen i henhold til de forskellige ultralydkaldesignaler på Nancy-kohorten af filer præsenteret for multidisciplinær prænatal diagnosekomité siden lanceringen af den komparative genomiske hybridisering i Nancy i 2012 indtil 2018.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Undersøgelsestype
Tilmelding (Forventet)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
-
Nancy, Frankrig, 54000
- Nancy University Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- CGH-array udført for ultralydsfund på det genetiske laboratorium på Nancy University Hospital fra 01/10/2012 til 31/12/2018
- Resultater af CGH-arrayet præsenteret for Nancy's multidisciplinære prænatale diagnoseudvalg
Ekskluderingskriterier:
- patienter, der gjorde indsigelse mod brugen af deres data til forskningsformål, da de underskrev den informerede samtykkeerklæring, der blev givet under den genetiske konsultation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
CGH-array abnormitet
Tidsramme: baseline
|
En anomali vil blive detekteret ved CGH-array, hvis dens størrelse er større end eller lig med 500 Kb.
Størrelsen af disse anomalier vil blive betragtet på en binær måde: < 10 Mb (dvs.
ikke synlig på karyotype) og ≥ 10 Mb (dvs.
synlig på karyotype)
|
baseline
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Type af ultralydskaldesignal
Tidsramme: baseline
|
Ultralydstegnene vil blive defineret af ultralydsteknikeren takket være den anbefalede klassificering
|
baseline
|
|
Genotype-fænotype konkordans
Tidsramme: baseline
|
Genotype-fænotype-konkordansen er defineret af cytogenetikeren, der leverer resultaterne, i henhold til den nuværende videnskabelige viden beskrevet i litteraturen
|
baseline
|
|
Særlig tyngdekraft
Tidsramme: baseline
|
Ultralydstegnets særlige tyngdekraft (Ja/Nej) defineres efter samråd mellem de forskellige sundhedsprofessionelle, der er samlet i det tværfaglige prænatale diagnoseudvalg (gynækolog, børnelæge, genetiker, radiolog, histopatologer, kirurger osv.).
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Forventet)
Studieafslutning (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2020PI288
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .