Hodnocení relevance komparativní genomové hybridizace v prenatální diagnostice
Hodnocení přínosu komparativní genomové hybridizace ve srovnání s karyotypem pro detekci genetických abnormalit podle ultrazvukových volacích znaků v prenatálním screeningu: kohorta Nancy Multidisciplinárního centra pro prenatální diagnostiku v letech 2012 až 2018
Prenatální diagnostika se v dnešní době rozvíjí díky zdokonalování ultrazvukových výkonů, ale také technik genetické analýzy.
Karyotyp byl dříve referenční technikou pro genetickou analýzu. Rozvoj komparativní genomové hybridizace, spočívající v komparativní genomové hybridizaci na sekvencích DNA a umožňující diagnostiku nevyvážených chromozomálních přestaveb, umožnil zvýšit práh rozlišení pro detekci genetických anomálií. Tuto techniku lze provádět jak před porodem, tak po něm. V prenatálním období jsou indikace pro tuto genetickou studii založeny na ultrazvukových příznacích a jsou pravidelně aktualizovány v mezinárodní literatuře. Díky kompletní analýze genomu a zvýšení prahu rozlišení mohou být odhaleny genetické anomálie nesouvisející s detekovanou ultrazvukovou patologií a mohou představovat etické problémy z hlediska genetického poradenství.
K dnešnímu dni se potvrzuje diagnostická výkonnost komparativní genomové hybridizace jako doplňku ke karyotypu a je třeba ji objasnit, aby se omezilo riziko náhodného objevení genetických anomálií, jejichž význam zůstává neznámý.
Prostřednictvím studie, kterou by chtěl výzkumník provést, se výzkumník snaží vyhodnotit diagnostický přínos této komparativní genomové hybridizační techniky ve srovnání s daty poskytnutými karyotypem podle různých ultrazvukových volacích znaků na kohortě souborů Nancy předložených multidisciplinární komise pro prenatální diagnostiku od zahájení srovnávací genomové hybridizace v Nancy v roce 2012 až do roku 2018.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Nancy, Francie, 54000
- Nancy University Hospital
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- CGH-array provedeno pro ultrazvukové nálezy v genetické laboratoři Fakultní nemocnice Nancy od 1.10.2012 do 31.12.2018
- Výsledky CGH-pole byly předloženy multidisciplinární komisi pro prenatální diagnostiku Nancy
Kritéria vyloučení:
- pacientů, kteří při podpisu informovaného souhlasu poskytnutého během genetické konzultace vznesli námitku proti použití svých údajů pro výzkumné účely
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Abnormalita pole CGH
Časové okno: základní linie
|
Anomálie bude detekována na poli CGH, pokud je její velikost větší nebo rovna 500 Kb.
Velikost těchto anomálií bude uvažována binárně: < 10 Mb (tj.
není vidět na karyotypu) a ≥ 10 Mb (tj.
viditelné na karyotypu)
|
základní linie
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Typ ultrazvukové volací značky
Časové okno: základní linie
|
Ultrazvukové příznaky určí ultrazvukový technik díky doporučené klasifikaci
|
základní linie
|
|
Shoda genotyp-fenotyp
Časové okno: základní linie
|
Shoda genotyp-fenotyp je definována cytogenetikem, který dodává výsledky, podle současných vědeckých poznatků popsaných v literatuře.
|
základní linie
|
|
Zvláštní gravitace
Časové okno: základní linie
|
Konkrétní závažnost (Ano/Ne) ultrazvukového znaku je definována po konzultaci mezi různými zdravotníky shromážděnými v multidisciplinární komisi pro prenatální diagnostiku (gynekolog, pediatr, genetik, radiolog, histopatologové, chirurgové atd.).
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2020PI288
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .