Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van de relevantie van vergelijkende genomische hybridisatie bij prenatale diagnose

5 april 2021 bijgewerkt door: PERDRIOLLE-GALET Estelle, Central Hospital, Nancy, France

Evaluatie van de bijdrage van vergelijkende genomische hybridisatie in vergelijking met karyotype voor de detectie van genetische afwijkingen volgens echografische roepnamen bij prenatale screening: het cohort van het Nancy Multidisciplinair Centrum voor prenatale diagnose van 2012 tot 2018

Prenatale diagnostiek ontwikkelt zich tegenwoordig dankzij de verbetering van echografie maar ook van genetische analysetechnieken.

Het karyotype was voorheen de referentietechniek voor genetische analyse. De ontwikkeling van vergelijkende genomische hybridisatie, bestaande uit vergelijkende genomische hybridisatie op DNA-sequenties en die de diagnose van onevenwichtige chromosomale herschikkingen mogelijk maakt, heeft het mogelijk gemaakt om de resolutiedrempel voor de detectie van genetische afwijkingen te verhogen. Deze techniek kan zowel pre- als postnataal worden uitgevoerd. In de prenatale periode zijn de indicaties voor deze genetische studie gebaseerd op echografie en worden ze regelmatig bijgewerkt in de internationale literatuur. Door de volledige analyse van het genoom en de verhoging van de resolutiedrempel kunnen er genetische anomalieën worden ontdekt die geen verband houden met de gedetecteerde echografie-pathologie en die ethische problemen kunnen opleveren vanuit het oogpunt van erfelijkheidsadvisering.

Tot op heden wordt de diagnostische prestatie van vergelijkende genomische hybridisatie als aanvulling op karyotype bevestigd en moet deze worden opgehelderd om het risico van incidentele ontdekking van genetische afwijkingen waarvan de betekenis onbekend blijft, te beperken.

Door middel van de studie die de onderzoeker zou willen uitvoeren, probeert de onderzoeker de diagnostische bijdrage van deze vergelijkende genomische hybridisatietechniek te evalueren in vergelijking met de gegevens die door het karyotype worden geleverd volgens de verschillende echografische roepnamen in het Nancy-cohort van bestanden die aan de multidisciplinair comité voor prenatale diagnose, sinds de lancering van de vergelijkende genomische hybridisatie in Nancy in 2012 tot 2018.

Studie Overzicht

Toestand

Aanmelden op uitnodiging

Conditie

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

830

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Nancy, Frankrijk, 54000
        • Nancy University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Vrouw

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten die tijdens hun zwangerschap een vruchtwaterpunctie of chorionvilluspunctie hebben ondergaan als gevolg van echografie met CGH-array uitgevoerd in het genetisch laboratorium van het Universitair Ziekenhuis van Nancy

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • CGH-array uitgevoerd voor echografische bevindingen in het genetisch laboratorium van het Universitair Ziekenhuis van Nancy van 01/10/2012 tot 31/12/2018
  • Resultaten van de CGH-array gepresenteerd aan de multidisciplinaire commissie prenatale diagnostiek van Nancy

Uitsluitingscriteria:

  • patiënten die bezwaar hebben gemaakt tegen het gebruik van hun gegevens voor onderzoeksdoeleinden bij het ondertekenen van het toestemmingsformulier dat tijdens de erfelijkheidsconsultatie is verstrekt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Retrospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
CGH-array-afwijking
Tijdsspanne: basislijn
Een anomalie wordt gedetecteerd bij CGH-array als de grootte groter is dan of gelijk is aan 500 Kb. De grootte van deze afwijkingen wordt op een binaire manier beschouwd: < 10 Mb (d.w.z. niet zichtbaar op karyotype) en ≥ 10 Mb (d.w.z. zichtbaar op karyotype)
basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Type ultrasone roepnaam
Tijdsspanne: basislijn
De echografietekens worden bepaald door de echoscopiste dankzij de aanbevolen classificatie
basislijn
Genotype-fenotype concordantie
Tijdsspanne: basislijn
De genotype-fenotype concordantie wordt gedefinieerd door de cytogeneticus die de resultaten levert, volgens de huidige wetenschappelijke kennis beschreven in de literatuur
basislijn
Bijzondere zwaartekracht
Tijdsspanne: basislijn
De specifieke ernst (ja/nee) van het echosignaal wordt bepaald na overleg tussen de verschillende gezondheidswerkers die bijeen zijn gekomen in de multidisciplinaire prenatale diagnostiekcommissie (gynaecoloog, kinderarts, geneticus, radioloog, histopatholoog, chirurg, enz.).
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Central Hospital, Nancy, France

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 maart 2021

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 april 2021

Studie voltooiing (Verwacht)

1 april 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

22 maart 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

22 maart 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

24 maart 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

6 april 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 april 2021

Laatst geverifieerd

1 april 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2020PI288

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren