Vertailevan genomisen hybridisaation merkityksen arviointi synnytystä edeltävässä diagnoosissa
Karyotyyppiin verrattuna vertailevan genomisen hybridisaation vaikutuksen arviointi ultraäänikutsumerkkien mukaisten geneettisten poikkeavuuksien havaitsemiseen synnytystä edeltävässä seulonnassa: Nancyn monitieteisen synnytystä edeltävän diagnoosin keskuksen kohortti vuosina 2012–2018
Prenataalidiagnoosi kehittyy nykyään ultraäänitoiminnan, mutta myös geneettisen analyysin tekniikoiden paranemisen ansiosta.
Karyotyyppi oli aiemmin geneettisen analyysin vertailutekniikka. Vertailevan genomisen hybridisaation kehittäminen, joka koostuu vertailevasta genomisesta hybridisaatiosta DNA-sekvensseihin ja mahdollistaa epätasapainoisten kromosomien uudelleenjärjestelyjen diagnosoinnin, on mahdollistanut geneettisten poikkeamien havaitsemisen resoluutiokynnyksen nostamisen. Tämä tekniikka voidaan suorittaa sekä ennen synnytystä että sen jälkeen. Prenatalissa tämän geneettisen tutkimuksen indikaatiot perustuvat ultraäänimerkkeihin ja niitä päivitetään säännöllisesti kansainvälisessä kirjallisuudessa. Täydellisen genomin analyysin ja erotuskykykynnyksen nostamisen ansiosta voidaan havaita geneettisiä poikkeavuuksia, jotka eivät liity havaittuun ultraäänipatologiaan ja voivat aiheuttaa eettisiä ongelmia geneettisen neuvonnan näkökulmasta.
Tähän mennessä vertailevan genomisen hybridisaation diagnostinen suorituskyky karyotyypin komplementtina on vahvistettu, ja sitä on selvennettävä, jotta voidaan rajoittaa sellaisten geneettisten poikkeavuuksien sattuman havaitsemisen riskiä, joiden merkitys on edelleen tuntematon.
Tutkimuksen avulla, jonka tutkija haluaisi suorittaa, tutkija pyrkii arvioimaan tämän vertailevan genomisen hybridisaatiotekniikan diagnostista panosta verrattuna karyotyypin tuottamiin tietoihin erilaisten ultraäänikutsumerkkien perusteella Nancyn kohortissa tiedostoista, jotka on esitetty tutkijalle. monitieteinen synnytystä edeltävä diagnoosikomitea, siitä lähtien, kun vertaileva genominen hybridisaatio käynnistettiin Nancyssa vuodesta 2012 vuoteen 2018.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
-
Nancy, Ranska, 54000
- Nancy University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- CGH-array tehty ultraäänilöydöksille Nancyn yliopistollisen sairaalan geenilaboratoriossa 1.10.2012-31.12.2018
- CGH-ryhmän tulokset esiteltiin Nancyn monitieteiselle prenataaliselle diagnoosikomitealle
Poissulkemiskriteerit:
- potilaat, jotka vastustivat tietojensa käyttöä tutkimustarkoituksiin allekirjoittaessaan geneettisen konsultaation aikana annetun tietoisen suostumuslomakkeen
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
CGH-ryhmän poikkeavuus
Aikaikkuna: perusviiva
|
CGH-ryhmässä havaitaan poikkeama, jos sen koko on suurempi tai yhtä suuri kuin 500 kb.
Näiden poikkeamien kokoa tarkastellaan binäärisenä: < 10 Mb (ts.
ei näy karyotyypissä) ja ≥ 10 Mb (ts.
näkyy karyotyypissä)
|
perusviiva
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ultraäänikutsumerkin tyyppi
Aikaikkuna: perusviiva
|
Ultraääniteknikko määrittelee ultraäänimerkit suositellun luokituksen ansiosta
|
perusviiva
|
|
Genotyyppi-fenotyyppi yhteensopivuus
Aikaikkuna: perusviiva
|
Genotyyppi-fenotyyppi -yhteensopivuuden määrittelee tulokset toimittava sytogeneetikko nykyisen kirjallisuudessa kuvatun tieteellisen tiedon mukaan.
|
perusviiva
|
|
Erityinen painovoima
Aikaikkuna: perusviiva
|
Ultraäänimerkin erityinen vakavuus (Kyllä/Ei) määritellään monitieteiseen prenataaliseen diagnoosikomiteaan kokoontuneiden terveydenhuollon ammattilaisten (gynekologi, lastenlääkäri, geneetikko, radiologi, histopatologit, kirurgit jne.) kuulemisen jälkeen.
|
perusviiva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2020PI288
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .