Оценка актуальности сравнительной геномной гибридизации в пренатальной диагностике

В настоящее время пренатальная диагностика развивается благодаря совершенствованию ультразвуковых характеристик, а также методов генетического анализа.

Ранее кариотип был эталонным методом для генетического анализа. Развитие сравнительной геномной гибридизации, состоящей из сравнительной геномной гибридизации на последовательностях ДНК и позволяющей диагностировать несбалансированные хромосомные перестройки, позволило повысить разрешающий порог для обнаружения генетических аномалий. Эта техника может выполняться как до, так и после родов. В пренатальном периоде показания к этому генетическому исследованию основаны на ультразвуковых признаках и регулярно обновляются в международной литературе. В связи с полным анализом генома и повышением порога разрешения могут быть обнаружены генетические аномалии, не связанные с выявленной ультразвуковой патологией, что может создать этические проблемы с точки зрения генетического консультирования.

На сегодняшний день диагностическая эффективность сравнительной геномной гибридизации как дополнения к кариотипу подтверждается и нуждается в уточнении, чтобы ограничить риск случайного обнаружения генетических аномалий, значение которых остается неизвестным.

С помощью исследования, которое исследователь хотел бы провести, исследователь стремится оценить диагностический вклад этого метода сравнительной геномной гибридизации по сравнению с данными, полученными по кариотипу в соответствии с различными ультразвуковыми позывными в когорте файлов Нэнси, представленных в междисциплинарный комитет по пренатальной диагностике с момента запуска сравнительной геномной гибридизации в Нанси в 2012 году до 2018 года.