Évaluation de la pertinence de l'hybridation génomique comparative dans le diagnostic prénatal
Évaluation de l'apport de l'hybridation génomique comparative par rapport au caryotype pour la détection d'anomalies génétiques selon les indicatifs d'appel échographiques dans le dépistage prénatal : la cohorte du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Nancy de 2012 à 2018
Le diagnostic prénatal se développe de nos jours grâce à l'amélioration des performances des ultrasons mais aussi des techniques d'analyse génétique.
Le caryotype était auparavant la technique de référence pour l'analyse génétique. Le développement de l'hybridation génomique comparative, consistant en une hybridation génomique comparative sur des séquences d'ADN et permettant le diagnostic de réarrangements chromosomiques déséquilibrés, a permis d'augmenter le seuil de résolution pour la détection d'anomalies génétiques. Cette technique peut être pratiquée aussi bien en pré qu'en post natal. En prénatal, les indications de cette étude génétique reposent sur les signes échographiques et sont régulièrement mises à jour dans la littérature internationale. Du fait de l'analyse complète du génome et de l'augmentation du seuil de résolution, des anomalies génétiques non liées à la pathologie échographique détectée peuvent être découvertes et poser des problèmes éthiques du point de vue du conseil génétique.
A ce jour, les performances diagnostiques de l'hybridation génomique comparative en complément du caryotype se confirment et doivent être précisées afin de limiter le risque de découverte fortuite d'anomalies génétiques dont la signification reste inconnue.
A travers l'étude que l'investigateur souhaite réaliser, l'investigateur cherche à évaluer l'apport diagnostique de cette technique d'hybridation génomique comparative par rapport aux données fournies par le caryotype selon les différents indicatifs d'appel échographiques sur la cohorte Nancy des dossiers présentés à la comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, depuis le lancement de l'hybridation génomique comparative à Nancy en 2012 jusqu'en 2018.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Nancy, France, 54000
- Nancy University Hospital
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- CGH-array réalisé pour constatations échographiques au laboratoire de génétique du CHU de Nancy du 01/10/2012 au 31/12/2018
- Résultats du CGH-array présentés à la commission pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de Nancy
Critère d'exclusion:
- les patients qui se sont opposés à l'utilisation de leurs données à des fins de recherche lors de la signature du formulaire de consentement éclairé remis lors de la consultation génétique
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Anomalie du réseau CGH
Délai: ligne de base
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Une anomalie sera détectée au CGH-array si sa taille est supérieure ou égale à 500 Ko.
La taille de ces anomalies sera considérée de manière binaire : < 10 Mb (i.e.
non visible sur le caryotype) et ≥ 10 Mb (c'est-à-dire
visible sur caryotype)
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ligne de base
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Type d'indicatif d'appel à ultrasons
Délai: ligne de base
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Les signes échographiques seront définis par le technicien échographiste grâce à la classification préconisée
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ligne de base
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Concordance génotype-phénotype
Délai: ligne de base
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La concordance génotype-phénotype est définie par le cytogénéticien qui délivre les résultats, selon les connaissances scientifiques actuelles décrites dans la littérature
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ligne de base
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Gravité particulière
Délai: ligne de base
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La gravité particulière (Oui/Non) du signe échographique est définie après concertation entre les différents professionnels de santé réunis au sein de la commission pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (gynécologue, pédiatre, généticien, radiologue, histopathologistes, chirurgiens, etc.).
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ligne de base
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publications et liens utiles
Publications générales
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 2020PI288
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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