Evaluación de la Relevancia de la Hibridación Genómica Comparada en el Diagnóstico Prenatal
Evaluación de la contribución de la hibridación genómica comparativa en comparación con el cariotipo para la detección de anomalías genéticas según los distintivos de llamada de ultrasonido en el tamizaje prenatal: la cohorte del Centro Multidisciplinario de Diagnóstico Prenatal de Nancy de 2012 a 2018
El diagnóstico prenatal se está desarrollando en la actualidad gracias a la mejora de los rendimientos de la ecografía, pero también de las técnicas de análisis genético.
El cariotipo era anteriormente la técnica de referencia para el análisis genético. El desarrollo de la hibridación genómica comparativa, consistente en la hibridación genómica comparativa sobre secuencias de ADN y que permite el diagnóstico de reordenamientos cromosómicos desequilibrados, ha permitido aumentar el umbral de resolución para la detección de anomalías genéticas. Esta técnica se puede realizar tanto antes como después del parto. En prenatal, las indicaciones de este estudio genético se basan en signos ecográficos y se actualizan periódicamente en la literatura internacional. Debido al análisis completo del genoma y al aumento del umbral de resolución, se pueden descubrir anomalías genéticas no relacionadas con la patología ecográfica detectada y pueden plantear problemas éticos desde el punto de vista del consejo genético.
Hasta la fecha, el rendimiento diagnóstico de la hibridación genómica comparativa como complemento del cariotipo se está confirmando y debe aclararse para limitar el riesgo de descubrimiento incidental de anomalías genéticas cuyo significado aún se desconoce.
A través del estudio que el investigador quisiera realizar, el investigador pretende evaluar el aporte diagnóstico de esta técnica de hibridación genómica comparativa frente a los datos proporcionados por el cariotipo según los distintos distintivos ecográficos de la cohorte Nancy de expedientes presentados a la comité multidisciplinario de diagnóstico prenatal, desde el lanzamiento de la hibridación genómica comparativa en Nancy en 2012 hasta 2018.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nancy, Francia, 54000
- Nancy University Hospital
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- CGH-array realizado para hallazgos de ultrasonido en el laboratorio genético del Hospital Universitario de Nancy del 01/10/2012 al 31/12/2018
- Resultados del CGH-array presentados al comité multidisciplinario de diagnóstico prenatal de Nancy
Criterio de exclusión:
- pacientes que se opusieron al uso de sus datos con fines de investigación al firmar el consentimiento informado entregado durante la consulta genética
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Anomalía de la matriz CGH
Periodo de tiempo: base
|
Se detectará una anomalía en CGH-array si su tamaño es mayor o igual a 500 Kb.
El tamaño de estas anomalías se considerará de forma binaria: < 10 Mb (es decir,
no visible en el cariotipo) y ≥ 10 Mb (es decir,
visible en el cariotipo)
|
base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Tipo de distintivo de llamada de ultrasonido
Periodo de tiempo: base
|
Los signos ecográficos serán definidos por el ecografista gracias a la clasificación recomendada
|
base
|
|
Concordancia genotipo-fenotipo
Periodo de tiempo: base
|
La concordancia genotipo-fenotipo es definida por el citogenetista que entrega los resultados, de acuerdo al conocimiento científico actual descrito en la literatura
|
base
|
|
Gravedad particular
Periodo de tiempo: base
|
La gravedad particular (Sí/No) del signo ecográfico se define previa consulta entre los distintos profesionales sanitarios reunidos en el comité multidisciplinar de diagnóstico prenatal (ginecólogo, pediatra, genetista, radiólogo, histopatólogos, cirujanos, etc.).
|
base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2020PI288
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .