산전진단에서 비교유전체 혼성화의 관련성 평가
2021년 4월 5일 업데이트: PERDRIOLLE-GALET Estelle, Central Hospital, Nancy, France
산전 선별검사에서 초음파 호출 신호에 따른 유전적 이상 검출을 위한 핵형 대비 비교유전체 혼성화의 기여도 평가: 2012년부터 2018년까지 낸시 종합산전진단센터 코호트
최근에는 초음파 성능의 향상뿐만 아니라 유전자 분석 기술의 발달로 산전진단이 발전하고 있다.
핵형은 이전에 유전자 분석을 위한 참조 기술이었습니다. DNA 염기서열에 대한 비교 게놈 혼성화로 구성되고 불균형한 염색체 재배열 진단을 가능하게 하는 비교 게놈 혼성화의 개발은 유전적 이상 검출을 위한 해상도 임계값을 높일 수 있게 했습니다. 이 기술은 산전 및 산후에 모두 수행할 수 있습니다. 산전에서 이 유전자 연구의 적응증은 초음파 징후를 기반으로 하며 국제 문헌에서 정기적으로 업데이트됩니다. 유전체에 대한 완전한 분석과 해상도 역치의 증가로 인해 검출된 초음파 병리와 관련되지 않은 유전적 이상이 발견될 수 있으며, 유전 상담 관점에서 윤리적 문제가 발생할 수 있습니다.
현재까지 핵형에 대한 보완으로서 비교 게놈 하이브리드화의 진단 성능이 확인되고 있으며 중요성이 알려지지 않은 유전적 이상을 우연히 발견할 위험을 제한하기 위해 명확히 할 필요가 있습니다.
연구자가 수행하고자 하는 연구를 통해, 연구자는 Nancy 코호트에 제시된 파일의 다양한 초음파 콜 사인에 따라 핵형에 의해 제공된 데이터와 비교하여 이 비교 게놈 혼성화 기술의 진단적 기여도를 평가하고자 합니다. 2012년 Nancy에서 비교 게놈 하이브리드화를 시작한 이후 2018년까지 다학제 산전 진단 위원회.
연구 개요
상태
초대로 등록
정황
연구 유형
관찰
등록 (예상)
830
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nancy, 프랑스, 54000
- Nancy University Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
여성
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
낸시 대학병원 유전학 연구실에서 CGH-array를 이용한 초음파 콜사인으로 임신 중 양수천자 또는 융모막 융모 천자를 시행한 모든 환자
설명
포함 기준:
- 2012년 1월 10일부터 2018년 12월 31일까지 Nancy University Hospital의 유전 실험실에서 초음파 소견을 위해 수행된 CGH-배열
- Nancy의 다학제 산전 진단 위원회에 제시된 CGH-배열 결과
제외 기준:
- 유전자 상담 시 제공되는 정보에 입각한 동의서에 서명할 때 연구 목적의 데이터 사용에 반대하는 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CGH 어레이 이상
기간: 기준선
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크기가 500Kb 이상인 경우 CGH-배열에서 이상 현상이 감지됩니다.
이러한 이상 현상의 크기는 이진 방식으로 고려됩니다. < 10Mb(즉,
핵형에서 보이지 않음) 및 ≥ 10 Mb(즉,
핵형에서 볼 수 있음)
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기준선
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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초음파 호출 부호의 종류
기간: 기준선
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초음파 징후는 권장 분류 덕분에 초음파 기술자가 정의합니다.
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기준선
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유전자형-표현형 일치
기간: 기준선
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유전자형-표현형 일치는 문헌에 기술된 현재 과학 지식에 따라 결과를 전달하는 세포유전학자에 의해 정의됩니다.
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기준선
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특정 중력
기간: 기준선
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초음파 표시의 비중(Yes/No)은 다학제 산전진단위원회(산부인과, 소아과, 유전과, 영상의학과, 조직병리과, 외과의 등)에 모인 다양한 보건의료인의 협의를 거쳐 결정된다.
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2021년 3월 30일
기본 완료 (예상)
2021년 4월 1일
연구 완료 (예상)
2021년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 3월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 3월 22일
처음 게시됨 (실제)
2021년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2021년 4월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2021년 4월 5일
마지막으로 확인됨
2021년 4월 1일
추가 정보
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