Evaluering av relevansen av komparativ genomisk hybridisering i prenatal diagnose

Prenatal diagnose utvikler seg i dag takket være forbedring av ultralyd, men også genetiske analyseteknikker.

Karyotypen var tidligere referanseteknikken for genetisk analyse. Utviklingen av komparativ genomisk hybridisering, bestående av komparativ genomisk hybridisering på DNA-sekvenser og tillater diagnostisering av ubalanserte kromosomale omorganiseringer, har gjort det mulig å øke oppløsningsterskelen for påvisning av genetiske anomalier. Denne teknikken kan utføres både før og etter fødselen. I prenatal er indikasjonene for denne genetiske studien basert på ultralydtegn og oppdateres jevnlig i internasjonal litteratur. På grunn av den fullstendige analysen av genomet og økningen av oppløsningsterskelen, kan genetiske anomalier som ikke er relatert til den oppdagede ultralydpatologien bli oppdaget og kan utgjøre etiske problemer fra et genetisk rådgivningssynspunkt.

Til dags dato er den diagnostiske ytelsen til komparativ genomisk hybridisering som et komplement til karyotype bekreftet og må avklares for å begrense risikoen for tilfeldig oppdagelse av genetiske anomalier hvis betydning forblir ukjent.

Gjennom studien som etterforskeren ønsker å utføre, søker etterforskeren å evaluere det diagnostiske bidraget til denne komparative genomiske hybridiseringsteknikken sammenlignet med dataene gitt av karyotypen i henhold til de forskjellige ultralydkallesignalene på Nancy-kohorten av filer presentert for tverrfaglig prenatal diagnosekomité, siden lanseringen av den komparative genomiske hybridiseringen i Nancy i 2012 til 2018.