比较基因组杂交在产前诊断中的相关性评价
2021年4月5日 更新者：PERDRIOLLE-GALET Estelle、Central Hospital, Nancy, France
评估比较基因组杂交与核型在产前筛查中根据超声呼号检测遗传异常的贡献：2012 年至 2018 年南希产前诊断多学科中心队列
由于超声性能和基因分析技术的改进，产前诊断如今正在发展。
核型以前是遗传分析的参考技术。 比较基因组杂交的发展，包括对 DNA 序列的比较基因组杂交，并允许诊断不平衡的染色体重排，使得提高检测遗传异常的分辨率阈值成为可能。 这项技术可以在产前和产后进行。 在产前，这项基因研究的适应症是基于超声征象，并在国际文献中定期更新。 由于对基因组的完整分析和分辨率阈值的提高，可能会发现与检测到的超声病理无关的遗传异常，并可能从遗传咨询的角度提出伦理问题。
迄今为止，作为核型补充的比较基因组杂交的诊断性能正在得到证实，需要加以澄清，以限制偶然发现其重要性仍然未知的遗传异常的风险。
通过研究人员想要进行的研究，研究人员寻求评估这种比较基因组杂交技术与核型提供的数据相比的诊断贡献，这些数据是根据提交给研究人员的 Nancy 队列文件中的各种超声呼号多学科产前诊断委员会，自 2012 年至 2018 年在南锡推出比较基因组杂交。
研究概览
地位
邀请报名
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
830
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Nancy、法国、54000
- Nancy University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
女性
取样方法
非概率样本
研究人群
由于在南希大学医院遗传学实验室进行的带有 CGH 阵列的超声呼号，所有在怀孕期间接受羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛穿刺术的患者
描述
纳入标准：
- 2012 年 1 月 10 日至 2018 年 12 月 31 日在南希大学医院基因实验室进行的 CGH 阵列超声检查结果
- 提交给南锡多学科产前诊断委员会的 CGH 阵列结果
排除标准：
- 在遗传咨询期间签署知情同意书时反对将其数据用于研究目的的患者
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：追溯
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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CGH阵列异常
大体时间：基线
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如果 CGH 阵列的大小大于或等于 500 Kb，则会检测到异常。
这些异常的大小将以二进制方式考虑：< 10 Mb（即
在核型上不可见）和 ≥ 10 Mb（即
核型可见）
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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超声波呼号类型
大体时间：基线
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由于推荐的分类，超声标志将由超声技术人员定义
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基线
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基因型-表型一致性
大体时间：基线
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根据文献中描述的当前科学知识，基因型-表型一致性由提供结果的细胞遗传学家定义
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基线
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特别引力
大体时间：基线
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多学科产前诊断委员会聚集的各种卫生专业人员（妇科医生、儿科医生、遗传学家、放射科医生、组织病理学家、外科医生等）协商后确定超声征象的具体严重程度（是/否）。
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor、Central Hospital, Nancy, France
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2021年3月30日
初级完成 (预期的)
2021年4月1日
研究完成 (预期的)
2021年4月1日
研究注册日期
首次提交
2021年3月22日
首先提交符合 QC 标准的
2021年3月22日
首次发布 (实际的)
2021年3月24日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年4月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年4月5日
最后验证
2021年4月1日
更多信息
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