Utvärdering av relevansen av jämförande genomisk hybridisering vid prenatal diagnostik

Prenatal diagnostik utvecklas nuförtiden tack vare förbättringen av ultraljudsprestanda men också av genetiska analystekniker.

Karyotypen var tidigare referenstekniken för genetisk analys. Utvecklingen av jämförande genomisk hybridisering, bestående av jämförande genomisk hybridisering på DNA-sekvenser och möjliggör diagnos av obalanserade kromosomala omarrangemang, har gjort det möjligt att öka upplösningströskeln för detektion av genetiska anomalier. Denna teknik kan utföras både före och efter förlossningen. Indikationerna för denna genetiska studie inom prenatal baseras på ultraljudstecken och uppdateras regelbundet i den internationella litteraturen. På grund av den fullständiga analysen av genomet och ökningen av upplösningströskeln kan genetiska anomalier som inte är relaterade till den upptäckta ultraljudspatologin upptäckas och kan utgöra etiska problem ur genetisk rådgivningssynpunkt.

Hittills har den diagnostiska prestandan av jämförande genomisk hybridisering som komplement till karyotyp bekräftats och måste klargöras för att begränsa risken för tillfällig upptäckt av genetiska anomalier vars betydelse förblir okänd.

Genom den studie som utredaren skulle vilja utföra, försöker utredaren att utvärdera det diagnostiska bidraget från denna jämförande genomiska hybridiseringsteknik jämfört med data som tillhandahålls av karyotypen enligt de olika ultraljudsanropssignalerna på Nancy-kohorten av filer som presenteras för multidisciplinär prenatal diagnoskommitté, sedan lanseringen av den jämförande genomiska hybridiseringen i Nancy 2012 fram till 2018.