Bewertung der Relevanz der vergleichenden genomischen Hybridisierung in der Pränataldiagnostik
Bewertung des Beitrags der vergleichenden genomischen Hybridisierung im Vergleich zum Karyotyp zum Nachweis genetischer Anomalien anhand von Ultraschall-Rufzeichen beim pränatalen Screening: die Kohorte des multidisziplinären Zentrums für pränatale Diagnose Nancy von 2012 bis 2018
Die vorgeburtliche Diagnostik entwickelt sich heutzutage dank der Verbesserung der Ultraschallleistung, aber auch der genetischen Analysetechniken.
Der Karyotyp war früher die Referenztechnik für genetische Analysen. Die Entwicklung der vergleichenden genomischen Hybridisierung, die aus einer vergleichenden genomischen Hybridisierung an DNA-Sequenzen besteht und die Diagnose unausgeglichener chromosomaler Umlagerungen ermöglicht, hat es ermöglicht, die Auflösungsschwelle für den Nachweis genetischer Anomalien zu erhöhen. Diese Technik kann sowohl vor als auch nach der Geburt durchgeführt werden. Im pränatalen Bereich basieren die Indikationen für diese genetische Untersuchung auf Ultraschallzeichen und werden regelmäßig in der internationalen Literatur aktualisiert. Aufgrund der vollständigen Analyse des Genoms und der Erhöhung der Auflösungsschwelle können genetische Anomalien entdeckt werden, die nicht mit der festgestellten Ultraschallpathologie zusammenhängen, und aus Sicht der genetischen Beratung ethische Probleme aufwerfen.
Bis heute wird die diagnostische Leistung der vergleichenden genomischen Hybridisierung als Ergänzung zum Karyotyp bestätigt und muss geklärt werden, um das Risiko einer zufälligen Entdeckung genetischer Anomalien zu begrenzen, deren Bedeutung unbekannt bleibt.
Durch die Studie, die der Prüfer durchführen möchte, versucht der Prüfer, den diagnostischen Beitrag dieser vergleichenden genomischen Hybridisierungstechnik im Vergleich zu den Daten zu bewerten, die der Karyotyp gemäß den verschiedenen Ultraschall-Rufzeichen in der Nancy-Kohorte der vorgelegten Akten liefert multidisziplinäres Pränataldiagnostik-Komitee, seit dem Start der vergleichenden genomischen Hybridisierung in Nancy im Jahr 2012 bis 2018.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Studientyp
Einschreibung (Voraussichtlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Nancy, Frankreich, 54000
- Nancy University Hospital
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- CGH-Array durchgeführt für Ultraschallbefunde im genetischen Labor des Universitätsklinikums Nancy vom 01.10.2012 bis 31.12.2018
- Ergebnisse des CGH-Arrays wurden dem multidisziplinären Pränataldiagnostik-Komitee von Nancy vorgestellt
Ausschlusskriterien:
- Patienten, die der Verwendung ihrer Daten zu Forschungszwecken widersprochen haben, als sie die während der genetischen Sprechstunde abgegebene Einwilligungserklärung unterschrieben haben
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Retrospektive
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Anomalie des CGH-Arrays
Zeitfenster: Grundlinie
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Eine Anomalie wird im CGH-Array erkannt, wenn ihre Größe größer oder gleich 500 Kb ist.
Die Größe dieser Anomalien wird binär betrachtet: < 10 MB (d. h.
im Karyotyp nicht sichtbar) und ≥ 10 Mb (d. h.
im Karyotyp sichtbar)
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Grundlinie
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Art des Ultraschall-Rufzeichens
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Ultraschallzeichen werden vom Ultraschalltechniker anhand der empfohlenen Klassifizierung definiert
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Grundlinie
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Genotyp-Phänotyp-Konkordanz
Zeitfenster: Grundlinie
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Die Genotyp-Phänotyp-Konkordanz wird vom Zytogenetiker, der die Ergebnisse liefert, nach dem in der Literatur beschriebenen aktuellen wissenschaftlichen Kenntnisstand definiert
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Grundlinie
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Besondere Schwerkraft
Zeitfenster: Grundlinie
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Die besondere Schwere (Ja/Nein) des Ultraschallzeichens wird nach Rücksprache zwischen den verschiedenen medizinischen Fachkräften des multidisziplinären Pränataldiagnostikausschusses (Gynäkologe, Kinderarzt, Genetiker, Radiologe, Histopathologe, Chirurg usw.) festgelegt.
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Voraussichtlich)
Studienabschluss (Voraussichtlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
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Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2020PI288
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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