Ocena przydatności porównawczej hybrydyzacji genomu w diagnostyce prenatalnej
Ocena wkładu porównawczej hybrydyzacji genomu w porównaniu z kariotypem do wykrywania nieprawidłowości genetycznych według ultradźwiękowych znaków wywoławczych w badaniach prenatalnych: kohorta wielodyscyplinarnego centrum diagnostyki prenatalnej w Nancy w latach 2012-2018
Diagnostyka prenatalna rozwija się współcześnie dzięki poprawie wyników badań ultrasonograficznych, ale także technik analizy genetycznej.
Kariotyp był wcześniej techniką referencyjną w analizie genetycznej. Rozwój porównawczej hybrydyzacji genomowej, polegającej na porównawczej hybrydyzacji genomowej na sekwencjach DNA i umożliwiającej diagnozę niezrównoważonych rearanżacji chromosomalnych, umożliwił zwiększenie progu rozdzielczości wykrywania anomalii genetycznych. Technikę tę można wykonać zarówno przed, jak i po porodzie. W okresie prenatalnym wskazania do tego badania genetycznego opierają się na objawach ultrasonograficznych i są regularnie aktualizowane w literaturze międzynarodowej. Dzięki pełnej analizie genomu i podwyższeniu progu rozdzielczości mogą zostać wykryte anomalie genetyczne niezwiązane z wykrytą patologią ultrasonograficzną i mogą stwarzać problemy etyczne z punktu widzenia poradnictwa genetycznego.
Obecnie skuteczność diagnostyczna porównawczej hybrydyzacji genomowej jako uzupełnienia kariotypu jest potwierdzana i wymaga wyjaśnienia w celu ograniczenia ryzyka przypadkowego wykrycia anomalii genetycznych, których znaczenie pozostaje nieznane.
Poprzez badanie, które badacz chciałby przeprowadzić, badacz stara się ocenić wkład diagnostyczny tej porównawczej techniki hybrydyzacji genomowej w porównaniu z danymi dostarczonymi przez kariotyp zgodnie z różnymi ultrasonograficznymi znakami wywoławczymi w kohorcie plików Nancy przedstawionych do multidyscyplinarny komitet diagnostyki prenatalnej, od uruchomienia porównawczej hybrydyzacji genomowej w Nancy w 2012 roku do 2018 roku.
Przegląd badań
Status
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
-
Nancy, Francja, 54000
- Nancy University Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- CGH-array wykonano dla USG w laboratorium genetycznym Szpitala Uniwersyteckiego w Nancy od 01.10.2012 do 31.12.2018
- Wyniki tablicy CGH przedstawione multidyscyplinarnej komisji diagnostyki prenatalnej w Nancy
Kryteria wyłączenia:
- pacjentów, którzy zgłosili sprzeciw wobec wykorzystania ich danych do celów badawczych przy podpisywaniu formularza świadomej zgody udzielonego podczas konsultacji genetycznej
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Nieprawidłowość macierzy CGH
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Anomalia zostanie wykryta w macierzy CGH, jeśli jej rozmiar jest większy lub równy 500 Kb.
Wielkość tych anomalii będzie rozpatrywana binarnie: < 10 Mb (tj.
niewidoczne na kariotypie) i ≥ 10 Mb (tj.
widoczne na kariotypie)
|
linia bazowa
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rodzaj ultradźwiękowego znaku wywoławczego
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Objawy USG zostaną określone przez technika USG dzięki zalecanej klasyfikacji
|
linia bazowa
|
|
Zgodność genotyp-fenotyp
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Zgodność genotyp-fenotyp określa cytogenetyk, który dostarcza wyniki zgodnie z aktualną wiedzą naukową opisaną w literaturze
|
linia bazowa
|
|
Szczególna powaga
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Konkretna waga (tak/nie) znaku ultrasonograficznego jest określana po konsultacji między różnymi pracownikami służby zdrowia zgromadzonymi w multidyscyplinarnym komitecie diagnostyki prenatalnej (ginekolog, pediatra, genetyk, radiolog, histopatolog, chirurg itp.).
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2020PI288
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .