Valutazione della rilevanza dell'ibridazione genomica comparativa nella diagnosi prenatale
Valutazione del contributo dell'ibridazione genomica comparativa rispetto al cariotipo per il rilevamento di anomalie genetiche secondo i segnali di chiamata ecografici nello screening prenatale: la coorte del Centro multidisciplinare di Nancy per la diagnosi prenatale dal 2012 al 2018
La diagnosi prenatale si sta sviluppando oggi grazie al miglioramento delle prestazioni ecografiche ma anche delle tecniche di analisi genetica.
Il cariotipo era precedentemente la tecnica di riferimento per l'analisi genetica. Lo sviluppo dell'ibridazione genomica comparativa, consistente nell'ibridazione genomica comparativa su sequenze di DNA e che consente la diagnosi di riarrangiamenti cromosomici sbilanciati, ha permesso di aumentare la soglia di risoluzione per la rilevazione di anomalie genetiche. Questa tecnica può essere eseguita sia prima che dopo il parto. In prenatale, le indicazioni per questo studio genetico si basano sui segni ecografici e sono regolarmente aggiornate nella letteratura internazionale. A causa dell'analisi completa del genoma e dell'aumento della soglia di risoluzione, possono essere scoperte anomalie genetiche non correlate alla patologia ecografica rilevata e possono porre problemi etici dal punto di vista della consulenza genetica.
Ad oggi, le prestazioni diagnostiche dell'ibridazione genomica comparativa come complemento al cariotipo sono in fase di conferma e necessitano di essere chiarite al fine di limitare il rischio di scoperta accidentale di anomalie genetiche il cui significato rimane sconosciuto.
Attraverso lo studio che il ricercatore vorrebbe realizzare, il ricercatore cerca di valutare il contributo diagnostico di questa tecnica di ibridazione genomica comparativa rispetto ai dati forniti dal cariotipo secondo i vari segnali di chiamata ecografici sulla coorte di Nancy di file presentati al comitato multidisciplinare per la diagnosi prenatale, dal lancio dell'ibridazione genomica comparativa a Nancy nel 2012 fino al 2018.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Tipo di studio
Iscrizione (Anticipato)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Nancy, Francia, 54000
- Nancy University Hospital
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- CGH-array eseguito per reperti ecografici presso il laboratorio genetico del Nancy University Hospital dal 01/10/2012 al 31/12/2018
- Risultati dell'array CGH presentati al comitato multidisciplinare per la diagnosi prenatale di Nancy
Criteri di esclusione:
- pazienti che si sono opposti all'utilizzo dei propri dati per scopi di ricerca al momento della firma del modulo di consenso informato fornito durante la consultazione genetica
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Retrospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Anomalia dell'array CGH
Lasso di tempo: linea di base
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Un'anomalia verrà rilevata all'array CGH se la sua dimensione è maggiore o uguale a 500 Kb.
La dimensione di queste anomalie sarà considerata in modo binario: < 10 Mb (i.e.
non visibile sul cariotipo) e ≥ 10 Mb (cioè
visibile sul cariotipo)
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linea di base
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Tipo di identificativo di chiamata ad ultrasuoni
Lasso di tempo: linea di base
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I segni ecografici saranno definiti dall'ecografista grazie alla classificazione consigliata
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linea di base
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Concordanza genotipo-fenotipo
Lasso di tempo: linea di base
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La concordanza genotipo-fenotipo è definita dal citogenetista che consegna i risultati, secondo le attuali conoscenze scientifiche descritte in letteratura
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linea di base
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Gravità particolare
Lasso di tempo: linea di base
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La particolare gravità (Si/No) del segno ecografico viene definita previa consultazione tra i vari operatori sanitari riuniti presso il comitato multidisciplinare di diagnosi prenatale (ginecologo, pediatra, genetista, radiologo, istopatologi, chirurghi, ecc.).
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linea di base
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
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Ultimo verificato
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Parole chiave
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Altri numeri di identificazione dello studio
- 2020PI288
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