Avaliação da relevância da hibridização genômica comparativa no diagnóstico pré-natal
Avaliação da contribuição da hibridação genômica comparativa comparada ao cariótipo para a detecção de anormalidades genéticas de acordo com indicativos de ultrassom na triagem pré-natal: a coorte do Centro Multidisciplinar de Nancy para diagnóstico pré-natal de 2012 a 2018
O diagnóstico pré-natal está se desenvolvendo hoje em dia graças à melhoria dos desempenhos do ultrassom, mas também das técnicas de análise genética.
O cariótipo era anteriormente a técnica de referência para análise genética. O desenvolvimento da hibridização genômica comparativa, que consiste na hibridação genômica comparativa em sequências de DNA e permite o diagnóstico de rearranjos cromossômicos desbalanceados, permitiu aumentar o limiar de resolução para a detecção de anomalias genéticas. Esta técnica pode ser realizada tanto no pré quanto no pós-natal. No pré-natal, as indicações desse estudo genético são baseadas nos sinais ultrassonográficos e são regularmente atualizadas na literatura internacional. Devido à análise completa do genoma e ao aumento do limite de resolução, anomalias genéticas não relacionadas à patologia ultrassonográfica detectada podem ser descobertas e podem representar problemas éticos do ponto de vista do aconselhamento genético.
Até o momento, o desempenho diagnóstico da hibridação genômica comparativa como complemento do cariótipo está sendo confirmado e precisa ser esclarecido para limitar o risco de descoberta acidental de anomalias genéticas cujo significado permanece desconhecido.
Através do estudo que o investigador deseja realizar, o investigador procura avaliar a contribuição diagnóstica desta técnica de hibridização genômica comparativa em comparação com os dados fornecidos pelo cariótipo de acordo com os vários indicativos de ultrassom na coorte de arquivos de Nancy apresentados ao comitê multidisciplinar de diagnóstico pré-natal, desde o lançamento da hibridização genômica comparativa em Nancy em 2012 até 2018.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Tipo de estudo
Inscrição (Antecipado)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Nancy, França, 54000
- Nancy University Hospital
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- CGH-array realizado para achados ultrassonográficos no laboratório de genética do Nancy University Hospital de 01/10/2012 a 31/12/2018
- Resultados do CGH-array apresentados ao comitê multidisciplinar de diagnóstico pré-natal de Nancy
Critério de exclusão:
- pacientes que se opuseram ao uso de seus dados para fins de pesquisa ao assinar o termo de consentimento informado fornecido durante a consulta genética
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Retrospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Anormalidade do CGH-array
Prazo: linha de base
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Uma anomalia será detectada no CGH-array se seu tamanho for maior ou igual a 500 Kb.
O tamanho dessas anomalias será considerado de maneira binária: < 10 Mb (ou seja,
não visível no cariótipo) e ≥ 10 Mb (ou seja,
visível no cariótipo)
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linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Tipo de indicativo de chamada de ultrassom
Prazo: linha de base
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Os sinais de ultrassom serão definidos pelo técnico de ultrassom graças à classificação recomendada
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linha de base
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Concordância genótipo-fenótipo
Prazo: linha de base
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A concordância genótipo-fenótipo é definida pelo citogeneticista que entrega os resultados, de acordo com o conhecimento científico atual descrito na literatura
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linha de base
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Gravidade particular
Prazo: linha de base
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A gravidade particular (Sim/Não) do sinal ultrassonográfico é definida após consulta entre os vários profissionais de saúde reunidos na comissão multidisciplinar de diagnóstico pré-natal (ginecologista, pediatra, geneticista, radiologista, histopatologistas, cirurgiões, etc.).
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linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Estelle PERDRIOLLE-GALET, Doctor, Central Hospital, Nancy, France
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Rudolf G, Lovrecic L, Tul N, Teran N, Peterlin B. The frequency of CNVs in a cohort population of consecutive fetuses with congenital anomalies after the termination of pregnancy. Mol Genet Genomic Med. 2019 Jun;7(6):e658. doi: 10.1002/mgg3.658. Epub 2019 Apr 19.
- Stosic M, Levy B, Wapner R. The Use of Chromosomal Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis. Obstet Gynecol Clin North Am. 2018 Mar;45(1):55-68. doi: 10.1016/j.ogc.2017.10.002. Epub 2017 Dec 9.
- Lo JO, Shaffer BL, Feist CD, Caughey AB. Chromosomal microarray analysis and prenatal diagnosis. Obstet Gynecol Surv. 2014 Oct;69(10):613-21. doi: 10.1097/OGX.0000000000000119.
- Lee CN, Lin SY, Lin CH, Shih JC, Lin TH, Su YN. Clinical utility of array comparative genomic hybridisation for prenatal diagnosis: a cohort study of 3171 pregnancies. BJOG. 2012 Apr;119(5):614-25. doi: 10.1111/j.1471-0528.2012.03279.x. Epub 2012 Feb 7.
- Wou K, Levy B, Wapner RJ. Chromosomal Microarrays for the Prenatal Detection of Microdeletions and Microduplications. Clin Lab Med. 2016 Jun;36(2):261-76. doi: 10.1016/j.cll.2016.01.017. Epub 2016 Mar 28.
- Levy B, Wapner R. Prenatal diagnosis by chromosomal microarray analysis. Fertil Steril. 2018 Feb;109(2):201-212. doi: 10.1016/j.fertnstert.2018.01.005.
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Antecipado)
Conclusão do estudo (Antecipado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2020PI288
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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